MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Моносомия Х. Сочетанные аномалии моносомии Х

Синдром Тернера (Turner) и 45, ХО.
Определение. Отсутствие одной Х-хромосомы во всех клетках организма или мозаичная форма синдрома (45, ХО/46, XX). Делеция короткого плеча X хромосомы приводит к формированию фенотипа Тернера. Делеция короткого плеча до Хр11 или длинного плеча до Xq21 является причиной формирования дисгенезии гонад.

Распространенность. Частота встречаемости составляет 2 на 10 000 новорожденных.
Этиология. Полная моносомия (57%), наличие аномальной Х-хромосомы (в 10% - кольцевая хромосома и в 17% - изохромосома) или мозаичная форма синдрома с кариотипом 46,ХХ или 46,XY. При этом при мозаицизме 45,XO/46,XY фенотипические проявления могут варьировать от характерных для синдрома Тернера, недифференцированных половых органов, гермафродитизма и почти нормально сформированных мужских половых органов.

Патогенез. Нерасхождение при мейозе в ходе гаметогенеза (полная моносомия) или нарушения процесса митоза. Обычно происходит утеря отцовской Х-хромосомы. С увеличением возраста матери риск моносомии не увеличивается.
Дифференциальный диагноз. Водянка плода.

Прогноз. В большинстве случаев (95%) происходит антенатальная гибель плода. Новорожденные могут иметь нормальную продолжительность жизни, но у них в 99% наблюдается бесплодие или ранняя менопауза.
Риск рецидива. Неизвестен, но возможно, низок.

моносомия х

Сочетанные аномалии моносомии Х

Центральная нервная система:
• Ничего специфичного.

Лицо, шея и череп:
• Кистозная гигрома, более 80%.
• Аномалии ушных раковин, 80%.
• Короткая шея, 80%.
• Узкое небо, 80%.

• Микрогнатия, более 70%.
• Увеличение толщины шейной складки, 50%.
• Укорочение пястной кости IV пальца кисти, 50%.
• Укорочение плюсневой кости IV пальца стопы, 50%.
• Гипертелоризм.

Сердечно-сосудистая система (40-60%):
• Двустворчатый аортальный клапан.
• Коарктация аорты.
• Расширение аорты.
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца.
• Вероятность аномалии сердца более высока, если имеется утолщение шейной складки.

Желудочно-кишечный тракт:
• Ничего специфичного.

Мочевыделительная система:
• Подковообразная почка.
• Удвоение почек.

Половые органы:
• Ничего специфичного для пренатального периода.
• Первичная или вторичная аменорея в пубертатном периоде.

Скелет:
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• Вальгусная установка стоп (не определяется пренатально).
• Маленький рост (возможно, не определяется пренатально).

Другие признаки и аномалии:
• Широкая грудная клетка.
• Впалая грудная клетка.
• ЗВРП.

- Читать далее "Задержка внутриутробного развития плода. Частота задержки внутриутробного развития плода"


Оглавление темы "Задержка развития плода. Определение срока беременности":
1. Синдром 4р. Триплоидия у плода
2. Моносомия Х. Сочетанные аномалии моносомии Х
3. Задержка внутриутробного развития плода. Частота задержки внутриутробного развития плода
4. Определение срока беременности. Точность выявления срока беременности
5. Основные принципы оценки срока беременности. Метод определения срока беременности
6. Технические погрешности оценки срока беременности. Точность определения гестационного срока
7. Оценка срока беременности на поздних сроках. Классификация задержки развития плода
8. Адаптационно-компенсаторные механизмы плода. Диагностика задержки развития плода
9. Нарушения темпов роста плода. Исследование темпов роста плода
10. Оценка фетометрических параметров роста плода. УЗИ параметры темпов роста плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта