Патология, наследственность и дифференциация синдрома Варденбурга
Патология внутреннего уха была описана у 3-летней девочки Fisch. Кортиев орган отсутствовал во всех завитках. Основная мембрана была слегка утолщенной и гладкой, кроме небольшой области, покрытой гидропирироваииыми клетками краевого типа. В спиральном ганглии осталось только несколько нейронов. Подобные изменения наблюдались у белых кошек, собак, лошадей, мышей, норок и других лабораторных животных (Innes, Saunders, Hudson, Ruben, Hilding et al., Dcol, Bergsma, Brown), хотя патогенез этих изменений у разных видов может отличаться.
Наследственность. Наследование аутосомно-доминантное с резко выраженной вариабельностью степени проявления разных компонентов синдрома.
По-видимому, действие мутантного гена касается зародышевой цепочки нервных клеток, из которой происходят первоначальные меланоциты и нервные клетки (Dcol).
Диагноз. Klein описал больную женщину с первичным телекантусом, сросшимися бровями, частичным альбинизмом кожи и волос и с голубыми радужными оболочками глаз. Однако у больной, кроме того, были обнаружены костная дисплазия: аплазия первых двух ребер и запястных костей, а также кистозные изменения в крестце. У нее отмечались сливные пятна на коже груди и плечах и синдактилии. Wilbrandt и Ammann сообщили о больном со сходным, но менее тяжелым поражением из семьи с установленным диагнозом синдрома Варденбурга, однако этот случай не был документирован. Amini-Elihou описал синдром врожденной нейросенсорной глухоты с умственной отсталостью и гиперкератозом ладоней и подошв, который наследовался по аутосомно-рецессивному типу. Мы не можем принять это заболевание как вариант синдрома Варденбурга.
Смещение угла глаза и гипертелоризм могут наблюдаться при разных заболеваниях (Peterson et al.). Сросшиеся брови (синофриз) являются чертой синдрома де Ланге и могут встречаться в сочетании с кистой, содержащей волосы (Sebrechts). Белая прядь волос (полиозис), витилиго и дизакузия могут наблюдаться в комбинации с облысением и увеитом при синдроме Фогта — Коянаги (Johnson). Гетерохромия радужных оболочек может быть приобретенной, может быть унаследованной как аутосомпо-домпнантный признак и может сочетаться с синдромом Ромберга (Fiasch).
Случаи гетерохромии радужных оболочек в комбинации с врожденной глухотой, но без блефарофимоза, были описаны DeHaas и Tan. Необходимо исключить доминантно наследующееся витилиго с атаксией и нейросенсорной глухотой. Аутосомно-рецессивное заболевание, сходное с синдромом Варденбурга, было описано в Южной Америке, но у больных скорее была черная, чем белая, прядь волос па лбу (Arias).
Лечение. Слуховые аппараты могут быть использованы для помощи больным с умеренной или резко выраженной глухотой.
Прогноз. Доказательств прогрессирования глухоты в тех случаях, в которых имеется остаточный слух, не представлено.
Выводы. Главная характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) латеральное смещение почти у всех больных медиального угла глаз и слезной точки; 3) широкий корень носа в 75% случаев; 4) гиперплазию медиальных частей бровей примерно у 50% больных; 5) гетерохромию (гипоплазию) радужных оболочек глаз и утрату пигментного эпителия глазного дна примерно у 25% больных; 6) белую прядь волос на лбу у 20% больных; 7) изменения пигментации кожи, включающие витилиго, а также гиперпигментированные пятна менее чем у 15% больных; 8) расщепление губы и/или неба менее чем у 5% больных; 9) вестибулярную гипофункцию в 75% случаев; 10) врожденную от легкой до резко выраженной одностороннюю или двустороннюю нейросенсорную глухоту примерно в 50% случаев.
