Плексиформная нейрофиброма головы и шеи - лучевая диагностика
а) Терминология:
• Плексиформная нейрофиброма (ПНФ): сложноустроенная нейрофиброма, состоящая из нескольких нервных пучков:
о Патогномоничный признак нейрофиброматоза 1 типа (НФ1)
б) Визуализация:
• Дольчатая, серпингиозное инфильтрирующее образование, поражающее несколько смежных пространств шеи
• КТ с контрастированием имеет неспецифичный вид с инфильтративным ростом:
о Умеренное накопление контарста
• При МРТ лучше всего можно оценить точную распространенность:
о Дольчатое гиперинтенсивное образование на Т2 ВИ:
о Центральный гипоинтенсивный участок на Т2 ВИ: признак мишени
(Слева) КТ с КУ. Мягкотканное образование с инфильтрирующим ростом, которое расположено в подкожных и глубоких тканях и минимально накапливает контраст. Опухоль окружает левую внутреннюю яремную вену. Обратите внимание на небольшое образование в предпозвоночных мышцах, умеренно накапливающее контраст.
(Справа) МРТ Т2ВИ, аксиальная проекция. Характерные МР-признаки плексиформной нейрофибромы в предпозвоночных и околопозвоночных тканях, окружающей сонное влагалище. Сигнал от многодольчатого образования гиперинтенсивный, за исключением центрального участка.
(Слева) Т2ВИ FS, аксиальная проекция, пациент с нейрофиброматозом 1 типа. Многодольчатое образование, деформирующее левую крылонебную ямку и распространяющееся в задние отделы полости носа через клиновидно-небное отверстие. «Признак мишени» в виде участка низкой интенсивности творит в пользу плексиформной нейрофибромы.
(Справа) STIR МРТ, коронарная проекция. Крупная плексиформная нейрофиброма правой половины шеи, происходящая из позвоночного отверстия С3-С4. В центре многодольчатого образования имеется классический «признак мишени» в виде участка низкой интенсивности.
г) Патология:
• Делеция гена NF1 на длинном плече 17 хромосомы
• Аутосомно-доминантный тип наследования
• Снижение продукции белка нейрофибромина (опухолевый супрессор)
д) Клинические особенности:
• Имеется с рождения и прогрессирует с возрастом
• «Мешок с червями» при осмотре
• Плексиформная нейрофиброма имеется 30% больных с нейрофиброматозом 1 типа
• Риск малигнизации 5-10%
е) Диагностическая памятка:
• При КТ с контрастированием выглядит как солидное образование с инфильтративным ростом
• При МРТ может напоминать венозную мальформацию; отличительным является «признак мишени»
• Следует искать другие признаки нейрофиброматоза I типа
