б) Лучевая диагностика:
• Множественные врожденные контрактуры суставов двух зон тела или более
• Амплитуда движений в конечности снижена, несмотря на стимуляцию плода
• Необычное или стойкое аномальное положение конечностей:
о Стойкое разгибание нижних конечностей (напоминают «ледорубы»)
о Ноги скрещены в «позе портного»
о Разгибание в локтевом суставе, сгибание в лучезапястном, кисти ротированы кнутри («официант, просящий чаевые»)
о Косолапость или «стопа-качалка» могут быть крайне выраженными
о Пальцы кисти сжаты в кулак
• Неизменная мимика:
о Стойкое положение открытого рта
о Микрогнатия
• Многоводие вследствие нарушения заглатывания амниотической жидкости плодом
• Оценивают степень тяжести поражения:
о Прогрессирующее/без динамики
о Генерализованное/очаговое
(Слева) Новорожденный с артрогрипозом. Преимущественное поражение дистальных сегментов конечностей. Определяется «стопа-качалка» с выступающей пяточной костью. Пальцы фиксированы в согнутом положении. Ноги переразогнуты в коленных суставах, однако пассивное сгибание возможно.
(Справа) МРТ плода с артрогрипозом, Т2-ВИ, сагиттальный срез. Ноги согнуты в тазобедренных, переразогнуты в коленных суставах, определяется косолапость/ Также отмечается многоводие. Изменения нижних конечностей вариабельны, однако неизменный признак - ноги в форме «ледоруба» с переразгибанием в коленных суставах.
(Слева) 3D УЗИ плода. Определяются многочисленные признаки артрогрипоза: скрещенные и сжатые в кулак пальцы, многоводие, косолапость и выраженная микрогнатия. При УЗИ в режиме реального времени определяются движения туловища, движения конечностей отсутствуют. Хромосомные аномалии не выявлены.
(Справа) Новорожденный с дистальным артрогрипозом. Отмечается неестественное положение пальца. Разгибание пальцев невозможно. Имеются единичные сгибательные борозды, но в целом их количество снижено из-за отсутствия активных движений плода.
в) Дифференциальная диагностика:
• Этиология в каждом случае может различаться:
о Т18
о Дистальный артрогрипоз
о Амиоплазия
о Синдром множественных птеригиумов
о Спинальная мышечная атрофия
о Антитела к ацетилхолиновому рецептору
о Рестриктивная дермопатия
о Синдром каудальной регрессии
о Болезнь Гоше типа 2
г) Особенности диагностики:
• Прогрессирующее снижение активности движений в сочетании с водянкой плода свидетельствует о высоком риске внутриутробной смерти
