МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях

При Х-сцепленных рецессивных фенотипах, представляющих медицинский интерес, отбор происходит против гемизиготных мужчин, не затрагивая гетерозиготных женщин, за исключением небольшой части женщин с низкой приспособляемостью. Здесь для краткости мы допустим, что гетерозиготные женщины имеют нормальную приспособляемость.

Поскольку мужчины имеют одну Х-хромосому, а женщины — две, пул Х-сцепленных аллелей в целой популяции разделен, одна треть мутантных аллелей представлена в мужчинах и две трети — в женщинах. Как мы видели в случае аутосомно-доминантных мутаций, чтобы поддерживать наблюдаемую встречаемость болезни, мутантные аллели, теряющиеся благодаря отбору, должны заменяться новыми мутациями.

Если встречаемость тяжелой Х-сцепленной болезни не изменяется, а отбор действует только против гемизиготных мужчин, показатель мутации u должен равняться коэффициенту отбора s (доля не передающихся по наследству мутаций) умноженному на q (частота аллеля) и деленному на 3, поскольку отбор действует только на одну треть мутантных аллелей в популяции, т.е. на пораженных мужчин. Таким образом, u=sq/3.

мутации при Х-сцепленных рецессивных мутациях

Для Х-сцепленной генетически летальной болезни s=l и одна треть всех копий мутантного гена теряется в каждом поколении. Следовательно, одна треть всех лиц, имеющих такое Х-сцепленное летальное заболевание, должна нести новую мутацию, а их генетически нормальные матери имеют низкий риск родить следующего ребенка с этим же заболеванием (при отсутствии какого-либо мозаицизма).

При менее тяжелых нарушениях, например гемофилии А, доля больных, представляющих новые мутации — менее одной трети (к настоящему времени около 15%). Поскольку лечение гемофилии быстро улучшается, ожидается сравнительно быстрое повышение общей частоты мутантных аллелей с последующим достижением нового равновесия, как мы видели в случае аутосомно-доминантных заболеваний.

Допуская, что показатель уровня мутаций в этом локусе останется таким же, пропорция больных гемофилией, вызванной новой мутацией, будет уменьшаться, даже если встречаемость болезни возрастет. Такое изменение будет иметь большое значение для генетического консультирования при этом заболевании.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Миграция и потоки генов в популяциях"

Оглавление темы "Генетика популяции":
  1. Ассортативное скрещивание: влияние на генетику популяции
  2. Влияние кровного родства, инбридинга на генетику популяции
  3. Дрейф генов, мутации в популяции
  4. Отбор в популяции при рецессивных болезнях. Особенности
  5. Отбор в популяции при доминантных болезнях. Особенности
  6. Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях
  7. Миграция и потоки генов в популяциях
  8. Этнические различия частоты генетических болезней
  9. Эффект родоночальника в генетическом дрейфе. Примеры
  10. Положительный отбор в пользу гетерозигот. Преимущество гетерозигот
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.