Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Этнические различия частоты генетических болезней

Предшествующее обсуждение закона Харди-Вайнберга объяснило, как частоты генотипа определяются частотами аллелей и остаются стабильными из поколения в поколение, при условии рассмотрения частот аллелей в большой изолированной случайно скрещивающейся популяции. Тем не менее генетиков интересует проблема случаев, когда закон Харди-Вайнберга не работает: во-первых, почему частоты аллелей различаются в разных популяциях?

И, в частности, почему некоторые мутантные аллели, явно патогенные у гомозигот, сравнительно часто встречаются в одних популяционных группах и не встречаются в других?

Человеческий вид, состоящий из более 6 миллиардов человек, разделен на множество субпопуляций или этнических групп, различающихся происхождением, географическим ареалом и историей. Хотя состав и расположение в хромосомах 25 000 генов почти идентичны у всех людей, существует широкий полиморфизм между индивидуумами в популяции.

Большинство вариаций обнаруживают с аналогичными частотами во всех популяциях человека. В то же время другие аллели, хотя и присутствующие во всех группах, могут демонстрировать выраженные различия в частоте среди популяционных групп; и, наконец, некоторые аллельные варианты ограничены определенными популяциями, хотя они не обязательно присутствуют у всех участников группы.

Похоже, что, поскольку современные люди до недавнего времени жили в небольших изолированных поселениях, а мутации происходили в различных группах, различия в частоте определенных аллелей сохранялись и даже могли возрастать. Возможно действие большого числа факторов, вызывающих различия в аллелях и их частотах в этнических группах. Два таких фактора — дрейф генов (обсуждаемый ранее), включая неслучайное распределение аллелей среди индивидуумов, основавших конкретные субпопуляции (эффект родоначальника), и преимущество гетерозигот в конкретных условиях среды, увеличивающее репродуктивную приспособляемость носителей патогенных мутаций. Они обсуждаются в следующем разделе.

генетические болезни

Отдельные нейтральные генетические маркеры обеспечивают популяционным генетикам и антропологам возможность трассировки истории человечества, прослеживая потоки генов. Например, некоторые полиморфизмы существуют только в популяциях стран Африки, расположенных к югу от Сахары, приводя к большему разнообразию полиморфизмов внутри популяций, чем между ними и любыми другими этническими группами.

Эта информация подтверждает, что современные африканцы, выраженное генетическое разнообразие которых развивалось в течение более миллиона лет, появились задолго до остальных популяций в мире, появившихся всего 40 000-100 000 лет тому назад из малых подгрупп, мигрировавших из Африки и несущих более ограниченное генетическое разнообразие.

Различия в частотах аллелей, вызывающих генетические болезни, имеют большое значение для медицинских генетиков и консультантов, поскольку они приводят к разным рискам болезней в конкретных популяционных группах. Известные примеры — болезнь Тея-Сакса среди евреев ашкенази, серповидноклеточная анемия у афроамериканцев и муковисцидоз и ФКУ в белых популяциях.

Наследственная болезнь гемоглобина, b-талассемия, — явный пример этнических различий в популяциях с высокой встречаемостью болезни как в частоте болезни, так и спектре аллелей. Болезнь широко распространена у жителей средиземноморского и восточно-азиатского происхождения и очень редка в других этнических группах. Хотя b-талассемию могут вызывать десятки разных аллелей, определенные аллели встречаются значительно чаще в некоторых популяциях, и каждая популяция имеет только несколько частых аллелей.

Например, наиболее частые аллели при b-талассемии, вызывающие более 90% болезни у больных в Средиземноморье, очень редко встречаются у больных из Юго-Восточной Азии или Индии; аналогично наиболее частые аллели Юго-Восточной Азии и Индии очень редко обнаруживают в двух других этнических группах. Эта информация важна при генетическом консультировании и пренатальной диагностике.

Например, в Северной Америке, если в семье средиземноморского происхождения имеется риск родить ребенка с b-талассемией, тестирование родительской ДНК на 7 мутантных аллелей с вероятностью более чем 90% обеспечит информацией, необходимой для пренатального диагноза.

- Читать далее "Эффект родоночальника в генетическом дрейфе. Примеры"


Оглавление темы "Генетика популяции":
  1. Ассортативное скрещивание: влияние на генетику популяции
  2. Влияние кровного родства, инбридинга на генетику популяции
  3. Дрейф генов, мутации в популяции
  4. Отбор в популяции при рецессивных болезнях. Особенности
  5. Отбор в популяции при доминантных болезнях. Особенности
  6. Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях
  7. Миграция и потоки генов в популяциях
  8. Этнические различия частоты генетических болезней
  9. Эффект родоночальника в генетическом дрейфе. Примеры
  10. Положительный отбор в пользу гетерозигот. Преимущество гетерозигот
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта