Диагностика пороков в первом триместре беременности. Пренатальная диагностика пороков развития
Интерес к пренатальной диагностике в первом триместре значительно возрос благодаря совершенствованию технологии с помощью трансвагинального ультразвукового исследования, а также открытию сильной корреляционной связи между повышенной толщиной воротникового пространства и хромосомными аномалиями.
При ведении беременной врач всегда стремится установить диагноз на ранних сроках: выявить неразвивающуюся беременность, точно определить тип плацентации при многоплодных беременностях, а при выявлении определенных аномалий своевременно решить вопрос о необходимости раннего прерывания беременности.
Ниже представлен сравнительный обзор показателей частоты выявления различных аномалий развития в первом триместре беременности, а также роль толщины воротникового пространства как признака, используемого для скрининга анеуплоидий.
Пренатальная диагностика аномалий развития в первом триместре беременности. После внедрения в практику трансвагинальных датчиков появились первые сообщения о выявлении аномалий в первом триместре. Затем в печати были опубликованы отчеты нескольких центров о своих показателях пренатальной диагностики в этом гестационном периоде.
Показано, что 6%, 75% 96% и 98% различных анатомических структур плода можно визуализировать при трансвагинальной эхографии в 10, 11, 12, 13 и 14 нед беременности соответственно.
Именно поэтому срок 13 нед был предложен как оптимальный для измерения толщины воротникового пространства и оценки анатомии плода в первом триместре. Данный метод позволяет обнаруживать около 60% тяжелых мальформаций в этом периоде и еще 20% -во втором триместре. Таким образом в целом частота правильной диагностики приближается к 80%.
Хотя и существуют потенциальные преимущества при обнаружении тяжелых пороков на ранних сроках беременности, эти преимущества следует соотносить с возможными недостатками. Желаемой целью ранней диагностики является предотвращение необходимости прерывания беременности на поздних сроках в случаях тяжелых мальформаций и возможность своевременного проведения более эффективных терапевтических мероприятий при курабельных состояниях.
Трудности возникают при выявлении тех пороков плода, которые обычно сопровождаются самопроизвольными выкидышами, а также при повышении частоты ложноположительных диагнозов ряда аномалий, таких как изолированная кистозная гигрома, гидронефроз и дефекты межжелудочковой перегородки, которые могут спонтанно регрессировать за оставшийся срок беременности.
