MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Гительмана у детей. Диагностика и лечение

Синдром Гительмана (часто называемый вариантом синдрома Бартера) также представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание с гипокалиемическим метаболическим алкалозом. Отличительная особенность синдрома — гипокальциурия и гипомагниемия, в типичных случаях он проявляется в позднем детском или раннем зрелом возрасте.

Патогенез синдрома Гительмана. Биохимические сдвиги при синдроме Гительмана напоминают таковые при постоянном применении тиазидных диуретиков. Эти средства действуют на натрий-хлоридные котранспортеры, NCCT, локализованные в дистальных извитых канальцах. Генетические исследования обнаруживают у больных дефекты гена, кодирующего NCCT.

Клинические проявления синдрома Гительмана. Синдром Гительмана, как правило, проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Бартера. В анамнезе больных часто имеются мышечные судороги и спазмы обусловленные, вероятно, низким уровнем магния в сыворотке. Повторные эпизоды обезвоживания обычно отсутствуют. Биохимические сдвиги включают гипокалиемию, метаболический ацидоз и гипомагниемию. Уровень кальция в моче резко снижен (в отличие от синдрома Бартера), а содержание магния повышено.

Транспорт в почечных канальцах

Уровень ренина и альдостерона, как правило, в норме; не увеличивается секреция простагландина Е. Отставание в росте выражено слабее, чем при синдроме Бартера. Диагностика. Синдром Гительмана диагностируют у подростков или взрослых при наличии гипокалиемического метаболического алкалоза, гипомагниемии и гипокальциурии. Лечение. Для коррекции гипокалиемии и гипомагниемии используют калиевые и магниевые добавки. Добавки натрия или ингибиторы синтеза простагландинов обычно не требуются, так как ни гиповолемия, ни повышение экскреции простагландина Е у больных, как правило, не наблюдается.

В настоящее время охарактеризованы врожденные дефекты различных транспортеров, функционирующих в разных отделах нефрона. Почечный канальцевый ацидоз и нефрогенный несахарный диабет подробно рассматривались соответственно. Аутосомно-рецессивная цистинурия наблюдается главным образом у выходцев со среднего Востока. Она характеризуется повторным образованием мочевых камней и обусловлена дефектом высокоаффинного транспортера L-цистина и двухосновных аминокислот в проксимальных почечных канальцах.

Для Х-сцепленной мочекаменной болезни (болезни Дента) также характерно повторное образование камней и прогрессирование до синдрома Фанкони. В соответствии со своим Х-сцепленным обследованием заболевание наблюдается почти включительно у мальчиков. В его основе лежит мутация гена, кодирующего потенциалзависимые каналы, CLN5, присутствующие во всех отделах нефрона. Активирующие или инактивирующие мутации гена кальциевых рецепторов (через которые ПТГ усиливает реабсорбцию кальция в петле Генле) обусловливают соответственно тяжелый гипо- или гиперпаратиреоз.

Активирующие мутации гена эпителиальных натриевых каналов, функционирующих в собирательных трубочках, лежат в основе наследственной формы артериальной гипертонии, синдрома Лидд-ла. У больных с этим синдромом конститутивно активирована реабсорбция натрия в собирательных трубочках, снижен уровень калия в сыворотке и подавлена секреция альдостерона. Инактивирующие мутации этого гена лежат в основе псевдогипоальдостеронизма, проявляющегося резкой потерей натрия и гиперкалиемией. Один из вариантов этого состояния характеризуется системными нарушениями, включая выделение хлорида с потом, и может напоминать муковисцидоз.

- Читать далее "Острый тубулоинтерстициальный нефрит у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Почечная недостаточность у детей":
  1. Рахит при канальцевом ацидозе. Нефрогенный несахарный диабет у детей
  2. Диагностика нефрогенного несахарного диабета у детей. Лечение
  3. Синдром Бартера у детей. Диагностика и лечение
  4. Синдром Гительмана у детей. Диагностика и лечение
  5. Острый тубулоинтерстициальный нефрит у детей. Диагностика и лечение
  6. Хронический тубулоинтерстициальный нефрит у детей. Диагностика и лечение
  7. Некроз коркового вещества почек у детей. Диагностика и лечение
  8. Острая почечная недостаточность у детей. Причины
  9. Клиника острой почечной недостаточности у детей. Диагностика
  10. Лечение острой почечной недостаточности у детей. Инфузии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта