Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Тея-Сакса (Tay-Sachs) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Тея-Сакса. Идиотия Тау—Sachs. М. Sachs. Ганглиоцеллюлярная гередодегенератпвная идиотия. S. Тау—Sachs — Schaffer. S. Тау—Knigdon. Семейная амавротическая идиотия.

Определение синдрома Тея-Сакса. Детская форма амавротической идиотии, относится к синдрому амавротической идиотии и ферментопатиям.

Авторы. Тау Warren — британский офтальмолог, Лондон, 1853—1927. Sachs Bernhard — американский невропатолог, Нью-Йорк, 1858—1944. Schaffer Karl — венгерский невропатолог. Впервые синдром описали Тау в 1881 г. и Sachs в 1898 г.

Симптоматология синдрома Тея-Сакса:
1. Заболевание начинается в первые месяцы жизни (вторая половина первого года жизни, очень редко сразу после рождения).
2. После периода нормального психического и статического развития появляется прогрессирующая амблиопия вплоть до амавроза.
3. При отологическом исследовании почти постоянно выявляют гиперакузию и нистагм.
4. Развитие деменции вплоть до полной идиотии.
5. После периода первичной мышечной гипотонии развивается спастическое состояние (мозговая диплегия с усилением рефлексов).
6. Спазмы при вращении и сгибании головы.
7. Рефлекторное «положение распятого». Тонико-клонические судороги, иногда экстрапирамидная симптоматика: атетоз, хорея, торзионный спазм.
8. Глазное дно: вишнево-красный очаг в области fovea centralis, окруженный венчиком бело-сероватого цвета; прогрессирующая атрофия зрительного нерва (тапето-ретинальная дегенерация).
9. Заболевание продолжается 2—3 года, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний.

Этиология и патогенез. Наследственное расстройство. Другие подробности см. Идиотия амавротическая.

Дифференциальный диагноз. S. Niemann—Pick (см.). S. Gaucher (см.). Энцефалит van Bogaert, S. Seitelberger (см.). S. Hallervorden—Spatz (см.).

Синдром Тея-Сакса у ребенка
Синдром Тея-Сакса у ребенка

- Читать далее "Синдром Терри (Terry) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Симмерса (Symmers) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Такахары (Takahara) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Такаясу (Takayasu) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Тапиа (Tapia) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Тауссиг (Taussig) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Тауссиг-Бинга (Taussig-Bing) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Тауссиг-Снеллена-Альберса (Taussig-Snellen-Albers) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Тея-Сакса (Tay-Sachs) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Терри (Terry) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Тейчлендера (Teutschlander) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта