Врожденные пороки сердца - кратко с точки зрения внутренних болезней
Врожденные пороки сердца могут представлять собой дефекты формирования сердца или магистральных сосудов. Еще одним механизмом их образования является нарушение процесса изменений анатомии, которые в норме происходят при завершении внутриутробного периода и рождении. Врожденные пороки сердца обычно диагностируют в детстве, однако некоторые пациенты не обращаются за медицинской помощью до наступления взрослого возраста. Установлено, что частота гемодинамически значимых врожденных пороков сердца среди живорожденных детей составляет около 0,8% (табл. 99).
Пороки сердца, которые хорошо переносятся, например дефект межпредсердной перегородки, могут не вызывать симптомов до взрослого возраста или случайно обнаруживаются при плановом обследовании или рентгенографии органов грудной клетки. Врожденные пороки сердца, от которых пациенты ранее погибали в детском возрасте, теперь удается корректировать полностью или хотя бы частично, и в настоящее время стало нормой, что такие пациенты доживают до взрослой жизни.
Эти пациенты остаются здоровыми в течение многих лет, однако в более позднем возрасте они вновь обращаются к врачу по поводу нарушений ритма или сердечной недостаточности (табл. 100).
а) Патофизиология. Знание кровообращения плода помогает понять, как формируются некоторые врожденные пороки сердца. На рис. 1 представлены схема кровообращения плода и изменения, которые в норме происходят сразу после рождения. У плода слабо развит кровоток в легких, которые находятся в спавшемся состоянии, поскольку они не требуются для газообмена. Вместо этого насыщенная кислородом кровь из плаценты проходит непосредственно из ПП в левые отделы сердца через овальное окно, минуя легкие. Из легочной артерии кровь поступает в аорту через артериальный проток.
Рисунок 1. Изменения кровообращения при рождении: А — у плода богатая кислородом кровь поступает через пупочную вену, откуда она попадает в нижнюю полую вену через венозный проток (обозначен красным цветом). Затем богатая кислородом кровь поступает из правого предсердия через открытое овальное окно в левое предсердие, потом в левый желудочек и аорту. Венозная кровь из верхней полой вены (обозначена синим цветом) с магистральным кровотоком поступает в правое предсердие, а затем, частично смешиваясь с насыщенной кислородом кровью (обозначена фиолетовым цветом), — в правый желудочек и легочную артерию. Сосудистая сеть легких характеризуется высоким сопротивлением, и поэтому в легкие поступает мало крови, а основная ее часть попадает через артериальный проток в нисходящую аорту. Перешеек аорты — место сужения, которое находится в дуге аорты перед соединением с артериальным протоком и ограничивает ток крови, богатой кислородом, в нисходящую аорту. В результате такого строения аорты в системы органов, которые выполняют свои функции в основном после рождения (например, в почки и кишечный тракт) поступает меньше крови, богатой кислородом; В — при рождении легкие расправляются поступающим воздухом, и сопротивление легочных сосудов падает; таким образом, кровь начинает поступать в легкие и возвращается в левое предсердие. Давление в левом предсердии поднимается выше давления в правом предсердии, и клапан овального окна закрывается. Пупочные артерии и венозный проток закрываются. В последующие несколько дней под влиянием гормональных изменений (в особенности простагландинов) закрывается артериальный проток и перешеек аорты расширяется. ЛВ — легочная вена
В раннем эмбриональном периоде сердце развивается как трубка, которая образует складку, а затем разделяется на две отдельные системы циркуляции. Неправильное разделение сердца может приводить к некоторым формам дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. При этом нарушение расположения магистральных сосудов и желудочков может повлечь за собой такие пороки, как транспозиция магистральных артерий, тетрада Фалло и общий артериальный ствол. Дефекты межпредсердной перегородки возникают из-за того, что овальное окно при рождении не закрывается, как это должно происходить в норме.
Сходным образом наличие открытого артериального протока обусловлено тем, что он не закрывается после рождения. Недоразвитие аорты в месте ее перешейка и в точке соединения с артериальным протоком может привести к коарктации аорты. Инфекции у матери и воздействие лекарственных препаратов или токсинов являются важными причинами врожденных пороков сердца. Краснуха во время беременности ассоциирована с открытым артериальным протоком, стенозом на уровне клапана легочной артерии и/или стенозом легочной артерии и дефектом межпредсердной перегородки у плода. Злоупотребление алкоголем во время беременности сопряжено с развитием дефектов перегородок, а системная красная волчанка (СКВ) — с врожденной полной блокадой сердца.
Генетические или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, могут вызывать дефекты перегородок. Были идентифицированы генные дефекты, в результате которых возникают конкретные аномалии, такие как синдром Марфана и синдром ДиДжорджи (делеция в хромосоме 22q).
б) Клиническая картина. При врожденных пороках сердца симптомов может не быть или, наоборот, у детей возникает одышка, невозможны нормальный рост и развитие. Некоторые пороки сердца несовместимы с жизнью и приводят к смерти новорожденных. Клинические признаки могут быть различными в зависимости от анатомического поражения. Могут определяться шумы, дрожание грудной клетки или признаки кардиомегалии. При коарктации аорты может отмечаться запаздывание пульсовой волны на нижних конечностях по сравнению с верхними (рис. 2), у некоторых пациенток наблюдаются признаки синдрома Шерешевского—Тернера.
Рисунок 2. Запаздывание пульсовой волны на нижних конечностях по сравнению с верхними. Представлена разница в пульсовой волне
Также могут присутствовать признаки других врожденных состояний, таких как синдром Марфана или синдром Дауна. Тяжелые цианотические врожденные пороки могут осложняться развитием нарушений мозгового кровообращения и абсцессами головного мозга.
Большое значение имеет ранняя диагностика, поскольку многие виды врожденных пороков сердца поддаются хирургической коррекции, однако при развитии вторичных изменений, таких как необратимая ЛГ, это становится невозможным.
1. Центральный цианоз и симптомы «барабанных палочек» и «часовых стекол». Центральный цианоз, обусловленный патологией сердца, возникает в случаях, когда бедная кислородом кровь поступает в большой круг кровообращения, минуя легкие (сброс крови справа налево). У новорожденных наиболее частой причиной центрального цианоза является транспозиция магистральных артерий, при которой аорта берет начало от ПЖ, а легочная артерия отходит от ЛЖ, также одновременно присутствует дефект межжелудочковой перегородки. У детей старшего возраста цианоз обычно является следствием дефекта межжелудочковой перегородки в сочетании с тяжелым стенозом легочной артерии (как при тетраде Фалло) или с поражением сосудов легких (синдром Айзенменгера). При длительно существующем цианозе возникает симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол».
2. Задержка роста и трудности в обучении. Задержка роста и трудности в обучении могут наблюдаться у пациентов с большим сбросом крови слева направо на уровне желудочков или крупных артерий, а также при других дефектах, особенно если они являются частью генетического синдрома. Значительные нарушения интеллекта у детей с изолированными пороками сердца возникают редко, однако могут отмечаться незначительные трудности в обучении. После хирургических вмешательств на сердце, при которых была нарушена перфузия головного мозга, может развиваться мозговая дисфункция.
3. Синкопальные состояния. При наличии повышенного сопротивления в легочных артериях или тяжелой обструкции выносящего тракта ЛЖ или ПЖ физическая нагрузка может спровоцировать синкопальные состояния, поскольку системное сосудистое сопротивление снижается, а сопротивление в легочных артериях возрастает, в результате чего уменьшается сброс крови справа налево и оксигенация головного мозга снижается. Синкопальное состояние также может быть связано с нарушениями ритма сердца.
4. Легочная гипертензия. Постоянно увеличенный легочный кровоток со сбросом крови слева направо приводит к повышению сопротивления в легочных артериях, которое сопровождается ЛГ. Происходят необратимые прогрессирующие изменения, в частности облитерация дистальных артериол. На этой стадии возникает центральный цианоз и появляется симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». При рентгенологическом исследовании органов грудной клетки определяются расширенные центральные легочные артерии и обрыв легочных артерий на периферии. На ЭКГ отмечаются признаки гипертрофии ПЖ.
5. Синдром Айзенменгера. У пациентов с тяжелой и длительной ЛГ направление сброса крови может меняться, что приводит к шунтированию крови справа налево и выраженному цианозу. Такое состояние называют синдромом Айзенменгера. При синдроме Айзенменгера цианоз стоп и пальцев может быть более выраженным, чем цианоз верхней части тела, то есть возникает так называемый дифференцированный цианоз. Синдром Айзенменгера чаще развивается при больших дефектах межжелудочковой перегородки или при открытом артериальном протоке, чем при дефектах межпредсердной перегородки. У пациентов с синдромом Айзенменгера особенно высок риск изменений постнагрузки, усиливающих сброс крови справа налево, например, при вазодилатации, анестезии и беременности.
7. Врожденные пороки сердца при беременности. Во время беременности наблюдается увеличение объема плазмы крови на 50%, увеличение объема цельной крови — на 40% и сходное увеличение сердечного выброса. В связи с этим при беременности у женщин с врожденным пороком сердца может возникать ряд проблем (табл. 101). Тем не менее многие пациентки, у которых было выполнено паллиативное лечение или лечение не проводилось вовсе, хорошо переносят беременность. Беременность особенно опасна при наличии состояний, сопровождающихся цианозом или тяжелой ЛГ. У женщин с синдромом Айзенменгера материнская смертность составляет более 50%.
8. Открытый артериальный проток. Обычно артериальный проток закрывается вскоре после рождения, однако при данном пороке развития этого не происходит. Открытый артериальный проток в ряде случаев сопровождается другими аномалиями развития и чаще встречается у женщин.
- Патофизиология. До того как легкие начинают функционировать, большая часть крови из легочной артерии во внутриутробном периоде попадает через артериальный проток в аорту (см. рис. 1). Наличие функционирующего артериального протока после рождения приводит к непрерывному сбросу крови из аорты в легочную артерию, поскольку давление в аорте выше, чем в малом круге кровообращения. Объем сброса зависит от размера протока, однако до 50% крови из ЛЖ может попадать в систему легочной артерии, что в дальнейшем приводит к увеличению работы сердца (рис. 3). Большой объем сброса крови слева направо в раннем детском возрасте может повлечь за собой значительное повышение давления в легочной артерии, что иногда вызывает прогрессирующее повреждение сосудов легких.
Рисунок 3. Открытый артериальный проток. Наличие соединения между аортой и легочной артерией со сбросом крови слева направо. ЛП — левое предсердие; ЛЖ — левый желудочек; ЛП — легочная артерия; ПП — правое предсердие; ПЖ — правый желудочек
- Клиническая картина. При небольших шунтах симптомы могут отсутствовать в течение многих лет, однако при крупном протоке может наблюдаться задержка роста и развития. Как правило, ограничений жизнедеятельности в младенческом возрасте не возникает, однако в конце концов может развиться сердечная недостаточность, первым симптомом которой будет одышка. При аускультации определяется непрерывный «машинный» шум с акцентом в позднюю систолу, который лучше всего выслушивается во втором межреберье слева под ключицей (рис. 3); кроме того, часто пальпируется дрожание грудной клетки. Наполнение пульса увеличено.
При рентгенологическом исследовании может быть выявлено расширение легочной артерии. На ЭКГ патологических изменений обычно не обнаруживается. При увеличении сопротивления в сосудах легких давление в легочной артерии может повышаться до тех пор, пока не сравняется с давлением в аорте или не превысит его. После этого направление сброса крови через дефект может измениться и развивается синдром Айзенменгера. Шум в сердце становится тише, может ограничиваться систолой или совсем исчезать.
- Лабораторные и инструментальные исследования. Эхокардиографическое исследование является основным методом диагностики открытого артериального протока, хотя для его выявления должны использоваться определенные эхокардиографические доступы, например супрастернальный. На ЭКГ регистрируются признаки гипертрофии ПЖ.
- Лечение. Открытый артериальный проток может быть закрыт с помощью окклюдера, который имплантируют в ходе катетеризации сердца. При значительном сбросе и отсутствии повышенного сопротивления в сосудах легких коррекцию порока лучше проводить в раннем детском возрасте. При меньших объемах сброса закрытие протока может быть отложено до более позднего детского возраста, при этом вмешательство будет направлено на снижение риска эндокардита. При структурно интактном протоке для индукции его закрытия можно вводить ингибиторы простагландинсинтетазы (индометацин или ибупрофен) на первой неделе жизни. В то же время при врожденных пороках с нарушением перфузии легких, например при тяжелом стенозе легочной артерии со сбросом крови слева направо через открытый проток, иногда целесообразно сохранять проток открытым для улучшения оксигенации, с этой целью могут быть назначены простагландины. К сожалению, при структурных аномалиях протока эти методы лечения неэффективны.
9. Коарктация аорты. Данное состояние в 2 раза чаще встречается у пациентов мужского пола и диагностируется у 1 из 4000 детей. Коарктация аорты сосуществует вместе с другими аномалиями развития, чаще всего с двустворчатым аортальным клапаном и мешотчатыми аневризмами артерий головного мозга. Приобретенная коарктация аорты встречается редко, но может возникать в результате травмы или как осложнение прогрессирующего аортоартериита (болезнь Такаясу).
- Патогенез. Сужение аорты возникает в области соединения артериального протока и аорты, в месте перешейка сразу после отхождения левой подключичной артерии (см. рис. 1). Коарктация аорты вызывает повышение АД в артериях головы и шеи, отходящих от аорты проксимальнее коарктации, а также снижение АД и нарушение кровообращения в дистальных отделах.
- Клиническая картина. Коарктация аорты является значимой причиной сердечной недостаточности у новорожденных, однако у детей старшего возраста и взрослых симптомы часто отсутствуют. Вследствие повышенного давления в сосудах, отходящих проксимальнее места сужения аорты, могут возникать головные боли. В результате снижения кровотока в нижней части тела пациентов иногда беспокоят слабость или судороги в ногах. При осмотре отмечается повышение АД на руках и нормальное или сниженное АД на ногах. Характерно запаздывание и ослабление пульсовой волны на бедренных артериях по сравнению с лучевыми артериями (см. рис. 2). Систолический шум часто выслушивается со стороны спины в области коарктации.
Также могут присутствовать щелчок изгнания и систолический шум над аортой, обусловленные наличием двустворчатого аортального клапана. Вследствие сужения аорты формируется коллатеральное кровообращение, главным образом, за счет лопаточных, внутренних грудных и межреберных артерий, в результате чего могут появляться локальные шумы.
- Лабораторные и инструментальные исследования. Первоочередным исследованием является МРТ (рис. 4). Рентгенография органов грудной клетки часто не обнаруживает никаких изменений в раннем детском возрасте, однако в более взрослом возрасте могут наблюдаться изменения контура аорты (вдавление на нисходящей аорте, симптом перевернутой тройки) и узурация нижней поверхности ребер, обусловленная развитым коллатеральным кровотоком. На ЭКГ могут регистрироваться признаки гипертрофии ЛЖ, что подтверждается эхокардиографией.
Рисунок 4. Магнитно-резонансная томография при коарктации аорты. Отмечается резкое сужение в начале нисходящей аорты сразу после дуги аорты (стрелка А). Хорошо развиты коллатерали; видны крупная внутренняя грудная артерия (стрелка В) и несколько межреберных артерий (стрелка C). Необычно, что в данном случае также наблюдается коарктация брюшной аорты (стрелка D)
- Лечение. При отсутствии лечения может наступить смерть вследствие левожелудочковой недостаточности, диссекции аорты или кровоизлияния в головной мозг. Хирургическая коррекция рекомендуется во всех случаях, за исключением самых легких. Если она выполнена в достаточно раннем возрасте, стойкой гипертензии удается избежать. У пациентов, оперированных в позднем детском или во взрослом возрасте, АГ часто сохраняется или возникает вновь в более поздний период. По мере роста ребенка стеноз может рецидивировать, для устранения его могут быть выполнены баллонная дилатация и в некоторых случаях стентирование. Кроме того, стентирование может быть основным лечением. Одновременное наличие двустворчатого аортального клапана, что встречается более чем у 50% пациентов, может приводить к прогрессирующему аортальному стенозу или недостаточности и также требует длительного наблюдения.
9. Дефект межпредсердной перегородки. Дефект межпредсердной перегородки является одним из наиболее частых врожденных пороков сердца и в 2 раза чаще возникает у женщин. Большинство дефектов межпредсердной перегородки представляют собой дефекты типа ostium secundum, при которых вовлекается овальная ямка, соответствующая овальному окну во внутриутробном периоде (см. рис. 1). Дефекты типа ostium primum являются результатом дефекта предсердно-желудочковой перегородки и сочетаются с наличием расщепленного митрального клапана (расщепленная передняя створка).
- Патогенез. Поскольку нормальный ПЖ является более податливым, чем ЛЖ, при открытом овальном окне возникает сброс крови из ЛП в ПП, а затем в ПЖ и легочные артерии (рис. 5). В результате этого правые отделы сердца и легочные артерии постепенно расширяются. Дефект межпредсердной перегородки иногда осложняется ЛГ и обратным сбросом крови, однако это встречается реже и, как правило, возникает позднее, чем при других типах сброса шунта слева направо.
Рисунок 5. Дефект межпредсердной перегородки. Сброс крови через дефект межпредсердной перегородки (указан стрелкой) слева направо. Шум возникает из-за увеличения скорости потока через клапан легочной артерии в результате сброса слева направо и большого ударного объема. Плотность тени пропорциональна скорости кровотока. ЛЖ — левый желудочек; ЛА — легочная артерия; ПП — правое предсердие; ПЖ — правый желудочек
- Клиническая картина. У большинства детей порок не сопровождается никакими симптомами на протяжении многих лет, и его часто обнаруживают при рутинном клиническом осмотре или при рентгенографии органов грудной клетки. Симптомами дефекта межпредсердной перегородки могут быть одышка, инфекции дыхательных путей, сердечная недостаточность и нарушения ритма сердца, особенно ФП. В результате перегрузки ПЖ объемом возникают характерные аускультативные особенности.
• Продолжительное фиксированное расщепление II тона сердца — продолжительное вследствие задержки выброса крови из ПЖ (из-за увеличенного ударного объема и блокады правой ножки пучка Гиса) и фиксированное вследствие того, что из-за наличия дефекта перегородки давление в ЛП и ПП уравнивается в течение всего дыхательного цикла.
• Систолический шум над легочным клапаном. При большом сбросе может возникать диастолический шум над трикуспидальным клапаном, который обычно характеризуется высокой частотой, в отличие от шума при поражении митрального клапана.
- Лабораторные и инструментальные исследования. Для диагностики порока проводится эхокардиографическое исследование, которое позволяет напрямую продемонстрировать дефект и обычно обнаруживает дилатацию и гипертрофию ПЖ, расширение легочной артерии. Точный размер и локализацию дефекта лучше всего определять с помощью чреспищеводной эхокардиографии (рис. 6). При рентгенологическом исследовании органов грудной клетки обычно определяется увеличение размеров сердца и расширение легочной артерии, а также полнокровие легких. На ЭКГ обычно наблюдается неполная блокада правой ножки пучка Гиса, поскольку деполяризация ПЖ происходит медленнее в результате его дилатации (при дефектах типа ostium primum также наблюдается отклонение электрической оси сердца влево).
Рисунок 6. Чреспищеводная эхокардиография при дефекте межпредсердной перегородки. Хорошо виден дефект (указан стрелкой) между левым предсердием (сверху) и правым предсердием (снизу). При допплер-эхокардиографии визуализируется поток (синий цвет) через дефект
- Лечение. Дефекты межпредсердной перегородки, при которых легочный кровоток превышает системный на 50% (то есть соотношение кровотока составляет 1,5:1,0), часто бывают достаточно большими, и их можно распознать на основании клинических признаков. Такие дефекты требуют хирургической коррекции. Дефекты меньшего размера могут быть устранены консервативно, пациентам показан периодический эхокардиографический контроль. Дефект также может быть закрыт с помощью транскатетерной имплантации окклюдера (рис. 7).
Рисунок 7. Чрескожное закрытие дефекта межпредсердной перегородки. Окклюдер заводится через межпредсердную перегородку, его диски раскрываются с обеих сторон дефекта для его герметизации. НПВ — нижняя полая вена, ЛП — левое предсердие; ЛЖ — левый желудочек; ЛА — легочная артерия; ПП — правое предсердие; ПЖ — правый желудочек
Долгосрочный прогноз при таком виде вмешательства очень хороший, за исключением случаев, когда развивается ЛГ. Тяжелая ЛГ и обратный сброс крови являются противопоказаниями к оперативному лечению.
10. Дефект межжелудочковой перегородки. Дефект межжелудочковой перегородки является наиболее частым врожденным пороком сердца, который наблюдается у одного из 500 живорожденных детей. Дефект может быть изолированным или являться частью сложного врожденного порока сердца.
- Патогенез. Врожденный дефект межжелудочковой перегородки возникает в результате неполного разделения желудочков. С эмбриологической точки зрения межжелудочковая перегородка состоит из перепончатой и мышечной частей, последняя делится на часть притока, трабекулярную часть и часть оттока. Большинство врожденных дефектов являются перимембранозными и формируются в месте перехода мембранозной части перегородки в мышечную.
- Клиническая картина. Наличие систолического потока из ЛЖ с низким давлением в ПЖ с высоким давлением приводит к появлению пансистолического шума, который обычно лучше всего выслушивается по левому краю грудины и распространяется на всю прекордиальную область (рис. 8). Небольшой дефект часто сопровождается громким шумом в сердце при отсутствии других гемодинамических нарушений (синдром Роже). И наоборот, при больших дефектах могут выслушиваться более мягкие шумы, особенно при повышенном давлении в ПЖ. Такие дефекты могут диагностироваться сразу после рождения, пока легочное сосудистое сопротивление остается высоким, а также при изменении направления сброса при синдроме Айзенменгера.
Рисунок 8. Дефект межжелудочковой перегородки. В данном примере сброс крови слева направо (указан стрелками) привел к увеличению камер. ЛП — левое предсердие; ЛЖ — левый желудочек; ЛА — легочная артерия; ПП — правое предсердие; ПЖ — правый желудочек
Врожденный дефект межжелудочковой перегородки у детей раннего возраста может проявляться симптомами сердечной недостаточности, а у детей старшего возраста или взрослых — шумами в сердце и незначительными гемодинамическими нарушениями или реже — синдромом Айзенменгера. У части детей раннего возраста шум становится более тихим или исчезает из-за спонтанного закрытия дефекта.
Сердечная недостаточность у пациентов с крупными дефектами обычно отсутствует в периоде новорожденности и проявляется только в первые 4—6 нед жизни. Помимо шума, отмечаются выраженная пульсация в парастернальной области, тахипноэ и втяжение нижних межреберных промежутков на вдохе.
- Лабораторные и инструментальные исследования. Должна быть выполнена допплер-эхокардиография, поскольку она помогает выявить небольшие перегородочные дефекты, которые не являются гемодинамически значимыми и могут закрываться спонтанно. Пациентам с дефектами большего размера показано наблюдение с проведением контрольной ЭКГ и эхокардиографии для выявления признаков ЛГ. При более крупных дефектах при рентгенографии органов грудной клетки определяется застой в легких, а на ЭКГ регистрируются признаки гипертрофии обоих желудочков.
- Лечение. При небольшом размере дефекта межжелудочковой перегородки специального лечения не требуется. Если сердечная недостаточность развивается в раннем детстве, исходно для ее лечения используют дигоксин и диуретики. Сохраняющаяся сердечная недостаточность является показанием к хирургической коррекции дефекта. В настоящее время разрабатываются устройства для чрескожного закрытия дефектов.
Если при повторных электрокардиографических и эхокардиографических исследованиях выявляют развитие ЛГ, должно быть проведено хирургическое лечение. При полностью сформировавшемся синдроме Айзенменгера хирургическое закрытие дефекта противопоказано, и в этом случае единственным эффективным лечением является трансплантация сердца и легких. Долгосрочный прогноз, как правило, очень хороший. Исключение составляют пациенты с синдромом Айзенменгера, при котором смерть обычно наступает на втором или третьем десятилетии жизни и до 50 лет без трансплантации доживает очень небольшое количество больных.
11. Тетрада Фалло. Тетрада Фалло представляет собой сложный дефект, включающий обструкцию выносящего тракта ПЖ и гипертрофию ПЖ, большой дефект межжелудочковой перегородки и «сидящую верхом» аорту, что в комбинации с перегородочным дефектом позволяет крови попадать из ПЖ непосредственно в аорту. Тетрада Фалло обнаруживается примерно у 1 из 2000 новорожденных и является наиболее частой причиной цианоза в раннем детском возрасте после первого года жизни.
- Патогенез. Тетрада Фалло возникает в результате нарушения развития бульбарной перегородки, которая отделяет восходящую аорту от легочной артерии и в норме выравнивается и сливается с частью межжелудочковой перегородки, формирующей выносящий тракт. Обструкция выносящего тракта ПЖ чаще всего является подклапанной (инфундибулярной), но может также быть клапанной, надклапанной или комбинированной (рис. 9). Подклапанная обструкция ПЖ носит динамический характер и может внезапно нарастать при адренергической стимуляции. Дефект межжелудочковой перегородки обычно достаточно крупный, с апертурой в отверстии аорты. Такое сочетание изменений приводит к повышению давления в ПЖ и сбросу венозной крови справа налево через дефект межжелудочковой перегородки в аорту.
Рисунок 9. Тетрада Фалло. В тетраду входят: (1) стеноз легочной артерии; (2) аорта-«наездник», «сидящая верхом» на межжелудочковой перегородке; (3) дефект межжелудочковой перегородки и (4) гипертрофия правого желудочка. ЛП — левое предсердие; ЛЖ — левый желудочек; ЛА — легочная артерия; ПП — правое предсердие; ПЖ — правый желудочек
- Клиническая картина. У детей обычно отмечается цианоз, но у новорожденных он может отсутствовать, поскольку значимое шунтирование крови справа налево возникает только после того, когда давление в ПЖ сравняется с давлением в ЛЖ или превысит его. У ребенка с тетрадой Фалло цианоз может возникать внезапно, часто после кормления или плача, при этом могут развиваться апноэ и потеря сознания; такие эпизоды называются одышечно-цианотическими приступами. В более старшем возрасте такие приступы наблюдаются редко, однако цианоз становится все более явным, также отмечаются задержка роста, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол» и полицитемия. У некоторых детей облегчение наступает, если после нагрузки они садятся на корточки, поскольку при этом возрастает постнагрузка на левые отделы сердца и уменьшается сброс крови справа налево.
Это называется признаком Фалло. До появления возможности хирургической коррекции порока естественное течение заболевания могло быть различным, однако большинство пациентов погибали в младенческом возрасте или в детстве.
При осмотре наиболее характерной особенностью является сочетание цианоза с громким систолическим шумом изгнания в проекции клапана легочной артерии (как при стенозе на уровне клапана легочной артерии). В то же время у новорожденных и у пациентов с легкой степенью обструкции ПЖ цианоз может отсутствовать, и такая форма тетрады Фалло называется бледной.
- Лабораторные и инструментальные исследования. Диагноз ставят на основании эхокардиографии, при которой видно, что аорта не является продолжением межжелудочковой перегородки. На ЭКГ регистрируются признаки гипертрофии ПЖ, при рентгенографии органов грудной клетки видны аномальное уменьшение размеров легочной артерии и характерная форма сердца в виде сапожка.
- Лечение. Решающее значение имеет полная хирургическая коррекция путем устранения стеноза легочной артерии и закрытия дефекта межжелудочковой перегородки. Первичная хирургическая коррекция может быть проведена в возрасте до 5 лет. При выраженной гипоплазии легочных артерий может быть проведено паллиативное лечение в виде наложения шунта Блелока—Тоссиг с созданием анастомоза между легочной и подключичной артериями. Это позволяет добиться улучшения легочного кровотока и развития легочной артерии и облегчить последующую окончательную коррекцию.
Прогноз после полной коррекции хороший, особенно если оперативное лечение проведено в детском возрасте. Необходимо последующее наблюдение для выявления остаточного сброса, рецидива стеноза легочной артерии и нарушений ритма. Во взрослом возрасте иногда рекомендуется имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
12. Другие причины цианотических врожденных пороков сердца. Как показано в табл. 102, существуют другие причины цианотических врожденных пороков сердца. Основное значение в диагностике пороков имеет эхокардиография, которая при необходимости может быть дополнена катетеризацией сердца.
13. Врожденные пороки сердца у взрослых. В настоящее время наблюдается рост числа детей, у которых была выполнена хирургическая коррекция врожденных пороков сердца, и в зрелом возрасте могут возникать дальнейшие проблемы. Переход из детской клиники во взрослую должен быть тщательно спланирован, при этом необходимо учитывать различные аспекты лечения (табл. 103). У пациентов, которым было выполнено хирургическое лечение по поводу коарктации аорты, во взрослом возрасте может развиться АГ. У пациентов с транспозицией магистральных сосудов, перенесших операцию Мастарда, суть которой заключается в перенаправлении тока на уровне предсердий, в результате чего ПЖ остается связанным с аортой, во взрослом возрасте может развиться правожелудочковая недостаточность.
Это связано с тем, что ПЖ неспособен функционировать в условиях системного АД, и после 20- или 30-летнего возраста могут возникать дилатация и недостаточность ПЖ.
У пациентов, перенесших оперативное вмешательство на предсердиях, могут возникать предсердные нарушения ритма, а у пациентов с рубцовыми измерениями желудочков могут развиться желудочковые аритмии, требующие решения вопроса об имплантации ИКД. Такие пациенты нуждаются в тщательном наблюдении, начиная с подросткового периода и далее на протяжении всей взрослой жизни, для выявления нарушений на ранних стадиях и назначения соответствующего медикаментозного или хирургического лечения. Ведение взрослых пациентов с врожденными пороками сердца комплексное, что привело к появлению соотвествующей узкой кардиологической специальности.
Видео №1: ЭхоКГ при тетраде Фалло у плода
Видео №2: техника аускультации сердца от БГМУ
Аудио №1: аускультация при дефекте межжелудочковой перегородки (ДМЖП):
Аудио №2: аускультация при дефекте межпредсердной перегородки (ДМПП):
