MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D

Симптомокомплекс, обусловленный нехваткой дозы генов, локализованных в коротком плече 4-й хромосомы, описан в 1965 г. независимо О. Н. Wolff с соавторами и К. Hirschorn с соавторами. Частота его в популяции не установлена.

Дети обычно рождаются с малой массой при доношенной беременности, отстают в физическом и психическом развитии. Безусловные рефлексы угнетены. Мышечный тонус снижен. Комплекс аномалий включает микроцефалию, гипертелоризм, маленькие низко расположенные уши, широкий уплощенный нос, расщепление губы и аномалии нёба. Менее постоянно могут быть: асимметрия черепа, крипторхизм, гипоспадия, паховые грыжи, клинодактилия, косолапость, избыток кожи на шее, дисплазия тазобедренных суставов, пороки сердца и внутренних органов.
На дерматоглифах выявляют поперечную складку на ладони, дистальный осевой трирадиус, преобладание простых дуг на пальцах, сглаженность дермальных гребешков.

При цитогенетической верификации синдрома выявляется либо простая делеция короткого плеча 4-й хромосомы (4 р—), либо делеция, замаскированная транслоцированным фрагментом (см. синдром Эдвардса), либо кольцевая хромосома 4.
Дифференцировать синдром следует от других хромосомных синдромом и врожденных пороков развития нехромосомной этиологии. Лечение симптоматическое.

синдром делеции

Синдром делеции длинного плеча хромосомы D

Симптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече D-хромосомы, описан в 1969 г. К. Allderadice и др. Его частота в популяции не установлена.

Клинически проявляется врожденной гипотрофией, задержкой психического и физического развития, микроцефалией, тригоноцефалией, микрогнатией, большими деформированными ушами, гипертелоризмом, выбухающим переносьем, микрофтальмией и птозом. Реже описывают асимметрию лица, выступающие вперед зубы и крыловидные складки на шее, различные дефекты строения глаз и расщепление нёба, аплазию и гипоплазию больших пальцев рук, пороки сердца, неперфорированное анальное отверстие. В ряде случаев у «этих больных развивается ретинобластома.

При цитогенетическом исследовании обычно находят укорочение длинного плеча одной из D-хромосом (Dq) или кольцевую D-хромосому. Следует отметить, что вариабельность клинических проявлений этого синдрома частично связана с тем, что в одних случаях имеет место нехватка генов 13-й хромосомы, в других — 14-й. Принято считать, что, например, ретинобластома развивается только у больных с делецией хромосомы 14-й.
Синдром следует дифференцировать от врожденных пороков развития нехромосомной этиологии и других хромосомных синдромов.

Синдром делеции короткого плеча 18-й хромосомы. Симптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в коротком плече 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. I. De Grouchy и др. Синдром включает задержку психического развития, гипотрофию, низкорослость, эпикант, птоз, оттопыренные уши, седловидный нос, «карпий рот», кариес зубов. Менее постоянно описывают шейные крыловидные складки и расщелину лица, мышечную гипотонию, алопецию, малые аномалии пальцев рук и ног — синдактилию, микромелию. Нарушено предречевое и речевое развитие. Больные могут жить длительно. Среди больных преобладают женщины. Патологоанатомически определяется аринэнцефалия и отсутствие мозолистого тела.
Диагноз верифицируется исследованием кариотипа, которое обычно выявляет простую или замаскированную делецию.
Дифференцировать синдром следует от других хромосомных синдромов и врожденных пороков развития и олигофрении нехромосомной этиологии.

- Читать далее "Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз - синдром Шмида—Фраккаро"


Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии":
1. Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний
2. Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика
3. Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы - синдром Дауна
4. Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии
5. Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2
6. Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии
7. Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D
8. Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз - синдром Шмида—Фраккаро
9. Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы
10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта