MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лиссэнцефалия - агирия. Шизэнцефалия. Порэнцефалия. Голопрозэнцефалия

Лиссэнцефалия, или агирия, — редкое заболевание, которое характеризуется отсутствием извилин большого мозга и слабым развитием сильвиевой борозды; таким образом, по внешнему виду мозг при лиссэнцефалии напоминает мозг плода на 3-4-м месяце внутриутробного развития. Данное состояние, вероятно, возникает в результате нарушения миграции нейробластов на ранней стадии внутриутробного развития и обычно ассоциируется с увеличением боковых желудочков и гетеротопиями в белом веществе. Кора при этой аномалии имеет 4-слойное строение, в отличие от обычного 6-слойного, с тонким ободком перивентрикулярного белого вещества и множественной гетеротопией серого вещества, которое выявляется при микроскопическом исследовании. В клинической картине у детей — уменьшение прироста массы тела, микроцефалия, выраженная задержка психомоторного развития и тяжелые эпилептические приступы.

Часто встречаются пороки развития глаз, включая гипоплазию зрительного нерва и микрофтальм. Лиссэнцефалия может возникать как изолированное нарушение, но примерно в 15 % случаев связана с синдромом Миллера-Дикера. У детей с этим синдромом характерные черты лица, включая выступающий лоб, выраженные двусторонние височные впадины, антеверсию (смещение кпереди) ноздрей, выступающую верхнюю губу и микрогнатию. Примерно у 90 % детей с синдромом Миллера-Дикера выявляются видимые или субмикроскопические хромосомные делеции в локусе 17р13.3 (ген LIS-1 — лиссэнцефалия 1). КТ и МРТ в типичных случаях демонстрируют гладкий мозг и отсутствие борозд.

Шизэнцефалия

Шизэнцефалией называют уни- или билатеральную расщелину в паренхиме полушарий мозга, образующуюся в результате нарушения морфогенеза. Расщелина может быть сомкнутой или разомкнутой. В случае односторонней шизэнцефалии большого размера ее можно принять за порэнцефалическую кисту. Нередко края расщелины окружены аномальным участком мозга, особенно — микрогирии. КТ служит основным методом диагностики и позволяет определить размер и протяженность расщелины. У многих пациентов отмечается тяжелая умственная отсталость в сочетании с трудно контролируемыми эпилептическими приступами и микроцефалия в сочетании со спастическим тетрапарезом при билатеральной шизэнцефалии.

порэнцефалия

Порэнцефалия

Порэнцефалией называют кисту или полость в паренхиме мозга, образующуюся в результате нарушения развития или вследствие приобретенного поражения, включая инфаркт вещества мозга. Истинная порэнцефалическая киста чаще локализуется в области сильвиевой борозды и в типичных случаях сообщается с субарахноидальным пространством и/или желудочковой системой. Этот порок развития возникает в результате нарушения клеточной миграции и часто ассоциируется с другими пороками развития мозга, включая микроцефалию, аномальный паттерн прилежащих извилин и энцефалоцеле.

У детей с этим пороком развития выявляются многочисленные неврологические нарушения, в том числе умственная отсталость, спастический тетрапарез, атрофия зрительных нервов и эпилептические приступы. Псевдопорэнцефалическая киста, как правило, формируется во время пери- или постнатального периода и возникает в результате нарушений (инфаркт, кровоизлияние) артериального или венозного кровообращения. Порэнцефалические кисты, как правило, унилатеральные. Они не сообщаются с ликворсодержащими полостями и несочетаются с аномалией клеточной миграции или другими пороками развития ЦНС.
У детей с парэнцефалическими кистами на первом году жизни развиваются гемипарез и фокальные эпилептические приступы.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия - порок развития мозга возникает в результате нарушения расщепления прозэнцефалона. Тяжесть этой аномалии может быть различной; выделяют три ее группы: алобарная, полулобарная и лобарная голопрозэецефалия в зависимости от степени тяжести аномалий расщепления прозэнцефалона. 4-й тип аномалии — срединное межполушарное сращения или синтелэнцефалия — представляет собой порок развития, при котором расщепление прозэнцефалона отсутствует в области задних отделов лобных и теменных долей. Лицевые аномалии, включая циклопию (синофтальм), цебоцефалию, агенезию резцовой (межчелюстной) кости, в тяжелых случаях встречаются часто, так как прехордальная мезодерма, дающая начало прозэнцефалону, также ответственна за индукцию срединных структур лица.

Наиболее тяжелая форма — алобарная голопрозэнцефалия, как правило, сочетается с пороками нейрональной миграции. При алобарной голопрозэнцефалии выявляются одиночный желудочек, отсутствие серпа и сращение базальных ганлиев. Этот порок развития характеризуется высокий летальностью у детей, хотя некоторые дети с этой аномалией живут в течение многих лет. При менее тяжелой голопрозэнцефалии летальность и частота тяжелых осложнений значительно ниже, варьирует в широких пределах и трудно предсказуема. Частота голопрозэнцефалии колеблется от 1/5000 до 1/16 000. В наиболее тяжелых случаях голопрозэнцефалии возможна пренатальная диагностика при УЗИ после 10 нед. гестации. Причина голопрозэнцефалии обычно неизвестна, однако во многих случаях существует связь с диабетом у матери.

В небольшой части случаев выявляются хромосомные аномалии, включая делеции хромосом 7q, Зр, 21q, 2p, 18p, 13q, а также трисомия 13 и 18. Отмечалось, что мутации гена на хромосоме 7q, кодирующего синтез протеина sonic hedgehog (SHH), служили причиной развития голопрозэнцефалии.

- Читать далее "Агенезия мозолистого тела. Отсутствие (агенезия) черепных нервов"


Оглавление темы "Нарушения нервной системы детей":
  1. Лиссэнцефалия - агирия. Шизэнцефалия. Порэнцефалия. Голопрозэнцефалия
  2. Агенезия мозолистого тела. Отсутствие (агенезия) черепных нервов
  3. Микроцефалия у детей. Причина и лечение
  4. Гидроцефалия у детей. Причины
  5. Признаки гидроцефалии у детей. Аномалия Киари и Денди-Уокера
  6. Диагностика и лечение гидроцефалии у детей
  7. Краниостеноз у детей. Причина и диагностика
  8. Преждевременное заращение черепных швов у детей. Синдрома Апера, Карпентпера, Хотпцена, Пфейффера
  9. Эпилептические приступы у детей. Диагностика
  10. Фебрильные судороги у детей. Причины судорог при повышении температуры у ребенка
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта