Определение синдрома тромбопатии. Общее обозначение различных форм конституциональной тромбопатии:
1. S. Glanzmann — наследственная геморрагическая тромбоастения.
2. S. Naegeli II.
3. S. Jurgens.
4. S. v. Willebrand—Jurgens.
5. S. Bernard—Soulier.
Все эти синдромы относятся к ферментопатиям.
Симптоматология синдрома тромбопатии
Симптом синдрома
S. Glanzmann
S. Naegeli II
S. Jurgens
S.v. Willebrand—Jurgens
S. Bernard—Soulier
Кровотечения
Экхимозы кожи и слизистых; длительные кровотечения после порезов и удаления зубов, носовые кровотечения
Кожа и слизистые
Петехиальные кровоизлияния в кожу, кровоизлияния в слизистые оболочки, носовые кровотечения
Кровоизлияния в кожу при микротравмах (особенно в грудном возрасте).
Особенно часто наблюдается ко времени полового созревания тяжелый геморрагический диатез.
Петехии кожи и слизистых оболочек; кровоизлияния в легкие, почки, кишечник, половые органы
Количество тромбоцитов
Нормальное
Нормальное
Нормальное
Нормальное или слегка уменьшенное
Нормальное или слегка уменьшенное
Морфология тромбоцитов
Малые размеры, зернистость, анизоцитоз, пикноз, иногда гигантские (дегенеративные) формы
Малые размеры, зернистые (дегенеративные формы)
Нормальная
Нормальная
Гигантские формы (сходство с лимфоцитами), уплотненный хромомер, прозрачный гиаломер
Агломерация тромбоцитов
Замедленная или отсутствует
Замедленная или отсутствует
Слегка замедлена
Как правило, нормальная
Нормальная
Время тромбообразования
Нормальное
Нормальное
Удлинено
Резко удлинено
?
Время кровотечения
Нормальное
Резко удлинено
Нормальное
Удлинено
Удлинено
Время свертываемости
Нормальное
Нормальное
Нормальное
Нормальное
Нормальное
Время ретракции
Замедлено или изменено
Резко удлинено или изменено
Нормальное
Нормальное
Нормальное
Тромбоэластичность на тромбоэластограмме
Резко снижена
Резко снижена
Резко снижена
Резко снижена
?
Капиллярные тесты (Rumpel — Leede, проба щипка)
Положительные
Положительные
Резко положительные
Отрицательные или (реже) слабоположительные
Иногда положительные
Наследственность
Доминантная
Доминантная
Доминантная
Доминантная. Тяжелые формы у женщин
Рецессивная
Особенности
-
-
-
Мегакариоциты дегенеративно изменены
Встречаются рано проявляющиеся, очень тяжелые, обычно смертельные формы
Биохимия
Тип I: Недостаточность глицералдегида—3-Р-дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, сниженный гликолиз, аденозинтрифосфат снижен на 50%
Тип II: Нормальная ферментативная характеристика
