Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Лежена (Lejeune) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Лежена. Синдром «кошачьего крика».

Определение синдрома Лежена. Своеобразная комбинация пороков развития, вызванная частичным поражением хромосом. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии и синдромам нижней челюсти.

Авторы. Lejeune Jerome — современный французский педиатр, Париж. Первое подробное описание синдрома принаднадлежит Lejeune и соавторам (1963—1964); до этого, в 1963 г., J. А. Вбок опубликовал соответствующее казуистическое наблюдение.

Симптоматология синдрома Лежена:
1. Недостаточный вес при рождении при нормальной продолжительности беременности.
2. Тяжелая задержка психического и моторного развития.
3. Микроцефалия.
4. Характерный внешний вид: круглое лицо, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, плоская форма носа, глубокое расположение ушной раковины и (иногда) ее дисплазия, микрогнатия.
5. Короткая шея.
6. Общая гипотония и гипотрофия мускулатуры.
7. Четырехпалость. Патологическое состояние дерматоглифики в области локтевой поверхности кисти.
8. Уже в раннем детстве характерен своеобразный крик ребенка («кошачий крик»). (Этот крик столь характерен, что, как полагают некоторые авторы, только по нему можно распознать заболевание. Причиной его, по-видимому, является гипоплазия гортани).
9. В качестве сопутствующих симптомов могут наблюдаться различные пороки развития внутренних органов, особенно различные пороки сердца, реже разделение прямой кишки или аплазия области живота и спины.
10. Чаще болеют девочки.

Этиология и патогенез синдрома Лежена. Нозологическая самостоятельность не установлена. Во всех наблюдавшихся до сих пор случаях синдрома отмечена аномалия хромосомной группы 4—5 (отсутствие короткого плеча). У матери одной из этих больных была обнаружена сбалансированная транслокация 4—5/21—22.

Дифференциальный диагноз. S. Patau (см.). S. Edwards (см.). S. Gregg (см.). S. Qoltz—Gorlin (см.). S. Silver (см.). S. Russell (см.). S. Rubinstein (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Ullrich—Turner (см.). S. Urbach—Wiethe (см.) См. также Синдромы нижней челюсти и синдромы глазо-зубные.

синдром Лежена

- Читать далее "Синдром Лери I (Leri I) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Лежена (Lejeune) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Лери I (Leri I) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Лери II (Leri II) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Лери-Вейлля (Leri-Weill) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Лериша (Leriche) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Лермуайе (Lermoyez) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Лешке (Leschke) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Левандовского-Лютца (Lewandowsky-Lutz) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Лермитта-Мак-Алпина (Lhermitte-McAlpine) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Лиана-Сигье-Вельти (Lian-Seguier-Welti) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта