Определение синдрома Хартнупа. Врожденное семейное расстройство аминокислотного обмена с мозжечковым синдромом, «метаболическо-генетическим слабоумием», фотодерматозом и почечной аминоацидурией. Относится к фермеатопатиям.
Автор. Первое наблюдение синдрома принадлежите. Е. Dent (Лондон), который назвал его по имени первого больного (Edward Hartnup), наблюдавшегося им в 1951 г. Впервые описали синдром в 1956 г. Baron, Dent, Harris, Hart и Jepson (Великобритания) совместно.
Симптоматология синдрома Хартнупа:
1. Продолжающаяся в течение лет резко выраженная светочувствительность с пеллагроидными изменениями на открытых участках кожного покрова. Дерматоз резистентен к витамину комплекса В (дифференциально-диагностический признак).
2. Мозжечковый синдром с двусторонними пирамидными знаками: пароксизмальная мозжечковая атаксия, нистагм, диплопия и слабость конвергенции, мышечная гипотония.
3. Приступы мигрени.
4. Постепенно развивающаяся психическая отсталость.
5. Моча: аминоацидурия, индиканурия, индолацетурия и индолил-ацетил-глютаминурия.
6. С возрастом заболевание имеет четкую тенденцию к улучшению.
Этиология и патогенез синдрома Хартнупа. Рецессивно-наследственное страдание обмена веществ (родители Edwards Hartnup были родственниками первой степени) в форме ферментативного дефекта («врожденная ошибка обмена»), при котором поражается высшая ступень расщепления триптофана. Возможно, развивается расстройство расщепления индольного кольца, аналогично дефекту расщепления бензольного кольца при S. Foiling. По-видимому, фотодерматоз, мозжечковый синдром, аминоацидурия и нарушения канальцевой реабсорбции связаны с воздействием токсических продуктов распада при патологическом триптофановом обмене.
Возможно также, что нарушается транспорт триптофана клетками проксимальных почечных канальцев, тощей кишки и, может быть, печени (Milne, Crawford, Girao, Loughridge). В таком случае замедление или прекращение всасывания аминокислот в кишечнике приводит к значительному бактериальному обсеменению толстого кишечника, где скапливаются индол и другие промежуточные продукты.
Дифференциальный диагноз. Пеллагра. Порфирия. Другие фотодерматозы S. Abderhalden—Fanconi (см.). Галактоземия. S. Bessman—Baldwin (см.).