MedUniver Физиология человека
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Физиология человека:
Физиология
Физиология клетки
Эндокринная система
Пищеварительная система
Физиология клеток крови
Обмен веществ. Питание
Выделение.Функции почек
Репродуктивная функция
Сенсорные системы
Физиология иммунной системы
Система кровообращения
Дыхательная система
Видео по физиологии
Книги по физиологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Бартера у детей. Диагностика и лечение

Врожденные нарушения транспорта в почечных канальцах формируют спектр редких состояний, при каждом из которых поражаются определенные сегменты нефрона. Успехи генетики и молекулярной биологии позволили расшифровать патогенез многих таких заболеваний и углубили наши представления о регуляции водно-электролитного обмена в норме.

Синдром Бартера редкая форма гипокалиемического метаболического алкалоза с гиперкальциурией наследуется аутосомно-рецессивно. Различают два клинических подтипа синдрома Бартера. Антенатальный синдром Бартера (называемый также синдромом гиперпродукции простагландина Е) обычно проявляется у новорожденных и протекает тяжелее, чем классический синдром Бартера; он включает многоводие в анамнезе, потерю соли и выраженное обезвоживание.

Более легкий классический фенотип проявляется позднее задержкой развития ребенка и частыми эпизодами обезвоживания в анамнезе. Фенотипически сходный синдром Гительмана обусловлен другим генетическим дефектом. Описан также вариант антенатального синдрома Бартера с нейросенсорной глухотой и ХПН, имеющий другую генетическую основу.

Патогенез синдрома Бартера у детей. Биохимические сдвиги при синдроме Бартера (гипокалиемический метаболический алкалоз с гиперкальциурией) напоминают последствия применения петлевых диуретиков и отражают нарушение транспорта натрия, хлорида и калия в восходящем отделе петли Генле. Потеря натрия и хлорида, приводящая к уменьшению внутрисосудистого объема, стимулирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему.

Альдостерон усиливает реабсорбцию натрия и секрецию калия, тем самым усугубляя гипокалиемию. Он усиливает также секрецию ионов водорода в дистальных отделах нефрона, что усугубляет метаболический алкалоз. Гипокалиемия стимулирует синтез простагландинов, которые еще больше активируют ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. В основе синдрома Бартера лежат три разных генетических дефекта транспортеров, функционирующих на уровне петли Генле.

Каждый из них тем или иным образом участвует в транспорте натрия и хлорида. При антенатальном синдроме Бартера обнаруживаются мутации гена, кодирующего натрий/калий/2 хлоридный транспортер NKCC2 (объект действия фуросемида), или гена люминальных калиевых каналов (ROMK), тогда как для классического синдрома характерны дефекты базолатеральных хлоридных каналов (ClC-Kb).

Петля Генле и дистальный извитой каналец нефрона почки
Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.

Клинические проявления синдрома Бартера у детей. Как выясняется из анамнеза, при беременности было многоводие. У новорожденного возможна дизморфия, например треугольное лицо, оттопыренные уши, косоглазие и опущение углов рта. Родственная связь между родителями указывает на аутосомно-рецессивное наследование синдрома. Для более позднего возраста характерны повторные эпизоды обезвоживания, задержка развития и биохимические нарушения. При синдроме Бартера всегда имеют место гипокалиемия и метаболический алкалоз.

Содержание кальция в моче обычно повышено. Часто значительно повышен уровень ренина, альдостерона и простагландина Е в сыворотке крови, особенно при тяжелой антенатальной форме синдрома. АД в большинстве случаев нормальное, хотя обезвоживание при выраженной потере соли у больных с антенатальной формой синдрома может приводить к артериальной гипотонии. Функция почек, как правило, сохранена. При УЗИ иногда обнаруживается нефрокальциноз как следствие гиперкальциурии.

Диагностика синдрома Бартера у детей. Диагноз устанавливают на основании клинической картины и лабораторных данных. У новорожденных о синдроме Бартера свидетельствует гипокалиемия (обычно ниже 2,5 ммоль/л) на фоне метаболического алкалоза. В типичных случаях отмечается гиперкальциурия. Гипомагниемию обнаруживают лишь у немногих больных; она более характерна для синдрома Гительмана. Поскольку проявления напоминают последствия продолжительного использования петлевых диуретиков, всегда необходимо выяснить, применялись ли эти средства (даже у маленьких детей).

Аналогичная клиническая картина имеет место при хронической рвоте, но при этом содержание хлорида в моче снижено, тогда как при синдроме Бартера оно повышено. При гистологическом исследовании почек находят гиперплазию юкстагломерулярного аппарата. Однако диагностическая биопсия при синдроме Бартера выполняется редко.

Лечение и прогноз синдрома Бартера у детей. Терапия синдрома Бартнера направлена на предотвращение обезвоживания и поддержание питания и коррекцию гипокалиемии. Зачастую требуются очень большие дозы калия, но и в этих случаях его уровень в сыворотке не всегда удается нормализовать, особенно у новорожденных. Грудные и маленькие дети могут нуждаться и в добавках натрия. Эффективен также индометацин, ингибирующий синтез простагландинов.

При внимательном отношении к электролитному балансу, объемному статусу и росту ребенка долговременный прогноз обычно благоприятный. Однако хроническая гипокалиемия, нефрокальциноз, длительное введение индометацина могут иногда приводить к развитию интерстициального нефрита и ХПН.

- Читать далее "Синдром Гительмана у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Почечная недостаточность у детей":
  1. Рахит при канальцевом ацидозе. Нефрогенный несахарный диабет у детей
  2. Диагностика нефрогенного несахарного диабета у детей. Лечение
  3. Синдром Бартера у детей. Диагностика и лечение
  4. Синдром Гительмана у детей. Диагностика и лечение
  5. Острый тубулоинтерстициальный нефрит у детей. Диагностика и лечение
  6. Хронический тубулоинтерстициальный нефрит у детей. Диагностика и лечение
  7. Некроз коркового вещества почек у детей. Диагностика и лечение
  8. Острая почечная недостаточность у детей. Причины
  9. Клиника острой почечной недостаточности у детей. Диагностика
  10. Лечение острой почечной недостаточности у детей. Инфузии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта