Адипозо-генитальная дистрофия. Полное нарушение формирования всего тела
Нарушение пропорций тела, связанное с чрезмерным накоплением жира, называется адипозо-генитальной дистрофией. Причиной этого состояния является поражение передней доли гипофиза. Помимо всего прочего, здесь имеет место недостаток гонадотропных гормонов, вызывающий отставание в половом развитии. Функция щитовидной железы также недостаточна. Это обстоятельство вместе с пониженной гормональной функцией гонад приводит к ухудшению окисления жира с последующим огромным накоплением его в жировых депо организма.
Иногда встречаются эмбрионы, обладающие совершенно изуродованными внешней формой и внутренним строением. Эти эмбрионы создают впечатление безнадежного расстройства всего сложного механизма роста и дифференцировки. К тому времени, когда закончится их слабое и извращенное развитие, они представляют собой все виды уродливых форм. К счастью, такие эмбрионы почти без исключения нежизнеспособны и рано абортируются. Знание того, что во многих случаях самопроизвольный аборт является предохранительной мерой материнского организма против рождения дефективного ребенка, может оказаться очень полезным для врача.
Врача и эмбриолога приводит в замешательство вопрос огорченных родителей о причинах аномалии, оказавшейся у их ребенка. Еще более трудным является вопрос о том, возможно ли повторение данной аномалии при другой беременности. Слишком часто мы в этих случаях не можем дать правильного ответа. Выдвигался ряд предположений о причинах возникновения уродств, начиная от таких наивных взглядов, как анимистические представления Плиния о том, что «природа творит уродов для того, чтобы поразить нас и развлечь себя», до фантастических утверждений, что причиной уродств является, например, совокупление во время менструации.
Считалось, что римский бог Вулкан обязан своим безобразием нарушению Юпитером запрета, обязательного для женщины в это время. Утверждали даже, что образование уродов может быть вызвано совокуплением с животными. Считалось, что Центавр возник именно таким образом.
Существуют также такие взгляды о действии факторов, называемых «материнскими впечатлениями» или «пренатальным воздействием», которые относятся к категории фольклора, но тем не менее они еще достаточно широко распространены среди обывателей. Поразительно, как много людей полагают, что страшное или неприятное событие во время беременности может вызвать у ребенка «отметку», являющуюся отражением инцидента.
Все это, конечно, совершенно лишено оснований, но даже тщательное объяснение того, что формирование наружного уха происходит в течение седьмой или десятой недели, не всегда убедит женщину в том, что уродливость левого уха ее маленького сына никак не могла быть вызвана тем, что на шестом месяце беременности она была испугана ограбившим ее человеком с ухом, имевшим вид цветной капусты. Следует добавить, что трудность убеждения этой женщины частично объясняется тем, что мы пока не в состоянии привести убедительные доводы и указать действительные причины возникновения таких аномалий.
При изучении причинных факторов, обусловливающих нарушение развития, большинство наших рассуждений носит гипотетический характер. Правда, мы теперь знаем больше, чем раньше, но все же ясно сознаем, что никакое простое объяснение не сможет охватить поразительного разнообразия наблюдаемых уродств и что каждый тип нарушений развития следует изучать особо. Основываясь на этом, мы по крайней мере начинаем выяснять направления, по которым следует искать причинные факторы.
Как и во многих других случаях, мы вновь возвращаемся к основной проблеме взаимоотношения наследственности и внешней среды. Несомненно, что и наследственность, и внешняя среда участвуют в нарушениях нормального развития, но любой общий вывод об их относительной важности будет необоснованным, так как при различных аномалиях различны и причинные факторы. Для каждого данного случая должны быть тщательно изучены все возможности.
Некоторые уродства, как, например, уродства конечностей, уже рассмотренные нами, постоянно наследуются, что указывает на определяющую роль генных дефектов, возникших при мутации. Аналогичное положение, по-видимому, существует и при некоторых других состояниях, как, например, при дефектах длинных костей при ахондроплазии.
Имеется много других уродств, при которых наследственность, по-видимому, играет менее явную роль. Такие, например, дефекты, как заячья губа и расщепление верхнего неба, согласно современным данным, наследуются, вероятно, по правилу Менделя как рецессивный признак. Следовательно, дефект может содержаться в зародышевой плазме вполне нормального человека до тех пор, пока не произойдет совокупление с другим лицом, обладающим таким же скрытым дефектом.
Даже у быстро размножающихся лабораторных животных, находящихся в контролируемых условиях, далеко не просто определить способ, при помощи которого передаются такие рецессивные признаки. Если принять во внимание, что результаты генетического изучения человека собираются сравнительно недавно, что зародышевая плазма человека чрезвычайно гетерозиготна по сравнению с той «чистотой линии», которую требует любой селекционер для животных, и что не представляется возможным специально создавать браки, удовлетворяющие научным интересам, то совсем не удивительно, что мы достигли столь ничтожных успехов в деле выяснения механизма передачи рецессивных признаков у человека.
Нужно накопить значительно более обширные и точные данные, прежде чем смогут быть поставлены сложные генетические проблемы. Но это не должно отвратить нас от попыток, направленных на предупреждение таких дефектов, прямое наследование которых нами установлено.
