Rozycki, Ruben, Rapin и Spiro описали брата и сестру с врожденной резко выраженной пейросенсорной глухотой, врожденной депигментацией в области шеи и туловища, выраженными атрофиями мышц рук, ног и стоп, а также с ахалазией.
Клинические данные. Данные осмотра. Рост больных был ниже физиологической нормы на 30%.
Покровная система. У обоих больных отмечались области депигментации на шее и туловище. Пигментированных пятен в этих областях не было.
Нервная система. На кистях, стопах и ногах имелись отчетливые мышечные атрофии. У обоих сибсов наблюдалась выраженная гиперрефлексия со сгибательным подошвенным рефлексом н нормальной чувствительностью. В анамнезе у обоих детей имелись указания на частые рвоты и дисфагию.
Орган слуха. У обоих сибсов обнаружена врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.
Лабораторные данные. Биопсия а. tibialis anterior у мальчика выявила атрофию группы мышц, указав на наличие нейропатии, которая была подтверждена у обоих больных при помощи электромиографии. Глотание бария, исследование напряжения пищевода и реакций на метахолин указали на ахалазию (слабость напряжения мышц) у обоих сибсов. Результаты обширных лабораторных исследований были по существу нормальными, кроме повышенного помутнения тимола и выпадения хлопьев кефалинхолестерола.
Наследственность. Так как клинически здоровые родители больных сибсов были двоюродными братом и сестрой, синдром, вероятно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. При синдроме рецессивной пегости и врожденной нейросенсорной глухоты наблюдаются маленькие гиперпигментированные пятнышки в депигментированных областях. Мускулатура и подвижность пищевода нормальные, в противоположность витилиго, мышечным ат-рофням и ахалазии, наблюдающимся при рассматриваемом здесь синдроме.
Лечение. У мальчика после расширения пищевода ахалазия улучшилась.
Прогноз. Синдром не угрожает жизни. Глухота не прогрессирует.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) легким витилиго; 3) низким ростом; 4) дистальными нейропатичеекими мышечными атрофиями, более заметными на ногах; 5) ненормальной подвижностью пищевода и 6) врожденной резко выраженной нейросенсорной глухотой.