УЗИ толщины воротникового пространства. Изменения толщины воротникового пространства у плода
Воротниковое пространство представляет собой скопление жидкости, наблюдаемое в области задней поверхности шеи плода в первом триместре. У плодов с увеличением толщины этого пространства имеется высокий риск хромосомных аномалий, главным образом трисомии 21, несколько реже - трисомий 18 и 13.
Кроме того, у плодов с утолщением воротникового пространства и нормальным кариотипом отмечается повышенный риск пороков сердца, диафрагмальной грыжи, омфалоцеле, аномалии развития стебля тела и секвенции деформаций, связанной с внутриутробной акинезией.
Некоторые редкие дисплазии скелета и генетические синдромы, обычно обнаруживаемые менее чем в 1 случае на 10 000 беременностей, могут также более часто встречаться среди таких плодов. Возможны следующие механизмы, объясняющие утолщение воротникового пространства:
1) сердечная недостаточность, вызванная пороками сердца, аорты или легочного ствола;
2) венозный застой в области головы и шеи как проявление секвенции сдавления тела плода при излитии околоплодных вод или сдавления органов верхнего средостения, вызванного диафрагмальной грыжей или сужением грудной клетки при дисплазии скелета;
3) нарушение состояния межклеточного вещества;
4) аномальное или замедленное развитие лимфатической системы;
5) недостаточность лимфатического дренажа из-за нарушения движений плода при разнообразных нейромышечных заболеваниях;
6) анемия или гипопротеинемия плода;
7) внутриутробная инфекция, проявляющаяся таким образом вследствие возникновения анемии или нарушения функции сердца.
В нескольких работах изучена информативность измерения воротникового пространства при скрининге с целью выявления плодов с синдромом Дауна (Down). Самая крупная работа, посвященная этой проблеме, была выполнена исследовательской группой скрининга в первом триместре при Фонде фетальной медицины (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening group).
Они провели измерение толщины воротникового пространства плода в сроки от 10 до 14 нед у 96 127 женщин с одноплодной беременностью. Среди них в 326 случаях (3,4 на 1000) была обнаружена трисомия 21, а в 325 случаях (3,4 на 1000) - другие хромосомные аномалии.
Толщина воротникового пространства оказалась выше 95-го процентиля для соотвествующих нормальных показателей для определенных значений копчико-теменного размера только у 4,4% (4209 из 95 476) оказавшихся в дальнейшем нормальных беременностей, у 71,8% (234 из 326) при трисомии 21, и у 70,5% (229 из 325) при других хромосомных аномалиях.
Было рассчитано, что скрининг основанный исключительно на измерении толщины воротникового пространства способен выявить 77% (95% ДИ от 72 до 82) плодов с трисомией 21, имея частоту положительного результата теста на уровне 5%. Введение в схему обследования определения концентрации биохимических маркеров (связанного с беременностью протеина плазмы A (pregnancy associated plasma protein, A - PAPP-A) и свободной (З-субъединицы хорионического гонадотропина ХГ), возможно, повысит выявляемость трисомии с 21 до 90% при сохранении той же частоты положительного результата теста - 5%.
