MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы

Симптомокомплекс, обусловленный недостатком генов, локализованных в 21-й хромосоме, включает: антимонголоидный разрез глаз, большие оттопыренные уши, большой нос, мышечную гипертонию, выступающий затылок, микрофтальм, широкое переносье, расщепление язычка, пилоростеноз, пороки сердца и других органов, тромбоцитопению. Больные рождаются с низкой массой, выражены гипотрофия и снижение мышечного тонуса, безусловные рефлексы угнетены. Дети отстают в психо-физическом развитии, низкорослы.

Симптомокомплекс, обусловленный недостатком генов, локализованных в 22-й хромосоме, характеризуется отставанием в психическом развитии, эпикантом, двусторонним птозом, синдактилией пальцев ног.
Оба синдрома следует верифицировать кариологическим исследованием и дифференцировать от других врожденных пороков хромосомной и нехромосомной этиологии.

Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы. Группа врожденных пороков развития, возникающих вследствие несбалансированной транслокации между 9-й хромосомой и одной из других аутосом, в результате которой часть генов, локализованных в 9-й хромосоме, имеется в избытке и соответственно имеется недостаток части генов другой хромосомы, участвующей в транслокации. Симптомокомплекс, определяемый такой хромосомной аномалией, может варьировать в зависимости от того, каких генов недостает. Однако при этом описывают ряд постоянных симптомов как неспецифических, так и детерминируемых, по-видимому, частичной трисомией 9-й хромосомы: глубокую задержку психического развития, дисплазию лица, энофтальм, легкий гипертелоризм, шаровидный нос, аномалии противозавитка ушных раковин, гипоплазию III и IV фаланг пальцев.

делеции хромосом

На дерматоглифах совершенно отсутствуют или слиты трирадиусы b и с, аномалии пальцевых складок соответствуют гипоплазии фаланг.
Синдромы верифицируются кариологически. Кроме этого, необходимо проводить исследование кариотипа родителей с целью выявления носителя сбалансированной транслокации (см. синдром Эдвардса).

Синдром следует дифференцировать от других хромосомных синдромов и врожденных пороков развития нехромосомной этиологии.

Синдромы верифицируются кариологически. Кроме этого, необходимо проводить исследование кариотипа родителей с целью выявления носителя сбалансированной транслокации (см. синдром Эдвардса).
Синдром следует дифференцировать от других хромосомных синдромов и врожденных пороков развития нехромосомной этиологии.

Синдромы, обусловленные аномалиями половых хромосом. Эта группа врожденных аномалий развития чрезвычайно трудна для диагностики в раннем возрасте, поскольку их основные клинические проявления связаны с первичной дисгенезией гонад, а все остальные симптомы нерезко выражены, встречаются более или менее часто и не патогномоничны. К этой группе патологии относятся синдромы Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера, синдром трипло-Х, синдром XYY, а также различные типы мозаицизма по половым хромосомам.

- Читать далее "Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии"


Оглавление темы "Наследственные синдромы в неврологии":
1. Установление типа наследования в неврологии. Виды наследования неврологических заболеваний
2. Половой хроматин в неврологии. Дерматоглифика
3. Хромосомные синдромы в неврологии. Синдром трисомии 21-й хромосомы - синдром Дауна
4. Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии
5. Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2
6. Синдром Лежена. Синдром крик кошки в неврологии
7. Синдром Вольфа — Хиршорна. Синдром делеции длинного плеча хромосомы D
8. Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз - синдром Шмида—Фраккаро
9. Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы
10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром XXY - синдром Клайнфельтера в неврологии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта