MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний

Установив наследственную детерминированность патологии, необходимо установить тип наследования, то есть определить, локализован ли ген в Х-хромосоме или в одной из аутосом, доминирует или является рецессивным.

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется следующими показателями: проявление признака «по вертикали» без пропуска поколений (у каждого больного болен по крайней мере один из родителей); равное распределение больных по полу; соотношение больных и здоровых сибсов — 1:1. Аутосомно-рецесс и в ное наследование можно установить на основе следующих данных: распространение признака «по горизонтали» (то есть родители больного здоровы, заболевание может быть у сибсов пробанда и его сибсов родителей); соотношение здоровых и больных сибсов приближается к 3:1; кровное родство родителей или их происхождение из одного изолята. Очевидно, что последние два положения и частичное первое могут быть использованы при большом количестве больных в семье либо при анализе нескольких родословных с однотипным заболеванием. Применительно к одной семье установить аутосомно-рецессивное наследование чаще всего точно удается лишь при известном первичном молекулярном дефекте и существовании методов определения гетерозиготности по гену, его детерминирующему.

На рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, наследование указывают следующие данные, выявленные при анализе родословной: проявление признака исключительно или почти исключительно у лиц мужского пола; распространение его «по горизонтали» среди мужчин из семьи матери пробанда; соотношение больных и здоровых сибсов мужского пола 1 : 1.

Доминантному, сцепленному с Х-хромосомои, наследованию свойственны все показатели аутосомно-доминантного наследования кроме одного: отсутствие передачи признака от отца к сыновьям.

тип наследования в неврологии

Помимо наследственных заболеваний, обусловленных одним геном и наследуемых в соответствии с простыми менделевскими закономерностями, существует ряд патологических признаков, главным образом врожденных пороков развития, предрасположенность к которым наследуется полигенно с пороговым эффектом. Для таких патологических состояний также характерна концентрация их среди близких родственников пробанда по сравнению с популяцией в целом, причем тем более выраженная, чем выше степень родства. Кроме того, в этих случаях один пол поражается чаще другого.

Последним этапом анализа родословной является расчет степени риска заболевания или рождения больного потомства для каждого из членов семьи. В случаях моногенного наследования основанием для расчета являются законы Менделя. При полигенной предрасположенности риск определяют на основе эмпирических данных, если таковые имеются для данной патологии, либо исходя из ее частоты в популяции.

Цитогенетические методы применяют с целью определения кариотипа больного при подозрении на аномалию хромосом.
Показаниями к определению кариотипа могут служить врожденная гипотрофия, не компенсируемая после рождения; высокий уровень стигматизации с грубыми пороками развития или без них; выраженный сдвиг дерматоглифической гистограммы. В более позднем возрасте хромосомные аномалии могут проявляться грубой задержкой физического, моторного и психического развития.

При подозрении на аномалию половых хромосом первым этапом в определении кариотипа должно быть исследование полового хроматина. Половым хроматином или тельцем Барра называется глыбка хроматина, обнаруживаемая в неделящихся (интерфазных) соматических клетках женщин. Тельца Барра — это одна из двух Х-хромосом женщин, которая инактивирована и в течение почти всего клеточного цикла находится в гетероппкнотическом состоянии. Количество телец полового хроматина в клетке на единицу меньше суммы всех Х-хромосом.

Глыбки полового хроматина в той или иной форме выявляются в клетках всех тканей организма. Однако в клинической практике их принято исследовать в клетках слизистой оболочки полости рта. Клетки слизистой получают путем соскоба заостренным, но не острым, металлическим шпателем. Слизистую предварительно, слегка надавливая, протирают ватным тампоном. Полученные клетки наносят на предметное стекло, размазывают, на мазок наносят 1—2 капли свежеотфильтрованного 2% ацетоорсеина и покрывают покровным стеклом. Покровное стекло следует умеренно придавить пальцем или пинцетом, избыток краски, не сдвигая стекла, убрать концом фильтровальной бумаги. Препарат готов к анализу через 5—10 мин.

Препарат, запаянный в парафине, можно хранить в холодильнике до 2 дней. К анализу пригодны только однослойные мазки, поэтому соскоб не должен быть обильным, покровное стекло следует достаточно придавить, чтобы добиться расправления ядерных оболочек.

Анализ препаратов производят на исследовательском микроскопе под иммерсионным объективом (х90). Ядра, пригодные для исследования полового хроматина, содержатся только в среднем слое слизистой оболочки. Они имеют ядерную оболочку и мелкозернистую нуклеоплазму, в которой тельце полового хроматина хорошо определяется в виде глыбки овальной, треугольной, или реже, другой формы под оболочкой, иногда в виде местного утолщения ядерной оболочки.

Меняя поля зрения в систематической последовательности, просматривают подряд 100 ядер, пригодных для анализа по вышеуказанным критериям. Обычно у здоровых женщин от 20 до 75 из них содержат половой хроматин. Хроматинположительные ядра в клетках здоровых мужчин встречаются редко — 1 : 3000.

- Читать далее "Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика"


Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии":
1. Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний
2. Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика
3. Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы - синдром Дауна
4. Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии
5. Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2
6. Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии
7. Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D
8. Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз - синдром Шмида—Фраккаро
9. Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы
10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта