MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2

Симптомокомплекс, обусловленный избытком генов, локализованных в 13-й хромосоме, описан Т. Bartolini в 1875 г. В 1960 г. К. Patau установил его этиологическую связь с хромосомной аберрацией. Синдром встречается с частотой 1 : 3000 — 4000 новорожденных. Среди больных преобладают девочки.

Патоморфологически определяются множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов. Мозг небольших размеров, микрогирия, атрофия мозжечка, может отсутствовать III желудочек, у 50% детей нет обонятельных луковиц и обонятельного тракта, гетеротопия пирамидных клеток; декстрапозиция сердца, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток; поликистоз почек, гидронефроз; стеноз общего желчного протока, меккелев дивертикул и другие аномалии желудочно-кишечного тракта, двурогая матка.

Дети рождаются недоношенными, с низкой массой и множественными аномалиями. Характерны: микроцефалия, анофтальмия или микрофтальмия, катаракты, врожденная глухота, незаращение мягкого и твердого нёба, колобома радужной оболочки, деформированные низко расположенные уши, флексорная деформация пальцев кисти, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, крипторхизм, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, аплазия корня носа, отсутствие XII ребра, гемангиомы кожи и др. Длительно сохраняются фетальный и Gowers-2 гемоглобин, снижена концентрация Нb А2, отмечается незрелость лейкоцитов. Безусловные рефлексы угнетены. Дети вяло сосут, плохо глотают. Трудности вскармливания усугубляются расщеплением твердого и мягкого нёба. Мышечный тонус снижен. Новорожденный ребенок распластан на поверхности — «поза лягушки». Иногда наблюдаются судороги различного характера (судорога взора, кивки, миоклонические подергивания, тонические судороги). Психомоторное развитие отсутствует. Ребенок не реагирует на исследователя, игрушку, звук.

При дерматоглифическом исследовании выявляются характерные изменения в виде поперечной складки на ладони, дистального осевого трирадиуса, а также дуги у основания большого пальца стопы.
Дети погибают в первые месяцы жизни от сердечно-легочной недостаточности или в судорожном статусе.

наследственные синдромы в неврологии

При цитогенетическом исследовании в большинстве случаев выявляется регулярная трисомия 13-й хромосомы. В то же время встречаются добавочные транслоцированные фрагменты, а также центрические свободные фрагменты 13-й хромосомы.
Синдром следует дифференцировать от врожденных пороков развития нехромосомной этиологии.
Лечение симптоматическое.

Синдром трисомии D2

Симптомокомплекс обусловлен избытком генов, локализованных в 14-й хромосоме. До недавнего времени описывался как вариант синдрома Патау, и лишь с введением в цитогенетику более точных методов идентификации хромосом было установлено их этиологическое различие. Частота синдрома в популяции не определена.

Клинически проявляется краниоцефальной дисплазией, деформацией ушей, высоким узким входом в таз, присутствием рудиментарного XIII ребра, глубокой задержкой психо-моторного развития.

Цитогенетически может быть выявлена либо добавочная 14-я хромосома, либо ее добавочный фрагмент, транслоцированный на одну из аутосом.
Дифференцировать следует от других хромосомных синдромов и пороков развития нехромосомной этиологии. Лечение симптоматическое.

- Читать далее "Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии"


Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии":
1. Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний
2. Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика
3. Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы - синдром Дауна
4. Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии
5. Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2
6. Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии
7. Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D
8. Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз - синдром Шмида—Фраккаро
9. Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы
10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта