Синдромы с проявлениями со стороны полости рта у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Для многих синдромов характерно наличие основных или сопутствующих симптомов со стороны лица, полости рта и зубов (см. синдром Апера, болезнь Крузона, синдром Дауна).
Несовершенный остеогенез часто протекает с вовлечением зубов, что выражается в так называемом несовершенном дентиногенезе (рис. ниже). В зависимости от тяжести течения лечение его варьирует от динамического наблюдения и профилактики до протезирования пораженных боковых зубов коронками из нержавеющей стали, чтобы улучшить внешний вид зубов и предотвратить их дальнейшую потерю. Несовершенный дентиногенез может протекать и изолированно, без костных проявлений.
Несовершенный дентиногенез. Голубоватый, опалесцирующий блеск на некоторых из этих зубов является результатом генетически дефектного дентина. Это состояние м.б. связано с несовершенным остеогенезом
Еще один синдром, клейдокраниальная дисплазия, характеризуется множеством проявлений со стороны лица и зубов, напр. выступающими лобными буграми, гипоплазией верхней челюсти и наличием дополнительных зубов.
Выпадение молочных зубов может задерживаться, тогда как коренные зубы могут не прорезаться вовремя. Часто наблюдается сверхкомплектность зубов, особенно в области премоляров. Для того чтобы исправить тяжелую скученность, непрорезание и сверхкомплектность зубов, может потребоваться длительная стоматологическая реабилитация.
Эктодермальные дисплазии — гетерогенная группа заболеваний, для которых характерны различные проявления со стороны полости рта, от незначительного поражения или его отсутствия (зубной ряд в норме) до полного или частичного отсутствия зубов или неправильной их формы.
Поскольку при отсутствии зубов альвеолярная кость не развивается, альвеолярные отростки могут полностью или частично атрофироваться. В этом случае чрезмерное закрытие нижней челюсти приводит к выступанию губ. В остальном развитие лица не страдает. Зубы, если они есть, могут иметь нормальную форму, быть уменьшенными в размерах или приобретать коническую форму.
При аплазии слюнных желез может отмечаться сухость и раздражение слизистой оболочки полости рта. Людям, страдающим эктодермальной дисплазией, уже в юном возрасте может потребоваться частичное или полное протезирование зубов. Протезирование обеспечивает нормализацию расстояния между челюстями, что позволяет улучшить расположение губ и контуры лица, а также восстановить жевательную функцию.
Синдром Пьера Робена характеризуется микрогнатией и обычно сопровождается развитием высокого или расщепленного нёба (см. рис. ниже). Язык чаще всего имеет нормальные размеры при одновременном укорочении дна полости рта. Вследствие этого может возникать обтурация ДП, особенно на вдохе, при которой ребенку может потребоваться помощь, чтобы предотвратить удушье.
Синдром Пьера Робена
В такой ситуации ребенка следует поддерживать в положении на животе или частично на животе для того, чтобы язык выпадал вперед, что позволит уменьшить обструкцию ДП. Некоторым пациентам требуется проведение трахеостомии. Существуют процедуры для расширения нижней челюсти новорожденного, которые могут помочь увеличить ее размеры и тем самым улучшить дыхание и облегчить кормление.
Спонтанный рост нижней челюсти может произойти в течение нескольких месяцев, и в таком случае шанс развития потенциальной обструкции ДП уменьшится. Часто параметры роста нижней челюсти достигают нормальных значений к 4-6 годам. Среди детей с синдромом Пьера Робена 30-50% страдают синдромом Стиклера (типы I-VI) — АуД-заболеванием, для которого характерно наличие множества иных симптомов, таких как суставные выступы, артриты, гипотония, гипермобильность суставов, ПМК, потеря слуха, симптомы со стороны позвоночника (сколиоз, кифоз, платиспондилия) и поражения глаз (миопия высокой степени, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки).
Симптомы могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. У многих, но не у всех пациентов с синдромом Стиклера, обнаруживаются мутации в генах, ответственных за выработку коллагена (у большинства — COL2A1, COL11A1 у остальных). Др. синдромы ассоциированы с синдромом Пьера Робена, включая синдром делеции 22Q11.2 (велокардиофациальный синдром).
Мандибуло-фациальный дизостоз (синдром Тричера Коллинза, или синдром Франческетти) — это синдром, наследующийся по АуД-типу, при котором в первую очередь поражается лицо. Внешний вид лица может варьировать, чаще всего наблюдаются следующие признаки: наклон глазных щелей вниз; колобомы нижних век; впалость скул; слепые свищи, открывающиеся между углами рта и ушами; деформация ушных раковин; нетипичный рост волос с распространением к щекам; опущение подбородка и увеличение размеров полости рта.
Часто встречаются расщелины лица, аномалии ушей и глухота. Обычно наблюдается гипоплазия нижней челюсти, при этом ветвь ее может иметь недостаточные размеры, а венечный и мыщелковый отростки быть плоскими или вовсе аплазированными. Может наблюдаться увеличение высоты или расщепление свода нёба. Часто встречаются аномалии прикуса. Может наблюдаться отсутствие, гипоплазия, смещение зубов или открытый прикус. На первом этапе основные проблемы — дыхание и кормление.
Проводится оперативное лечение с целью восстановления нормальной структуры лица. Лечение может включать в себя: устранение расщелины нёба, реконструкцию скул, глазниц, нижнего века, внешнего уха и ортогнатическое оперативное вмешательство.
Гемифациальная микросомия может протекать весьма разнообразно, но чаще всего для нее характерна односторонняя гипоплазия нижней челюсти и в некоторых случаях частичный паралич лицевого нерва, нарушение развития уха и слепые свищи между углами рта и ушами. Выраженная асимметрия лица и неправильный прикус могут развиться из-за отсутствия или гипоплазии мыщелка нижней челюсти на пораженной стороне.
Врожденная деформация мыщелков имеет тенденцию к прогрессированию с возрастом. Для минимизации деформации м.б. показано раннее черепно-лицевое хирургическое вмешательство. Кроме того, это заболевание может сопровождаться аномалиями глаз и позвоночника (окулоаурикуловертебрального спектра, включая синдром Гольденхара). Именно поэтому для определения степени поражения скелета необходимо проведение рентгенографии позвонков и ребер.
