Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Хартнупа (Hartnup) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Хартнупа. Пеллагра — мозжечковая атаксия — почечная аминоацидурия.

Определение синдрома Хартнупа. Врожденное семейное расстройство аминокислотного обмена с мозжечковым синдромом, «метаболическо-генетическим слабоумием», фотодерматозом и почечной аминоацидурией. Относится к фермеатопатиям.

Автор. Первое наблюдение синдрома принадлежите. Е. Dent (Лондон), который назвал его по имени первого больного (Edward Hartnup), наблюдавшегося им в 1951 г. Впервые описали синдром в 1956 г. Baron, Dent, Harris, Hart и Jepson (Великобритания) совместно.

Симптоматология синдрома Хартнупа:
1. Продолжающаяся в течение лет резко выраженная светочувствительность с пеллагроидными изменениями на открытых участках кожного покрова. Дерматоз резистентен к витамину комплекса В (дифференциально-диагностический признак).
2. Мозжечковый синдром с двусторонними пирамидными знаками: пароксизмальная мозжечковая атаксия, нистагм, диплопия и слабость конвергенции, мышечная гипотония.
3. Приступы мигрени.
4. Постепенно развивающаяся психическая отсталость.
5. Моча: аминоацидурия, индиканурия, индолацетурия и индолил-ацетил-глютаминурия.
6. С возрастом заболевание имеет четкую тенденцию к улучшению.

Этиология и патогенез синдрома Хартнупа. Рецессивно-наследственное страдание обмена веществ (родители Edwards Hartnup были родственниками первой степени) в форме ферментативного дефекта («врожденная ошибка обмена»), при котором поражается высшая ступень расщепления триптофана. Возможно, развивается расстройство расщепления индольного кольца, аналогично дефекту расщепления бензольного кольца при S. Foiling. По-видимому, фотодерматоз, мозжечковый синдром, аминоацидурия и нарушения канальцевой реабсорбции связаны с воздействием токсических продуктов распада при патологическом триптофановом обмене.

Возможно также, что нарушается транспорт триптофана клетками проксимальных почечных канальцев, тощей кишки и, может быть, печени (Milne, Crawford, Girao, Loughridge). В таком случае замедление или прекращение всасывания аминокислот в кишечнике приводит к значительному бактериальному обсеменению толстого кишечника, где скапливаются индол и другие промежуточные продукты.

Дифференциальный диагноз. Пеллагра. Порфирия. Другие фотодерматозы S. Abderhalden—Fanconi (см.). Галактоземия. S. Bessman—Baldwin (см.).

синдром Хартнупа

- Читать далее "Синдром Хашимото (Hashimoto) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Хангарта IV (Hanhart IV) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Ано-Кьенера (Hanot-Kiener) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Ано-Мак-Маэна-Таннхаузера (Hanot-Mamahon-Thannhauser) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Ано-Рессле (Hanot-Rossle) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Харады (Harada) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Харбитца-Мюллера (Harbitz-Muller) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Харриса (Harris) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Хартнупа (Hartnup) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Хашимото (Hashimoto) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Хакстхаусена (Haxthausen) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта