При биопсии яичек были обнаружены маленькие гиализировапные канальцы с единичными клетками Лейдига и Сертоли, а также уплотнение lamina propria. Биопсия яичников у 16-летней девушки, умершей от неустановленной причины, патологии не выявила.
Гистологическое исследование почек показало хроническую нефропатию, проявляющуюся утолщением клубочковых и канальцевых мембран. Многие клубочки были гиалинизнрованы (Goldstein, Fialkow).
Наследственность. Несмотря на то что патогенез синдрома сейчас еще не понятен, имеются основания думать, что причиной сахарного диабета, несахарного почечного диабета и первичного гипогонадизма является резистентность к действию некоторых полипептидов — гормонов (инсулин, вазопрессин и гонадотропнны). Goldstein и Fialkow предположили, что генерализованное уплотнение мембран и гиалинизация соединительной ткани может являться важнейшим последствием основной патологии.
Во всех случаях родители больных детей были здоровы. Равная частота синдрома у сибсов обоих полов и увеличение уровня кровнородственных браков между родителями указывают на аутосомно-рецессивный тип наследования.
Диагноз. У больных с синдромом Лауренс — Муна отмечаются пигментный ретинит, умственная отсталость, гипогенитализм и спастическая параплегия. У детей с синдромом Барде — Бидля отмечают ожирение и пигментный ретинит, сочетающиеся с полидактилией, гипогонадизмом и умственной отсталостью. У больных с синдромом Альстрёма нет ни умственной отсталости, ни полидактилии. При синдромах Лауренс — Муна или Барде — Бидля глухота и сахарный диабет наблюдаются изредка (Burn, Garstecki et al.). Кроме того, тотальное облысение при синдроме Альстрёма наступает до второго десятилетия жизни, в противоположность выявлению тотального облысения в четвертом десятилетии жизни при синдромах Лауренс — Муна и Барде — Бидля. У сестер, о которых сообщил Weiss, отмечались ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость и нейросенсорная глухота, но у них не было пигментного ретинита. До настоящего времени эти случаи не могут быть классифицированы.
Сестры 36 и 33 лет с синдромом Альстрёма. Слепота была выявлена в возрасте около 1 года, глухота — в шестилетием возрасте, частичное облысение началось в 20-летнем возрасте. У обеих сестер наблюдались нарушения менструального цикла. Левая больная носит парик (из J. L. Goldstein a. P. J. Fialkow, Medicine).
Микрофотография препарата яичка. Видны бледные гиалинизиропанные канальцы. Отмечаются также кристаллоиды Рейнке (из R. L. Weinstein et al., N. Engl. J. Med.).
Первичный гипогонадизм, который встречается при синдроме Рейфенштейна, миотонической дистрофии и аплазии герментативных клеток, может быть исключен. Отграничение этих заболеваний от синдрома Альстрёма на основе клинических и микроскопических данных обсуждено Weinstein и соавт..
Мы не можем легко классифицировать описанных Codaccioni с сотр. двух братьев с юношеским диабетом, атрофией зрительных нервов, гопогонадизмом и нейросенсорной глухотой. Эти случаи могут представлять отдельный синдром, так как нет доказательств того, что у больных был пигментный ретинит.
Лечение. При прогрессирующей глухоте можно применять слуховые аппараты. Хотя большая доля дефицита зрения является следствием атипичного пигментного ретинита, путем удаления хрусталика можно добиться улучшения зрения за счет той доли потери зрения, которая была обусловлена полярной катарактой. Ожирение подлежит диетическому контролю, а при сахарном диабете необходимо назначать медикаментозную терапию.
Прогноз. Мало чем можно обнадежить этих больных. В то время как их зрение и слух прогрессивно ухудшаются, интеллект остается нормальным. Они могут погибнуть вследствие нарушения функции почек.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) выявляющийся в младшем возрасте пигментный ретинит с потерей центрального зрения; 3) начинающийся в детстве сахарный диабет; 4) преходящее ожирение; 5) выявляющуюся во втором десятилетии заднюю кортикальную катаракту; 6) выявляющуюся в третьем десятилетии нефропатию; 7) черный акантоз; S) начинающуюся у детей старшего возраста прогрессирующую нейросенсорную глухоту.
