Определение синдрома Харбитца-Мюллера. Семейная идиопатическая гиперхолестеринемия с образованием ксантом и склонностью к преждевременной стенокардии. Относится к липидозам.
Авторы. Harbitz Francis — норвежский клиницист, Осло, 1867—1950. Muller Carl Arnoldus — современный норвежский терапевт, Осло. Синдром был впервые описан в 1938 г.
Симптоматология синдрома Харбитца-Мюллера:
1. Плоские узелковые или туберозные ксантомы, локализующиеся преимущественно в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов кистей, а также на веках.
2. Часто уже в юношеском возрасте имеются ксантоматозные изменения сосудов, которые при локализации в жизненно важных органах (особенно в венечных сосудах сердца) представляют угрозу для жизни.
3. Иногда наступает преждевременное развитие arcus senilis .
4. Биохимия крови: гиперхолестеринемия (увеличенное содержание холестерина и фосфолипоидов; содержание нейтрального жира нормальное). Повышенное содержание витамина А и каротина.
5. Заболевание встречается во всех возрастных группах (оно может быть даже врожденным), реже оно проявляется позже 40 лет.
6. Прогноз в отношении преждевременного изменения сосудов неблагоприятный.
Этиология и патогенез синдрома Харбитца-Мюллера. У отдельных больных могут наблюдаться только ксантомы, ксантелазмы век или только изменения сосудов. Гиперхолестеринемия является доминантно-наследственным страданием, причем в гомозиготном состоянии ген может вызвать тяжелое ксантоматозное состояние, а в гетерозиготном — лишь изолированную гиперхолестеринемию.
Дифференциальный диагноз. S. Burger—Grutz (см.). S. Hand— Schiiller—Christian (см.). S. Francois I (см.). Родимые пятна. Ксантоматоз.