Врожденные гемолитические анемии. Нарушения захвата билирубина у новорожденного
Микросфероцитоз. Наследственное заболевание, диагноз его основывается на характерной морфологии эритроцитов, проявляется ранней выраженной желтухой, анемией и спленомегаллией. Лечение — борьба с гипербилирубинемией.
Несфероцитарная гемолитическая анемия. Возникает вследствие врожденных дефектов эритроцитов (пикноцитоз, дефицит пируваткиназы или глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), гемолиз чаще развивается при воздействии провоцирующих факторов (сульфаниламиды, нитрофураны и др. медикаменты). Лечение — коррекция уровня билирубина.
Желтуха вследствие грудного вскармливания. Развивается постепенно и редко достигает значительной выраженности. Связана с наличием в женском молоке факторов, затрудняющих конъюгацию билирубина (гормоны, жирные кислоты). Лечения обычно не требует.
Желтухи, в основе которые лежит нарушение захвата билирубина
1. Врожденный дефицит глюкуронилтрансферазы: болезнь Жильбера, синдром Криглера-Найяра.
2. Желтуха вследствие гипотиреоза и диабетической фетопатии.
3. Желтуха вследствие редких наследственных заболеваний: синдром Люцея-Дрисколла, синдром Ротора, синдром Дабина-Джонсона.
Прямая гипербилирубинемия - это состояние является проявлением нарушенных функций выделения и транспорта желчи в гепато-билиарной системе. Становится клинически значимой при уровне прямого билирубина более 10% от общего билирубина. Причиной холестаза может быть внепеченочная и внутрипеченочная обструкция желчных путей (атрезия желчевыводящих путей), желчная пробка вследствие муковисцидоза, киста общего желчного протока.
Тяжелые формы аномалий развития билиарной системы, некорригируемые операцией, приводят к развитию билиарного цирроза печени. В последние годы при лечении детей с этой тяжелой патологией начали использовать пересадку печени.
Желтуха при гепатите у новорожденного может проявиться как при рождении, так и на протяжении первой недели жизни и иметь различную степень выраженности. Гипербилирубинемия, как правило, носит смешанный характер — при преобладании непрямого билирубина отмечается умеренное (иногда значительное) повышение уровня прямого билирубина в связи с деструкцией гепатоцитов и нарушением транспорта желчи.
Диагностическое значение имеет повышение активности печеночных ферментов, а также иммунологические анализы — наличие антител к внутриутробным инфекциям (токсоплазмоз, цитомегалия, герпес, хламидии) и вирусных антигенов. Коррекция уровня билирубина осуществляется одновременно с этиотропным лечением основного заболевания.
