Лучевые признаки дефицита проксимального отдела бедра у плода
а) Терминология:
• Дисплазия или аплазия проксимального отдела бедренной кости:
о Спектр дисплазии варьирует от умеренного укорочения до отсутствия бедренной кости
б) Лучевая диагностика:
• Укорочение и искривление бедренной кости:
о Подвертельная варусная деформация бедренной кости
• Возможно разъединение проксимального и дистального отделов бедренной кости
• Минерализация костной ткани в норме
• Из-за дефицита бедренной кости ноги могут различаться по длине
• Возможны сгибательные контрактуры
• Ноги обычно согнуты, отведены и ротированы кнаружи в тазобедренном суставе
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости. Правая бедренная кость более изогнутая и короткая, чем левая (видна частично). Минерализация в норме, что не характерно для искривления костей при несовершенном остеогенезе или гипофосфатазии.
(Справа) 3D УЗИ нижних конечностей того же плода. Правая нога укорочена по сравнению с левой.
(Слева) УЗИ плода в 23 нед. Определяются укорочение и очаговое искривление левой бедренной кости, а также варусная деформация коленного сустава. Данные признаки характерны для дефицита проксимального отдела бедра (PFFD). Необходимо тщательно исследовать другую бедренную кость, поскольку PFFD в 10-20% бывает двусторонним.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография левого бедра новорожденного. Очаговая варусная деформация проксимальной части диафиза бедренной кости.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром femur-fibula-ulna:
о Некоторые авторы объединяют дефицит проксимального отдела бедра (proximal focal femoral dysplasia, PFFD) и синдром femur-fibula-ulna в единый спектр
• Синдром гипоплазии бедра и необычного лица:
о Характерные черты лица
• Т21:
о Умеренное ризомелическое укорочение конечностей
• ЗРП на ранних сроках
г) Патологоанатомические особенности:
• Головка бедренной кости отсутствует или разъединена с дистальным отделом бедренной кости
• Возможны варусная деформация и образование ложного сустава
• Дистальная часть диафиза имеет характерную форму «заостренного кончика»
д) Клинические особенности:
• СД у матери позволяет заподозрить диабетическую эмбриопатию
е) Особенности диагностики:
• Если выявлено укорочение бедренной кости, измеряют длину других трубчатых костей, чтобы исключить генерализованную скелетную патологию
• Бедренная кость, лежащая в ближнем поле, может выглядеть искривленной (ультразвуковой артефакт)
