Основным продуктом надпочечникового стероидогенеза является дегидроэпиандростерон (ДГЭА). ДГЭА является предшественником андростендиона и тестостерона. Наиболее частой причиной повышенной секреции андрогенов в надпочечниках является их гиперплазия, в свою очередь, возникающая вследствие дефицита фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент ускоряет превращение прогестерона и 17-гидроксипрогестерона в дезоксикортикостерон и сложные стероиды.
При дефиците этого фермента происходит накопление прогестерона и 17а-гидроксипрогестерона, которые позднее метаболизируются в дегидроэпиандростерон. Недостаток 21-гидроксилазы имеется приблизительно у 2% всех людей и связан с патологией гена, ответственного заданный фермент и находящегося в 6-й хромосоме. Генетический дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеет широкое распространение и различную степень тяжести.
При тяжелой степени дефицита 21-гидроксилазы новорожденная девочка уже будет иметь признаки вирилизации. Гораздо чаще встречаются легкие степени заболевания, которые проявляются в период полового созревания и позднее, во взрослом возрасте. Обычно слабый дефицит фермента проявляется усиленным ростом волос, образованием акне, небольшими нарушениями менструального цикла и бесплодием. Когда заболевание начинает проявляться в период полового созревания, адренархе (половое оволосение) может начинаться раньше талархе (формирования молочных желез).
Если в анамнезе есть указание на такой факт, — это можно считать клиническим указанием на данное заболевание. Окончательный диагноз дефицита 21-гидроксилазы устанавливается путем определения повышенного содержания в плазме крови дегидроэпиандростерона сульфата и андростендиона.
У женщин с гирсутизмом, акне и нарушениями менструального цикла можно предполагать поздно развившуюся гиперплазию надпочечников. Для подтверждения диагноза проводятся измерения уровней дегидроэпиандростерона, андростендиона и тестостерона в плазме крови. Все три показателя обычно повышены, последний в наименьшей степени. После получения такого результата гормонального исследования можно провести тест стимушщии АКТГ.
Более редкой причиной гиперплазии надпочечников является дефицит гидроксилазы. Этот фермент катализирует превращение дезоксикортикостерона в кортизол. Недостаток фермента также проявляется усилением продукции андрогенов. Клинически эта патология проявляется легкой гипертензией и легким гирсутизмом. Диагноз дефицита Пр-гидроксилазы подтверждается обнаружением значительного повышения содержания дезоксикортикостерона в плазме крови.
Лечение гиперплазии надпочечников
Гиперплазированные надпочечники для обеспечения достаточной выработки кортизола нуждаются в повышенной выработке АКТГ. Для поддержания нормальной продукции кортизола надпочечники секретируют избыток андрогенов.
Данное состояние легко корректируется заместительной терапией глюкокортикоидами. Обычно применяется преднизолон по 2.5 мг в день, что позволяет подавить избыток продукции андрогенов и привести их содержание к нормальному уровню. Такое лечение быстро устраняет акне на лице, восстанавливает овуляции и прекращает рост волос.
Медикаментозное лечение надпочечниковой и яичниковой патологии не может полностью устранить существующий гирсутизм. Оно только подавляет новый рост волос. Уже имеющиеся волосы приходится уцалять либо бритьем, либо эпиляторными средствами, либо электролизисом.
