Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодной беременности хромосомные аномалии встречаются более часто, чем в общей популяции. При дизиготных беременностях оплодотворяются два ооцита, и каждый из них имеет собственный риск хромосомных нарушений. Результатом является повышенный риск анеуплоидий вне зависимости от возраста матери. При этом расчетный риск генетических изменений достигает 166% относительно эмпирического возрастного риска матери. J.F. Rodis et al. составили номограмму для расчета риска хромосомных аберраций при беременности двойней. Например, в США беременная двойней женщина 33 лет имеет такой же риск хромосомных отклонений, как и женщина 35 лет с одноплодной беременностью. Эта концепция имеет клиническое значение для выработки тактики ведения многоплодной беременности и определения возраста матери, при котором необходимо предложить проведение цитогенетического обследования.
Если пациентке рекомендовано кариотипирование, то исследование ворсин хориона является одной из ранних и безопасных методик пренатальной диагностики при многоплодных беременностях. В случаях, когда инвазивная манипуляция выполняется во втором триместре, методом первого выбора должен быть амниоцентез.
Определение пола плода может явиться другим аспектом полезной информации, особенно при наличии высокого риска в отношении сцепленных с полом заболеваний и аномалий развития половых органов плода. Как уже упоминалось, в литературе имеются сообщения о возможности формирования разного пола у плодов в монозиготных двойнях.
Плоды в таких двойнях высоко конкордантны в отношении развития малых аномалий, а также имеют тенденцию к конкордантности редких пороков и синдромов и преимущественно дискордантны в отношении часто встречающихся тяжелых пороков. В большинстве случаев меньший плод бывает поражен более тяжело. Имеются работы одискордантности кариотипа у идентичных близнецов, в связи с чем рекомендуется проводить взятие образцов из обоих плодных яиц, если у одного или обоих плодов определяется патология при ультразвуковом исследовании, даже когда на основании его данных предполагается наличие монохориальной беременности. Эта манипуляция должна выполняться с особой тщательностью, чтобы обеспечивать уверенность, что каждый образец точно взят у соответствующего плода.
Синдром Кляйнфельтера (Klinefelter) с инверсией 13-й хромосомы у одного из близнецов двойни, трисомия 13, другие анеуплоидий и дисгенезия гонад представляют собой некоторые из дискордантных хромосомных аномалий, отмеченных при двойнях.
Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодных беременностях частота врожденных аномалий приблизительно в два раза превышает средний показатель для общей популяции. Тяжелые пороки наблюдаются у 2,1% двоен по сравнению с 1,2% при одноплодных беременностях, тогда как легкие формы пороков встречаются у 4,1% по сравнению с 2,4% соответственно.
Помимо прочих, при многоплодных беременностях сообщается о синдроме каудальной регрессии, циклопии, дизруптивных пороках при синдроме амниотических перетяжек, кистозной гигроме, аномалиях развития мозга и глаз, микроцефалии и синдроме Russel-Silver.
По данным литературы частота патологии выше при монозиготных двойнях, чем при дизиготных. Наблюдаемая частота аномалий у монозиготных двоен составляет приблизительно 16,7% для легких форм и еще 16,7% - для тяжелых. Если мальформация отмечается у одного плода, то другой имеет большую вероятность быть также аналогично пораженным. Однако конкордантность в этом отношении тем не менее наблюдается только у 10-20% монозиготных двоен.
Для исключения дискордантных аномалий обязательной является тщательная оценка анатомического строения плодов, особенно при монозиготных двойнях. Для объяснения этиологии структурных аномалий при монозиготных двойнях было выдвинуто три теории.
1. Первая теория заключается в том, что «перенаселенность» полости матки может ассоциироваться с определенными видами аномалий. Это могло бы объяснить статистически значимую конкордантность скелетно-мышечных аномалий, наблюдаемую у монозиготных двоен, в частности, в отношении косолапости.
2. Согласно второй теории предполагается, что возникновение ранних дефектов или задержка в процессе расщепления эмбриона приводит к структурным аномалиям у плода. Основным примером, подтверждающим эту теорию, являются неразделившиеся двойни.
3. Третья теория связывает формирование аномалий у плодов с нарушениями кровоснабжения вследствие наличия общей плаценты. Состояния, обусловленные этим механизмом, включают в себя синдром ретроградной артериальной перфузии, синдром фето-фетальной трансфузии и синдром близнецовой эмболии.
