Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях

При Х-сцепленных рецессивных фенотипах, представляющих медицинский интерес, отбор происходит против гемизиготных мужчин, не затрагивая гетерозиготных женщин, за исключением небольшой части женщин с низкой приспособляемостью. Здесь для краткости мы допустим, что гетерозиготные женщины имеют нормальную приспособляемость.

Поскольку мужчины имеют одну Х-хромосому, а женщины — две, пул Х-сцепленных аллелей в целой популяции разделен, одна треть мутантных аллелей представлена в мужчинах и две трети — в женщинах. Как мы видели в случае аутосомно-доминантных мутаций, чтобы поддерживать наблюдаемую встречаемость болезни, мутантные аллели, теряющиеся благодаря отбору, должны заменяться новыми мутациями.

Если встречаемость тяжелой Х-сцепленной болезни не изменяется, а отбор действует только против гемизиготных мужчин, показатель мутации u должен равняться коэффициенту отбора s (доля не передающихся по наследству мутаций) умноженному на q (частота аллеля) и деленному на 3, поскольку отбор действует только на одну треть мутантных аллелей в популяции, т.е. на пораженных мужчин. Таким образом, u=sq/3.

мутации при Х-сцепленных рецессивных мутациях

Для Х-сцепленной генетически летальной болезни s=l и одна треть всех копий мутантного гена теряется в каждом поколении. Следовательно, одна треть всех лиц, имеющих такое Х-сцепленное летальное заболевание, должна нести новую мутацию, а их генетически нормальные матери имеют низкий риск родить следующего ребенка с этим же заболеванием (при отсутствии какого-либо мозаицизма).

При менее тяжелых нарушениях, например гемофилии А, доля больных, представляющих новые мутации — менее одной трети (к настоящему времени около 15%). Поскольку лечение гемофилии быстро улучшается, ожидается сравнительно быстрое повышение общей частоты мутантных аллелей с последующим достижением нового равновесия, как мы видели в случае аутосомно-доминантных заболеваний.

Допуская, что показатель уровня мутаций в этом локусе останется таким же, пропорция больных гемофилией, вызванной новой мутацией, будет уменьшаться, даже если встречаемость болезни возрастет. Такое изменение будет иметь большое значение для генетического консультирования при этом заболевании.

- Читать далее "Миграция и потоки генов в популяциях"


Оглавление темы "Генетика популяции":
  1. Ассортативное скрещивание: влияние на генетику популяции
  2. Влияние кровного родства, инбридинга на генетику популяции
  3. Дрейф генов, мутации в популяции
  4. Отбор в популяции при рецессивных болезнях. Особенности
  5. Отбор в популяции при доминантных болезнях. Особенности
  6. Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях
  7. Миграция и потоки генов в популяциях
  8. Этнические различия частоты генетических болезней
  9. Эффект родоночальника в генетическом дрейфе. Примеры
  10. Положительный отбор в пользу гетерозигот. Преимущество гетерозигот
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта