MedUniver Неврология
  Статьи по Медицине Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Для пользователей:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Микробиология
Психология
Физиология человека
Скорая помощь
Разделы терапии
Топографическая анатомия
Библиотека
Форум
 
Добро пожаловать в раздел "Неврология."

Типы наследования моногенных болезней. Сбор генеалогической информации

Обычно при аутосомно-доминантных заболеваниях в браке больного и здорового членов семьи распределение аллелей имеет вид Аа х аа (где А -доминантный мутантный ген, а-рецессивный нормальный ген). Характеристика:

1) прямая передача болезни от одного из родителей потомкам («вертикальная» передача болезни), в том числе передача заболевания детям от больного отца; нередко может прослеживаться манифестация заболевания в нескольких поколениях;
2) мужчины и женщины поражаются обычно в равной степени.

Типичный пример родословной, в которой имеет место наследование аутосомно-доминантного заболевания, представлен на рис. 8. Среди неврологических заболеваний аутосомно-доминантный тип наследования характерен для хореи Гентингтона, нейрофиброматоза, эссенциального тремора, торсионной дистонии, ряда форм спиноцеребеллярных атаксий и др.

моногенные болезни

Доминантные гены обладают различной пенетрантностъю. Под пенетрантностью понимают вероятность проявления мутантного гена у его носителей. В том случае, когда заболевают все члены семьи, имеющие мутантныи ген, пенетрантность гена составляет 100%. В таких случаях говорят о «пропуске поколения» в родословной.

В целом при отсутствии признаков аутосомно-доминантного заболевания у родителей больного возможны следующие объяснения: а) неполная пенетрантность мутантного гена у одного из родителей, являющегося носителем мутации; б) ложное отцовство; в) возникновение мутации de novo в гамете одного из родителей или у больного на ранней постзиготической стадии.

Еще одним свойством доминантных генов, которое следует принимать во внимание при генеалогическом анализе, является различная экспрессивность. Экспрессивность гена- это степень тяжести и широта спектра клинических проявлений болезни у носителей мутации. Высокая экспрессивность мутантного гена приводит к появлению развернутой клинической картины болезни у лиц, унаследовавших мутантный ген. При низкой экспрессивности гена заболевание может у отдельных носителей мутации проявляться в виде различных «стертых» форм.

Так, например, гены аутосомно-доминантной торсионной дистонии характеризуются неполной экспрессивностью, при этом у носителей патологического гена могут наблюдаться как тяжелые генерализованные формы заболевания, так и разнообразные «стертые» варианты (forme fruste), в частности — фокальные дистонические синдромы (кривошея, писчий спазм, блефароспазм), изолированный постуральный тремор рук и т.д. Правильная диагностика таких «стертых» форм болезни в родословной исключительно важна для медико-генетического консультирования, поскольку лица как с развернутой клинической картиной, так и имеющие forme fruste в одинаковой степени являются носителями мутантного гена и могут передать его в следующее поколение, что приведет к появлению новых случаев болезни у потомков.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Медицинская генетика":
1. Медицинская генетика. Значение молекулярной медицины
2. Успехи молекулярной медицины. Моногенные заболевания в неврологии
3. Отечественная школа генетики в неврологии. Генетическая неврология
4. Организация генетического материала. ДНК
5. Наследственная единица - ген. Гены человека
6. Процесс передачи генетической информации. Этапы синтеза белка
7. Обратная передача генетической информации. Хромосомы
8. Деление соматических клеток. Мейоз
9. Митохондриальная ДНК. Наследственные генетические болезни в неврологии
10. Типы наследования моногенных болезней. Сбор генеалогической информации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   
новости сайта
жалоба на материал
Все материалы размещены и подготовлены для образовательных и некоммерческих целей посетителями сайта
Материалы для размещения просим присылать на указанные контактные адреса
Присылая материал для размещения вы соглашаетесь с тем, что все права на него принадлежат вам
При цитировании любой информации обратная ссылка на MedUniver.com - обязательна
Мнение администрации сайта не всегда совпадает с мнениями авторов
Для получения координат авторов статей просьба обращаться к администрации сайта
Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом
Администрация сохраняет за собой право удалять любую предоставленную пользователем информацию