MedUniver Дерматология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Дерматология:
Дерматология
Основы дерматологии
Опухоли кожи
Инфекции кожи и подкожной клетчатки
Болезни и уход за кожей новорожденного
Болезни и уход за кожей детей
Лимфомы кожи
Фиброматозы кожи
Книги по дерматологии
Косметология:
Уход за волосами
Уход за лицом
Уход за телом
Уход за ногтями
Косметика и макияж
Советы косметолога
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Альбинизм кожно-глазной. Эпидермолиз буллезный дистрофический.

Альбинизм кожно-глазной — гетерогенное заболевание, наследуется в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу. Его развитие связывают с мутацией гена-регулятора, нарушающей механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы. В результате нарушается синтез меланина и формируется так называемый тиразиназоотрицательный тотальный альбинизм, сопровождающийся полным отсутствием меланина в коже и гипопигментацией растущего глаза, приводящей к гипоплазии радужной оболочки и снижению остроты зрения. Высокая частота кожных раков при кожно-глазном альбинизме обусловлена повреждением ДНК ультрафиолетовыми луча ми в связи с отсутствием меланина.

Клиническая картина кожно-глазного альбинизма характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая выявляется сразу после рождения ребенка, так как именно с этого времени повышена чувствительность кожи к солнечным лучам (солнечные ожоги даже при незначительной инсоляции, солнечный хейлит, фотофобия). Кожа обычно имеет молочно-белый цвет, суховата, потоотделение снижено, характерен гипотрихоз. Наблюдаются снижение резистентности к инфекциям, глухота, олигофрения, эпилепсия, бесплодие.

Нередко у больных кожно-глазным альбинизмом, не достигших 20-летнего возраста, отмечается солнечный кератоз; позже развиваются очаги атрофии кожи, сенильный эластоз, телеангиэктазии.

Как уже было сказано, у больных кожноглазным альбинизмом повышена частота раков кожи. При этом частота плоскоклеточного рака кожи (нередко достигающего диаметра более 4 см) превышает частоту базалиомы. Причины такого соотношения, обратного к отмечаемому в популяции, не ясны. Нередко, особенно у больных, проживающих в тропиках, плоскоклеточный рак кожи метастазирует и сопровождается летальным исходом.

При кожно-глазном альбинизме, кроме того, повышена частота беспигментных меланоцитарных невусов и амеланотической меланомы. Однако кожно-глазной альбинизм не сопровождается какими-либо другими злокачественными новообразованиями, за исключением лимфомы, входящей в состав синдрома Чедиака—Хигаси.

Диагноз кожно-глазного альбинизма устанавливается на основании клинической картины заболевания. Пренатальная диагностика тирозиназоотрицательного варианта кожно-глазного альбинизма проводится путем биопсии кожи волосистой части головы на 20-й нед беременности и изучения ультраструктуры волосяных луковиц, способности образования в них пигмента при инкубации с тиразином.

Лечение кожно-глазного альбинизма неэффективно. Применяют фотозащитные кремы. При синдроме Чедиака—Хигаси назначают большие дозы витамина А. Для профилактики плоскоклеточного рака кожи и базалиомы следует избегать длительного пребывания на солнце, пользоваться широкополыми шляпами, наружно применять ароматические ретиноиды. Больные должны ежегодно осматриваться дер-матоонкологом для выявления злокачественных опухолей кожи.

альбинизм

Эпидермолиз буллезный дистрофический

Эпидермолиз буллезный дистрофический (ЭБ) — это группа наследственных механобуллезных заболеваний, характеризующихся хрупкостью кожи и склонностью к образованию пузырей на коже и слизистых оболочках после их минимальной травмы. Классификация буллезного эпидермолиза основывается на клинических, гистологических и ультраструктурных признаках. Ряд авторов выделяют 3 основные категории:

1) простой эпидермолиз буллезный дистрофический (МШ 131 760-960. 148 066. 226670) с хрупкостью тканей на уровне базальных кератиноцитов;
2) пограничный эпидермолиз буллезный дистрофический (МШ 226650, 226700) с разделением тканей в пределах базальной мембраны эпидермиса;
3) дистрофический, или рубцующийся, эпидермолиз буллезный дистрофический (MIM131705-50, 132000, 226450-600), при котором разделение тканей происходит под базальной мембраной в сосочковом слое дермы.

Описаны различные по клиническим проявлениям аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная формы каждой разновидности эпидермолиза буллезного дистрофического. Наиболее тяжелым и чаще всего сопровождающимся развитием злокачественных опухолей кожи является генерализованный рецессивный дистрофический ЭБ (тип Аллопо— Сименса). Причина дистрофического типа ЭБ заключается в структурных нарушениях крепящих коллаге новых фибрилл (вследствие дефекта биосинтеза VII типа коллагена, участвующего в прикреплении базальной мембраны к дерме). Ген, кодирующий VII тип коллагена, картирован на 3-й хромосоме, в области р21 — потенциальном локусе этого заболевания. Обнаружение потери аллеля вблизи этого гена (3р13-3р21, 3р21, 3р21.3-3р23, 3р25) при плоскоклеточном раке верхних дыхательных путей и верхних отделов пищеварительного тракта позволяет предполагать, что эти регионы кодирует опухольсупрессорный ген, также играющий роль в развитии плоскоклеточного рака при ЭБ. При рецессивном дистрофическом ЭБ, сопровождающемся плоскоклеточным раком кожи, отмечена гиперпродукция коллагеназы фибробластами (при их культивировании).

Генерализованный рецессивный дистрофический эпидермолиз развивается во внутриутробном периоде. Клинически проявляется пузырями, возникающими с рождения или в течение первых часов жизни новорожденного. Пузыри с серозным или геморрагическим содержимым образуются спонтанно или на местах повторной травматизации кожи (как правило, над суставами нижних конечностей), в большинстве случаев приобретают множественный, генерализованный характер. Симптом Никольского часто положительный. Образующиеся на месте пузырей эрозии в течение первого года жизни ребенка эпителизируются медленно, но без формирования рубцов, позже — с образованием грубых атрофических рубцов, иногда приводящих к мутилирующим изменениям (постнатальные сращения пальцев кистей и стоп), суставным контрактурам, формированию диффузной или рубцовой штопеции, лейкоплакии, рубцеванию и стриктурам верхней части пищевода, а также к множественным эпидермальным кистам, гипер- и депигментации кожи. У больных отмечаются также задержка физического развития, дистрофия ногтей, зубов с тяжелым кариесом, анемия. С возрастом, в связи со снижением способности к эпителизации эрозий, на фоне эрозивно-язвенных изменений и рубцов формируются эпителиальные опухоли (болезнь Боуэна, плоскоклеточный рак кожи, базалиома и др.). Наиболее частым злокачественным новообразованием кожи является плоскоклеточный рак, который развивается в возрасте около 30 лет, часто носит первично-множественный характер, располагаясь на рубцах в области конечностей (в 95% случаев), головы, туловища, спины, слизистой оболочки рта, пищевода; он отличается очень агрессивным течением, местным рецидивированием и ранним метастазированием с плохим прогнозом.

Гистологически при генерализованном дистрофическом эпидермолизе имеются субэпидермальные пузыри. При окраске по Мак-Манусу базальную мембрану обнаруживают в покрышке пузыря, она нечеткая, расплывчатая, ее участки могут быть в основании пузырей. В дерме — отек, гомогенизация коллагеновых волокон. При электронной микроскопии выявляют субэпидермальные пузыри, сохраненную базальную мембрану в покрышке пузыря. Крепящие фибриллы отсутствуют в зоне пузырей, в коже из очагов излюбленной локализации пузырей они разрежены, имеют рудиментарное строение, истончены, укорочены, лишены поперечной исчерченности. При иммунофлюоресцентном исследовании с антителами против IV типа коллагена (располагающегося в плотной пластинке базальной мембраны), против ламини-на и против антигена буллезного пемфигоbда (располагается в блестяшей пластинке базальной мембраны) все антигены выявляются в покрышке пузыря.

Диагноз буллезного эпидермолиза устанавливается на основании данных клинической картины, анамнеза заболевания (начало с рождения или в первые недели жизни) и лабораторных исследований. Пренатальная диагностика возможна путем прямого определения мутации гена VII типа коллагена (COL7A1).

Плоскоклеточный рак кожи при буллезном эпидермолизе необходимо дифференцировать с псевдокарциноматозной гиперплазией эпидермиса.

Прогноз при буллезном эпидермолизе неблагоприятный. Многие больные умирают в раннем детском возрасте от инфекционных осложнений, в частности сепсиса. Плоскоклеточный рак кожи течет агрессивно, часто метастазирует и приводит к летальному исходу.

- Читать далее "Эпидермодисплазия верруциформная Левандовского—Лютца. Множественная самоизлечивающаяся плоскоклеточная эпителиома Фергюссон—Смита."


Оглавление темы "Генетически обусловленные кожные заболевания.":
1. Синдромы хромосомной нестабильности. Пигментная ксеродерма.
2. Альбинизм кожно-глазной. Эпидермолиз буллезный дистрофический.
3. Эпидермодисплазия верруциформная Левандовского—Лютца. Множественная самоизлечивающаяся плоскоклеточная эпителиома Фергюссон—Смита.
4. Дискератоз врожденный. Анемия Фанкони.
5. Синдром Вернера. Синдром множественной трихоэпителиомы.
6. Синдром Хабера. Синдром кератита—ихтиоза—глухоты или ихтиоз Рейда. Хронический кожно-слизистый кандидоз.
7. Синдром Горлина—Гольтца. Диагностика и лечение синдрома Горлина-Гольтца.
8. Нейрофиброматоз. Причина и признаки нейрофиброматоза.
9. Виды нейрофиброматоза. Диагностика и лечение нейрофиброматоза.
10. Гемохроматоз. Синдром Блума.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта