Структура хромосомы - кратко с точки зрения эмбриологии
1. Двойная спираль ДНК. Генетическая информация закодирована в последовательности четырех нуклеотидов в двойной спирали ДНК. Спираль ДНК — 2 нм толщиной. Ее морфологическая структура была показана косвенно рентгеновской кристаллографией.
2. Нуклеосома. Цепочка ДНК хромосомы закручена в спираль вокруг цепи нуклеосом, которые состоят из основных ядерных белков — гистонов. Нить ДНК оборачивается 2,5 раза вокруг каждой нуклеосомы. Нуклеосомы тесно связаны друг с другом соединительным белком, который также принадлежит семейству гистонов (HI).
Подготовка хроматина для электронной микроскопии, однако, приводит к растяжению цепочек хроматина так, что нуклеосомы напоминают бусинки на цепочках толщиной 10 нм. В течение развития эукариотов гистоны хорошо сохранились. Эти основные нуклеопротеины противопоставлены кислым нуклеопротеинам, которые включают энзимы типа ДНК- и РНК-полимераз и другие кислые регулирующие белки, определяющие функциональное состояние ДНК (не показано).
Структура хромосомы
3. Транскрипция. В течение транскрипции в фазе G1 клеточного цикла, нуклеосомы разделяются на свои гистоновые субъединицы. Кодирование и некодирование цепочек ДНК разделяет двойную спираль; молекулы мРНК считываются с цепочки с помощью РНК-полимеразы. Двойная спираль и структура нуклеосомы восстанавливаются позади участка транскрипции.
4. Эухроматин и гетерохроматин. В областях активной транскрипции хроматина цепь нуклеосом деспергирована (рассеяна) в нуклеоплазме (эухроматин). В тех областях, где не происходит транскрипция, цепь нуклеосом закручена в суперспираль (гетерохроматин).
5. Синтез ДНК. В течение копирования ДНК в S-фазе клеточного цикла нуклеосомы снова делятся на свои гистоновые субъединицы. Репликация двух цепочек ДНК с помощью ДНК-полимеразы создает хромосому с двумя нитями хроматина, цепочка ДНК которых закручена вокруг нуклеосом. 46 неспаренных хромосом (2n) с содержанием ДНК 2с, таким образом, дают начало 46 неспаренным копируемым хромосомам (2n) с содержанием ДНК 4с. Копируемые хромосомы не транскрибированы (исключение: хромосомы в виде «ламповых щеток» в овогенезе).
6. Суперспираль. Конденсация хромосомы в суперспираль (35 нм) в течение профазы митоза напоминает процесс формирования гетерохроматина. В метафазе конденсированные нити хроматина утолщяются в нерегулярные петли внутри сети из структурных белков, формируя две хроматиды (1000 нм) метафазной хромосомы.
7. Метафазные хромосомы. Свободные концы Х-образной (метацентрической) хромосомы являются разъединенными хроматидами, которые соединены только в области центромеры, и которые дают начало хромосомам дочерних клеток в анафазе митоза. В области центромеры хромосома присоединена к волокнам митотического веретена. Точка соединения состоит из структурных белков и называется кинетохором.
8. Набор хромосом человека. Представление и классификация хромосом в хромосомном наборе всегда основаны на уплотненных, копируемых метафазных хромосомах, так как хромосомы видимы в световом микроскопе только в этом состоянии. Клетки лизируют с помощью гипотонического солевого раствора и затем помещают на стекло на столике микроскопа. Затем хромосомы окрашивают и фотографируют.
После этого хромосомы могут быть вырезаны из фотографии и расположены согласно их размерам в кариотипе.
Видео этиология, патогенез синдрома ломкой Х хромосомы (синдрома Мартина-Белл)
