MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика

Оценивая результаты анализа полового хроматина, следует иметь в виду, что нормальные показатели его у женщин зависят от ряда факторов. Во-первых, они закономерно снижены в период новорожденности и достигают своих максимальных значений лишь на 8—10-й день жизни. В дальнейшем показатели полового хроматина могут снижаться при экзогенном введении АКТГ, эстрогенов, гидрокортизона и других гормональных препаратов, некоторых антибиотиков; они несколько варьируют в зависимости от стадии менструального цикла, снижаются при беременности, кахексии и др.

Кроме количества хроматинположительных клеток большое значение имеет также величина глыбок. В норме она колеблется от 0,7 до 1,2 мк. Уменьшение телец наблюдается при делециях Х-хромосомы или если одна из них является изохромосомой из коротких плеч. Как правило, именно измененная хромосома находится в состоянии гетеропикноза.

Следует отметить, что исследование полового хроматина рассматривается лишь как вспомогательный или скринирующий метод выявления аномалий половых хромосом. Полученные с его помощью данные о патологии требуют верификации кариологическим анализом.

Исследование кариотипа в медицинской практике в настоящее время обычно производят в лимфоцитах периферической крови, которые предварительно кратковременно (в течение 56— 72 ч) культивируют с митогенным агентом фитогемагглютинином. По окончании культивирования с помощью колхицина на капливают клетки в стадии митоза, обрабатывают их гипотоническим раствором натрия хлорида, фиксируют, распределяют на предметном стекле и окрашивают ядерными красителями (ацетоорсеин, гематоксилин-эозин и др.). Однако такая окраска позволяет точно распределить лишь хромосомы по группам в соответствии с денверской классификацией и разграничить хромосомы групп А, Е и частично группы С. С целью более точной дифференцировки хромосом в настоящее время применяют ряд методов, которые по номенклатуре, принятой на Парижском конгрессе 1971 г., называются методами дискового окрашивания, или бэндингами (от английского «band» —диск).

хроматин в неврологии

Дерматоглифика

Отпечатки на бумаге получают, используя типографскую краску, которую предварительно наносят на ладонь тонким, равномерным слоем. На них можно проанализировать основные характеристики гребневой кожи.

Кожные гребешки представляют собой линейные утолщения эпидермиса, лежащие почти параллельно друг другу и чередующиеся с кожными бороздами.Изменения тонкой структуры гребней проявляются в нарушении их размеров (тонкие, толстые), формы (Y-, М-, N-образные, крючковидные), общем недоразвитии. Узоры — одна из самых важных характеристик дерматоглифики. Они определяются на пальцах и возвышениях (подушечках) ладоней и стоп: гипотенаре, тенаре в I, II, III, IV межпальцевых пространствах и на пятках.

При анализе пальцевых узоров учитывают их характер (дуги, петли, завитки). Образование тех или иных узоров в значительной степени зависит от формы фетальных подушечек. Если подушечки атрофичны и слабо выражены, то узор, как правило, представляет собой дуги; при хорошо выраженных подушечках правильной формы с ровными краями образуются простые завитки; если форма подушечек неправильная — сложные завитки. Петли образуются на вытянутых несимметричных подушечках.

Подушечки формируются из эктомезенхимы и мезенхимы на этапе эмбрионального развития одновременно с рядом органов и анатомических структур — производных эктодермы и мезенхимы: мозгом, сердцем и сосудами, глазами, костями скелета.

Трирадиусы являются важным опознавательным признаком дерматоглифики. Они формируются при схождении трех полей гребней в местах наименьшего развития дерматоглифов, совпадающих с границами между эмбриональными подушечками. Величина эмбриональных подушечек отражает характер внутриутробного развития кожного рисунка. Ее выражают в миллиметрах или, что более распространено, при помощи подсчета гребней между центром и трирадиусом (гребневой счет). Общий гребневой пальцевой счет является одной из наиболее важных характеристик дерматоглифики. Величина гребневого счета изменяется при нарушении числа половых хромосом: полисомия по половым хромосомам сопровождается ее уменьшением, синдром ХО — заметным увеличением. Увеличение гребневого счета при синдроме Шерешевского—Тернера, при сахарном диабете L. Penrose, D. Loesch (1969), L. Barta и др. (1970) связывают с увеличением размеров подушечек вследствие их отека на той стадии эмбрионального развития, когда поверхность подушечек интенсивно покрывается гребнями. Гипоплазия подушечек пальцев при синдроме Эдвардса, полиплоидии по половым хромосомам влечет за собой уменьшение гребневого счета.

Большое значение имеет определение характеристик осевого ладонного трирадиуса t и пальцевых трирадиусов а, b, с, d. При многих наследственных заболеваниях t стремится к более дистальному расположению, а пальцевой трирадиус с часто отсутствует. Количественной характеристикой расположения осевого трирадиуса могут служить угол atd, гребневой счет fd и другие признаки. Для определения расстояния между пальцевыми трирадиусами используется подсчет гребешков между ними. В зависимости от особенностей конфигурации гребней, размеров узоров, определяемых подсчетом, количества гребней между центром узора и трирадиусом, количества и места расположения узоров и трирадиусов, а также направления главных линий на ладонях и подошвах определяют типы совокупных дерматоглифических признаков.

Большое диагностическое значение имеет дистальная поперечная складка (четырехпальцевая линия) п проксимальная поперечная складка (диснеевская складка), которая не оканчивается в области гипотенера, а тянется через всю ладонь. Эти складки редко встречаются в общей популяции; при целом ряде хромосомных синдромов частота их резко возрастает. Поперечная складка часто сочетается с различными пороками развития.

Применение метода дерматоглифики в клинике неврологии раннего детского возраста помогает распознавать сложные случаи хромосомных аномалий, заподозрить явления мозаицизма у обследуемых и их родителей и изучать фенотипические проявления наследственных болезней.

- Читать далее "Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы - синдром Дауна"


Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии":
1. Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний
2. Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика
3. Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы - синдром Дауна
4. Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии
5. Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2
6. Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии
7. Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D
8. Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз - синдром Шмида—Фраккаро
9. Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы
10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта