Синонимы синдрома Лери-Вейлля. Leri III. Множественный энхондральный дизостоз, тип Leri— Weill. Дизхондростеоз.
Определение синдрома Лери-Вейлля. Особая доминантно-наследственная форма энхондрального дизостоза.
Авторы. Leri Andre — французский невропатолог, Париж, 1875—1930. Впервые синдром описали в 1929 г. Leri и его соавтор J. A. Weill.
Симптоматология синдрома Лери-Вейлля:
1. Непропорциональный малый или, реже, карликовый рост.
2. Симметричное укорочение длинных трубчатых костей (особенно костей голеней и лучевой кости). Диафизы длинных трубчатых костей комкообразные и искривленные. Вследствие микромелии пораженная рука часто достает лишь до уровня тазобедренного сустава. Частое развитие экзостозов.
3. Деформации спины (не обязательный признак), часто резко выраженный лордоз.
4. Клиновидная деформация отдельных шейных позвонков.
5. Нормальное интеллектуальное развитие.
6. Нормальное состояние обмена веществ.
7. Заболевание появляется детском возрасте.
Этиология и патогенез синдрома Лери-Вейлля. Доминантно-наследственное страдание; встречаются и спорадические случаи. До сих пор не установлено, обосновано ли выделение синдрома в самостоятельную нозологическую форму. По-видимому, существует тесная связь с другими синдромами энхондрального дизостоза, особенно с S. Morquio и S. Leri II.
Дифференциальный диагноз. Другие формы синдромов энхондрального дизостоза, особенно S. Morquio. S. Parrot (см.). S. v. Pfaundler—Hurler (см.). Рахитический карликовый рост. Почечный карликовый рост. Примордиальный карликовый рост.
