Агенезия мозолистого тела. Отсутствие (агенезия) черепных нервов
Агенезия мозолистого тела включает гетерогенную группу заболеваний, проявления которых варьируют от тяжелых интеллектуальных и неврологических нарушений до асимптомных форм с нормальным развитием пациентов. Мозолистое тело формируется из комиссуральной пластинки, расположенной вблизи от передней нейропоры. Поражение комиссуральной пластинки на ранних этапах эмбриогенеза вызывает агенезию мозолистого тела. Изолированная агенезия мозолистого тела может не проявляться клинически.
У пациентов с неврологическими нарушениями, включающими умственную отсталость, микроцефалию, гемипарез, диплегию и эпилептические приступы, агенезия мозолистого тела сочетается с другими аномалиями мозга, возникающими в результате нарушения клеточной миграции: гетеротопия, микрогирия и пахигирия (широкие извилины). КТ или МРТ позволяет диагностировать данную аномалию: широко расставленные лобные рога боковых желудочков в сочетании с аномально высоко расположенным III желудочком между боковыми желудочками.
С помощью МРТ можно точно определить протяженность дефекта мозолистого тела. Отсутствие мозолистого тела может наследоваться по Х-сцепленному или аутосомно-доминантному типу. Этот порок развития бывает связан со специфическими хромосомными нарушениями, особенно с трисомией 8 и 18.
Синдром Экарди характеризуется поражением различных органов и, как правило, ассоциируется с агенезиеи мозолистого тела. Практически во всех случаях поражаются лица женского пола, что позволяет предположить генетическую аномалию Х-хромосомы (которая может приводить к летальному исходу у мальчиков в процессе внутриутробного развития). Эпилептические приступы дебютируют в первые месяцы жизни и, как правило, резистентны к антиэпилептической терапии.
ЭЭГ демонстрирует независимую биоэлектрическую активность, исходящую из двух полушарий, как результат отсутствия мозолистого тела. У всех пациентов выявляется тяжелая умственная отсталость, возможны пороки развития позвонков — сращение или недоразвитие (например, врожденное недоразвитие половины позвонка). Пороки развития сетчатки, включая ограниченные углубления или лакуны, и колобома диска зрительного нерва относятся к наиболее характерным симптомам синдрома Экарди.
Отсутствие (агенезия) черепных нервов
Отсутствие черепных нервов или соответствующих ядер описано при некоторых состояниях, включая агенезию зрительных нервов, врожденный птоз, феномен Маркуса Гунна (движения нижней челюсти при сосании вызывают одновременное моргание глазами; эта врожденная синкенезия возникает в результате аномальной иннервации тройничного и глазодвигательного нервов), агенезию тройничного и слуховых нервов, а также IX, X, XI и XII черепных нервов.
Синдром Мебиуса характеризуется билатеральной слабостью мимических мышц, часто ассоциирующейся с параличом отводящего нерва.
Имеются описания случаев гипоплазии или агенезии ядер ствола, а также отсутствие или уменьшение количества мышечных волокон. В периоде новорожденности определяется слабость мимических мышц, вызывающая затруднения при приеме пищи вследствие слабого сосания. Неподвижность мимических мышц, безразличное выражение лица могут вызвать ложное впечатление об умственной отсталости; прогноз в отношении психомоторного развития в большинстве случаев благоприятный.
