Термином thalassemia minor [болезнь Риетти— Греппи— Микели (Rietti—Greppi—Micheli)] обозначают картину болезни, отличающуюся от анемии Кули отсутствием эритробластоза в остальном при такой же симптоматологии, но с хорошим прогнозом, ввиду чего она наблюдается также у взрослых. Более легкие случаи, при которых все симптомы очень слабо выражены, описаны под названием thalassaemia minima (Gatto).
Несмотря на низкое содержание гемоглобина, иногда как выражение чрезмерной компенсации имеется полиглобулия.
Согласно новейшим исследованиям (Silvestroni,Gatto, Heinle и Read), как thalassaemia major, так и minor обусловливаются теми же конституциональными факторами, причем гетерозиготная наследственность дает синдром Риетти — Греппи — Микели, а гомозиготная — анемию Кули.
Серповидноклеточная анемия описана почти исключительно у негров, наследуется по доминантному типу и характеризуется серповидной формой эритроцитов и мишеневидными клетками (target-cells) в периферичес кой крови. Однако эти эритроциты, названные дрепаноцитами, в обычном мазке крови не видны, они образуются только после устранения доступа кислорода. Для этой цели смесительной пипеткой для эритроцитов наносят одну каплю под покровное стекло, заливают по краям парафином для предотвращения доступа воздуха и ставят в термостат. Через 24 часа можно наблюдать образование серповидных форм.
Клинически серповидноклеточная анемия дает симптоматологию гемолитических анемий. Кризы обычно сопровождаются тромбозами в различных органах, причем на первый план выступают боли в животе и суставах, а также язвы голеней. Часто ставится ошибочный диагноз ревматического полиартрита.
Причина серповидноклеточной анемии — мутация гена, приводящая к образованию ненормального гемоглобина (так называемого гемоглобина S), который можно выявить с помощью электрофореза. Молекулы гемоглобина S серповидной клетки при утрате ими кислорода могут образовать серповидные клетки. Носители гетерозиготной наследственной склонности образовывать серповидные клетки заметно резистентнее к малярии, так что высокую частоту такого гена у негров можно объяснить избирательным действием малярии (Allison).
Эллипсоцитоз (овальноклеточная анемия) может в отдельных случаях также вести к умеренной гемолитической анемии. Однако все гемолитические симптомы очень легкие; в большинстве случаев доминантно наследуемая, не связанная с полом овальная или эллипсоидная форма эритроцитов не имеет клинического значения.
Решающее значение для диагностики имеет нахождение эллипсоидных эритроцитов (см. рис. 47), процент которых в норме не более 10, а при вполне развившейся болезни может достигать 70—90% всех эритроцитов (Heilmeyer).
С-гемоглобиновая болезнь. При этой редкой, наблюдаемой только среди негров, наследственной анемии особенно многочисленны мишеневидные клетки, что обусловливается ненормальным С-гемоглобином, который определяется электрофорезом (Hartz и Schwartz).
В последние годы в небольшом числе случаев наблюдались еще другие формы гемолитической анемии, причем не во всех случаях точно установлено, действительно ли речь идет об особых заболеваниях.
Макроцитарная семейная гемолитическая анемия типа Хадена (Haden) характеризуется макроцитозом, обилием клеток с базофильной лунктацией и нормальной осмотической резистентностью.
Наследственная, связанная с полом, гемолитическая анемия Rundler и Falls (Cooley) — это гипохромная микроцитарная анемия со спленомегалией, сходная в некотором отношении с талассемией. Однако женщины никогда не поражаются: они только передают анемию по наследству.
Наследственная, нешаровидноклеточная гемолитическая анемия Крозби (Crosby): нормальная осмотическая резистентность. Ее осо бенность: наличие в моче близкого к уропорфирину вещества — порфиробилиногена.
Конституциональная гиперхромная овальноклеточная анемия Фанкони (Fanconi): обращает на себя внимание похожая на пернициоз ную анемию картина крови с очень большими овальными (эллипсовидными) формами.
