Определение синдрома Гланцманна. Наследственная функциональная слабость тромбоцитарной системы с геморрагическим диатезом. Относится к синдромам тромбопатий, ферментопатий и геморрагическим.
Автор. Glanzmann Edouard — швейцарский педиатр, Берн, 1887—1959. Синдром был впервые описан в 1918 г.
Симптоматология синдрома Гланцманна:
1. Петехиальные или плоские очаги кровоизлияний в кожу и слизистые оболочки, особенно носовые кровотечения.
2. Кровоизлияний в суставы нет (дифференциально-диагностический признак).
3. Как правило, селезенка не увеличена (дифференциально-диагностический признак).
4. Количество тромбоцитов, как правило, нормальное. Отмечают анизоцитоз с микро- и макроформами. В большинстве наблюдений отсутствуют зерна или гранулопикноз, базофилия тромбоцитов и плазматические вакуоли. Концентрация тромбоцитарного фактора 3 (тромбопластического фактора) нормальная или почти нормальная.
5. Время кровотечения нормальное, время образования тромба нормальное. Время свертывания крови нормальное, время ретракции сгустка замедлено или увеличено (дифференциально-диагностический признак). Положительный капиллярный тест. Тромбоцитарная агглютинация нарушена. На тромбоэластограмме выявляют отчетливое уменьшение эластичности и замедление свертывания крови.
Этиология и патогенез синдрома Гланцманна. Семейно-наследственное страдание, чаще всего с доминантным типом наследования. Патогенетическую роль играют как функциональная недостаточность тромбоцитов [вследствие специфического ферментативного дефекта в гликолитической системе тромбоцитов (недостаточность глицеральдегида-3-фосфат-дегидрогеназы)], так и сосудистые расстройства.
Дифференциальный диагноз. S. Hegglin I (см.). Другие геморрагические синдромы. Тромбопатии.