Глухота с изменениями сетчатки, мышечной слабостью и умственной отсталостью
Синдром, включающий глухоту, отслойку сетчатки, умственную отсталость и мышечные атрофии, был описан Small у 4 из 7 сибсов.
Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных с детства отмечалась постепенно прогрессирующая атрофия мышц лица, тела и конечностей.
Орган зрения. Каждому из детей был поставлен диагноз болезни Коатса (Coats), экссудативного или геморрагического ретинита. Изменения глазного дна включали легкую или умеренную извитость сосудов сетчатки, телеангиэктазии, отслойку сетчатки и выбухание периферии сетчатки в связи с наличием экссудата.
Нервная система. Все больные были умственно отсталыми. У 2 обследованных детей IQ составлял от 35 до 50. У всех больных отмечались нарушения походки. Неуклюжесть и слабость были замечены уже в возрасте около 1 года. Рефлексы и координация не описаны.
Костно-мышечная система. У всех больных с самого детства наблюдалась мышечная слабость. Мышечные атрофии, особенно на лице, конечностях и туловище, отмечались уже в раннем возрасте и в дальнейшем медленно прогрессировали. Лицо было неподвижным. У всех детей был кифоз и лордоз.
Орган слуха. У всех больных имелся дефект слуха. У одного сибса глухота выявилась почти с рождения, и его речь состояла только из нескольких слов. У его сестры до 9-летнего возраста нарушения слуха не были заметны. Глубокой потери слуха не отмечено. Данные чисто тональной аудиограммы или других аудиометрическнх тестов не приведены.
Вестибулярная система. Данные исследования вестибулярной системы не представлены.
Лабораторные данные. У 2 больных определяли уровень креатинин-фосфокиназы. У одного сибса он был повышен до 1,2 (верхняя граница нормы 0,72), у другого был нормальным. Электрокардиограмма у одного ребенка была нормальной, у другого отмечался неполный блок правой ножки пучка Гиса или гипертрофия правого желудочка. На электроэнцефалограммах, произведенных 2 больным, обнаружено снижение амплитуды. Другие лабораторные исследования патологии не выявили.
Патология. Биопсия икроножной мышцы диагностически значимой патологии не выявила. Гистопатологическое исследование энуклеиро-ванного глаза показало изменения, характерные для болезни Коатса.
Наследственность. В этой семье у 4 из 7 детей наблюдался один и тот же синдром. Отец был обследован и признан здоровым. Мать не была обследована, но па основании полученных сведений она также была здоровой. О родстве родителей между собой ивзестпо не было. Доступные данные создают впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Нет других известных заболеваний, при которых комбинировались бы заболевание сетчатки и экссудатпвный ретинит. При классической болезни Коатса глазная патология не сочетается с глухотой или умственной отсталостью.
Лечение. Больные должны быть направлены к окулисту для лечения геморрагического ретинита, как это положено.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный вследствие прогрессировать патологии и слабоумия.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) изменения сетчатки, включающие извитость сосудов и экссудатпвный ретинит; 3) умственную отсталость от умеренной до глубокой степени; 4) мышечную слабость и атрофии, охватывающие лицо, туловище и конечности; 5) легкую, но прогрессирующую атаксию и 6) глухоту от умеренной до резко выраженной степени.
