При болезни Томсена может развиваться связанная с миотоническими приступами или постоянная слабость мышц; наиболее уязвимыми являются мышцы предплечья и грудино-ключично-сосцевидные.
К врожденным миотониям относится также болезнь Эйленбурга, называемая также парамиотонией. Характерным признаком является триада: клинически — миотонические проявления в мышцах лица и рук при охлаждении, не ослабление, а нарастание миотонических феноменов при повторении движений; электромиографически — «молчание» во время приступов. Одновременно отмечается мышечная слабость, которая может держаться в течение нескольких часов. Часты мышечные спазмы, сочетающиеся с болью. С возрастом проявления заболевания постепенно уменьшаются. Заболевание у ряда больных сопровождается приступами гиперкалиемического паралича.
Миотонические феномены могут быть проявлением по. лисистемных заболеваний — дистрофической миотонии, хондродистрофической парамиотонии.
Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта— Куршманна— Баттена) является наследственным заболеванием. Ген болезни картирован на 19-й хромосоме. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дебют заболевания приходится на возраст 15-35 лет.
Характерно сочетание миотонических приступов с мышечными атрофиями, катарактой, поражением желез внутренней секреции (сахарный диабет, гиперкератоз, гипогонадизм и т. п.), гиперсомнией с апноэ во сне, кардиомиопатией, интеллектуальным дефицитом вплоть до деменции. Отмечается птоз, слабость круговой мышцы глаза, западение щек и височных ямок (вследствие атрофии жевательных мышц), «лебединая шея» (атрофия грудино-ключично-сосцевидной мышцы), атрофия мышц предплечий и голеней на поздней стадии заболевания, а также мышц кистей.
Вследствие поражения при миотонии мышц глотки возникает дисфагия, а диафрагмы и межреберных мышц — дыхательная недостаточность, часто присоединяется легочная инфекция. Имеет место и вовлечение гладкой мускулатуры, в частности, желудочно-кишечного тракта с застоем содержимого и формированием мегаколон. Нередок рентгенологически выявляемый гиперостоз, уменьшение размеров турецкого седла.
