Отечественная школа генетики в неврологии. Генетическая неврология
В наших статьях предпринята попытка обобщения уникального опыта в области ДНК-диагностики и медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях нервной системы, накопленного в нейрогенетическом отделении НИИ неврологии РАМН. Нейрогенетическое отделение Института, созданное в 1964 году Романом Александровичем Ткачевым, стало первым в мире специализированным клиническим отделением данного профиля, из недр которого выросла ведущая школа нейрогенетики в нашей стране. Данное отделение продолжило традиции изучения наследственных и дегенеративных заболеваний нервной системы, заложенные основателем Института неврологии, выдающимся отечественным неврологом Николаем Васильевичем Коноваловым.
Приоритетный вклад Н.В. Коновалова в изучение одного из тяжелейших наследственных заболеваний нервной системы - гепатолентикулярной дегенерации - признан во всем мире и по праву отражен в общепринятом названии данной болезни (болезнь Вильсона-Коновалова).
За 35-летнюю историю существования неирогенетического отделения Института неврологии под его наблюдением находились свыше 1500 семей, отягощенных различными моногенными наследственными заболеваниями центральной и периферической нервной системы. Сотрудниками отделения описан ряд новых форм наследственных неврологических заболеваний, детально изучены вопросы фенотипического полиморфизма и биохимических звеньев патогенеза и на этой основе разработаны новые методы диагностики и лечения этих тяжелых страданий.
В 1994 году при отделении была создана специализированная ДНК-лаборатория, что ознаменовало собой начало нового этапа в изучении наследственных заболеваний нервной системы, связанного с внедрением наиболее современных молекулярно-генетических технологий. На протяжении последних 5 лет работа отделения в области ДНК-диагностики, картирования генов и клинико-молекулярных сопоставлений проводилась в тесном сотрудничестве с рядом ведущих российских и зарубежных научных центров. Авторы хотели бы выразить особую благодарность за плодотворную совместную работу коллективу сотрудников отдела молекулярных основ генетики человека Института молекулярной генетики РАН (руководитель отдела Лауреат Государственной премии РФ, доктор биологических наук, профессор С.А. Лиморская, ведущий научный сотрудник кандидат биологических наук П.А. Сломинский).
Важным для становления данного направления исследований стало для нас сотрудничество с молекулярным центром Гарвардского университета в Бостоне (профессор Х.О. Breakefield), неврологическим отделом Колумбийского университета в Нью-Йорке (профессора М. Brin, S. Fahn), отделением неврологии Института мозга Университета г. Ниигаты в Японии (профессор S. Tsuji), молекулярной лабораторией Отдела патологии нейронов Национального Института Здоровья и Медицинских Исследований в Париже (профессор A. Brice).
Разумеется, освоение принципов и идеологии ДНК-диагностики невозможно без твердых базовых знаний об основных закономерностях строения генома и молекулярных основах рассматриваемых групп заболеваний человека. В связи с этим в настоящей монографии представлен ряд обзорных разделов, посвященных общим принципам генеалогического анализа, организации генетического материала клетки, основным методам ДНК-диагностики, геномной классификации наследственных болезней нервной системы. В частных разделах монографии обобщаются современные представления о молекулярной генетике наиболее распространенных наследственных болезней нервной системы, для которых разработаны методы ДНК-диагностики.
