Отбор в популяции при рецессивных болезнях. Особенности
Отбор против патологических рецессивных мутаций имеет значительно меньшее влияние на популяционные частоты мутантного аллеля, чем при доминантных мутациях, поскольку только небольшая часть генов присутствует в гомозиготах и, следовательно, подвергается действию отбора.
Даже при наличии полного отбора против гомозигот (f=0), как при множестве летальных аутосомно-рецессивных заболеваний, должно пройти много поколений, чтобы значительно уменьшить частоту гена, поскольку большинство мутантных аллелей переносится гетерозиготами с нормальной приспособляемостью.
Например, частота q мутантных аллелей, вызывающих фенилкетонурию, приблизительно 1% в большинстве белых популяций. Два процента популяции (2xpxq) — гетерозиготные носители одного мутантного аллеля, тогда как только 1 на 10 000 (q2) — гомозигота с двумя мутантными аллелями. Доля мутантных аллелей, содержащихся в гомозиготах: 2x0,0001/ (2x0,0001)+ (1x0,02)=0,01.
Итак, больные гомозиготы, которые могли бы подвергаться отбору, если бы диетическое лечение было недоступно, несут только около 1% всех мутантных аллелей в популяции. Устранение отбора против аутосомно-рецессивного заболевания благодаря успешному лечению, например при ФКУ, через много поколений должно привести к медленному повышению частоты гена.
Таким образом, так же как при случайном скрещивании, при аутосомно-рецессивных болезнях распределение генотипов можно сгитатъ соответствующим закону ХардиВайнберга, несмотря на отбор против гомозигот по рецессивному аллелю. При рецессивных болезнях для большинства практических целей используется формула отношения между генотипами и частотой аллелей, описываемая законом Харди-Вайнберга.