Миотония — самостоятельная клиническая форма нервно-мышечного заболевания. Основное проявление — нарушение расслабления мышц после форсированного их сокращения: спазм сгибателей пальцев кисти после энергичного сжатия, круговой мышцы глаза после зажмуривания и т. д. При повторении соответствующих движений нарушение мышечного расслабления постепенно уменьшается, за исключением редких случаев, когда оно, наоборот, нарастает (парадоксальная миотония, обычно врожденная).
Миотонические феномены могут наблюдаться при перкуссионной стимуляции мышц и ЭМГ-исследовании, соответственно говорят о перкуссионной и электромиографической миотонии.
Перкуссионные миотонические феномены выявляются при перкуссии мышц молоточком или полусогнутыми пальцами. Более показательны они в мышцах тенора — сгибание и противопоставление большого пальца, а также в мышцах языка, сокращение мышечных волокон в месте удара проявляется в виде ямки. Электромиогра-фически миотонический феномен выявляется при использовании игольчатых электродов, характеризуется появлением при активных движениях высокочастотных повторных разрядов, нарастающих по амплитуде с последующим уменьшением. Этот цикл занимает приблизительно 500 мс.
Перкуссионные и ЭМГ-мышечные феномены не обязательно сопровождаются клинически проявляющейся миотонией (так называемой миотонией действия), но могут быть и изолированными.
Миотония может быть врожденной, передаваться либо по аутосомно-доминантному типу и появляться сразу после рождения и в детстве (болезнь Томсена), либо по аутосомно-рецессивному типу и проявляться в возрасте 4—12 лет (болезнь Беккера). Раннее проявление — изменение голоса и удушье при плаче, после плача медленное расслабление мышц лица. Характерна выявляющаяся с возрастом генерализованная гипертрофия мышц.