MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Митохондриальная ДНК. Наследственные генетические болезни в неврологии

В клетке имеется около 5% ДНК, не входящей в состав хромосом ядра и локализованной в митохондриях. Митохондриальная ДНК (мтДНК) представляет собой короткую двуцепочечную кольцевую молекулу, которая состоит из 16 569 п.о. и содержит 37 генов, кодирующих синтез некоторых видов рибосомальной и транспортной РНК, а также небольшого числа полипептидов дыхательной цепи митохондрий. Особенностями мтДНК являются: 1) отсутствие некодирующих областей - нитронов; 2) некоторые отличия генетического кода по сравнению с ядерной ДНК; 3) более простая организация и отсутствие связи с белками-гистонами; 4) несовершенство системы репарации ДНК.

Два последних фактора лежат в основе того, что повреждаемость (темп мутирования) мтДНК на порядок выше, чем ядерной ДНК. Одна митохондрия (а их число в клетке может достигать многих десятков и сотен) обычно содержит несколько копий мтДНК - в среднем около 5. Поэтому популяция молекул мтДНК в любой клетке и ткани является весьма значительной. Каждая молекула мтДНК реплицируется самостоятельно, и при делении клетки различные молекулы мтДНК вместе с митохондриями в случайном порядке переходят в цитоплазму дочерних клеток.

Таким образом, клетки и ткани могут содержать как мтДНК одного вида (гомоплазмия), так и комбинацию нормальной и мутантной мтДНК в различных соотношениях (гетероплазмия). Набор митохондрий в зиготе и, следовательно, во всех клетках организма имеет исключительно материнское происхождение - из цитоплазмы яйцеклетки, поэтому мтДНК всегда наследуется по материнской линии. Мутации мтДНК лежат в основе особого класса заболеваний - митохондриальных цитопатий.

митохондриальная днк

Генетические механизмы играют одну из ключевых ролей в развитии патологического процесса при заболеваниях нервной системы, при этом конкретный вклад наследственных факторов при той или иной нозологической форме может быть различным. С этой точки зрения среди всего многообразия неврологической патологии можно выделить три большие группы заболеваний.

К первой группе относятся моногенные наследственные заболевания - они патогенетически обусловлены мутациями в одном «главном гене», повреждение которого имеет определяющий эффект для развития болезни.

К заболеваниям с несомненной наследственной предрасположенностью относятся шизофрения, болезнь Паркинсона, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др. В ряду полигенных мультифакториальных болезней особую группу составляют онкологические заболевания, в развитии которых, как убедительно показано в последние годы, ведущее значение имеют повреждения ряда генов в соматических клетках организма [Гарькав-цева Р.Ф., Гарькавцев И.В., 1999].

В настоящей монографии основное внимание будет уделено заболеваниям из первых двух групп, для которых роль наследственности наиболее значима и методы генодиагностики получили наибольшее развитие.

- Читать далее "Типы наследования моногенных болезней. Сбор генеалогической информации"


Оглавление темы "Медицинская генетика":
1. Медицинская генетика. Значение молекулярной медицины
2. Успехи молекулярной медицины. Моногенные заболевания в неврологии
3. Отечественная школа генетики в неврологии. Генетическая неврология
4. Организация генетического материала. ДНК
5. Наследственная единица - ген. Гены человека
6. Процесс передачи генетической информации. Этапы синтеза белка
7. Обратная передача генетической информации. Хромосомы
8. Деление соматических клеток. Мейоз
9. Митохондриальная ДНК. Наследственные генетические болезни в неврологии
10. Типы наследования моногенных болезней. Сбор генеалогической информации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта