а) Помутнение роговицы при ихтиозе. Ихтиозоформные дерматозы образуют группу заболеваний, характеризующихся шелушением кожи. «Ребенок-арлекин» и «коллодиевый ребенок» являются крайними врожденными формами, при которых может наблюдаться врожденный эктропион. В неонатальном периоде дети часто бывают подвержены инфекциям кожи.
Наиболее часто встречающейся формой является ichtiosis vulgaris, наследуемый по аутосомно-доминантному механизму, для которого характерно шелушение разгибательных поверхностей и спины. Глаза не поражаются.
Х-сцепленный ихтиоз — врожденное заболевание, встречающееся у одного из 6000 мужчин. У больных наблюдается шелушение кожи волосистой части головы, лица, шеи, живота и конечностей; ладони и подошвы интактны. Нервы роговицы могут быть утолщены, как изолированная аномалия развивается лентовидная кератопатия. Отмечаются поверхностные прокрашивающиеся флюоресцеином изменения роговицы; они обычно носят транзиторный характер, но рецидивируют и, в конце концов, приводят к поверхностному рубцеванию.
Рубцевание и поверхностные изменения могут развиваться вследствие аномалий век или возникать самостоятельно.
Мелкие задние помутнения роговицы локализуются в глубоких слоях стромы или десцеметовой мембране и не оказывают значительного влияния на зрительные функции.
Ламеллярный ихтиоз и ichthyosis linearis circumflexa — тяжелые аутосомно-рецессивные заболевания, сопровождающиеся выворотом; кератоконъюнктивит обусловлен, главным образом, обнажением поверхности глаза. Кератоконъюнктивит может протекать очень тяжело и приводить к рубцеванию роговицы, развитию инфекции и перфорации. Эпидермолитический гиперкератоз и erythrokeratoderma variabilis—два аутосомно-доминантных варианта заболевания.
Ихтиоз развивается при синдроме Шегрена-Ларсена, синдроме Нетер гона (ихтиоз, редкие волосы, брови и ресницы, атопический диатез), болезни Рефсума, точечной хондродисплазии, синдроме HMDS (ichthyosiform erythroderma, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility, short stature — ихтиозоформная эритродерма, ломкие волосы, умственная отсталость, сниженная фертильность и маленький рост) и синдроме KID (keratitis, ichthyosis, deafness) — ихтиоз, глухота и кератит.
Считается, что кератит при синдроме KID развивается вследствие высыхания поверхности глаза на фоне обструкции протоков слезной железы отшелушивающимися клетками гиперкератинизированного эпителия роговицы или, альтернативный механизм, вследствие недостаточности стволовых клеток лимба. С переменным успехом применяется лечение любрикантами, местными стероидами и антибиотиками.
(А) Ихтиоз, прокрашивающиеся флюоресцеином поверхностные изменения роговицы.
(Б) Синдром KID с глухотой (пациент пользуется слуховым аппаратом) и тяжелой двусторонней кератопатией.
Левый глаз был энуклеирован.
б) Помутнение роговицы при аутоиммунных буллезных болезнях кожи. Эти расстройства развиваются вследствие воспалительной реакции аутоантител к специфическим иммунореактангам кожи и слизистых оболочек. Офтальмологические изменения включают в себя поражения кожи, конъюнктивы и роговицы. Помутнение роговицы развивается вследствие повреждения поверхности глаза на фоне сухого глаза — развивающегося вследствие конъюнктивита, рубцевания протоков слезной железы и потери бокаловидных клеток — и обнажения глазной поверхности на фоне рубцовых изменений век, трихиаза и развития инфекции.
Отдельные типы буллезных аутоиммунных заболеваний детей — это линейный IgA-зависимый буллезный дерматоз, и, редко, пемфигоид слизистых оболочек.
в) Роговица при мультиформной эритеме, синдроме Стивенса-Джонсона и токсическом эпидермальном некролизе. Эти заболевания проявляются самостоятельно проходящими высыпаниями на коже и слизистых оболочках, развивающимися вследствие реакции гиперчувствительности на факторы внешней среды, в том числе лекарственные препараты и инфекции. Поскольку изменения поверхности глаза и рубцевание роговицы считаются осложнением тяжелого острого заболевания, первоначально лечение направлено на купирование местного воспаления. Иногда оказывается эффективным покрытие краев век, пальпебральной конъюнктивы и роговицы амниотической мембраной.
г) Роговица при буллезном эпидермолизе (epidermolysis bullosa). Буллезный эпидермолиз — аутосомно-рецессивное расстройство, вызываемое мутацией гена коллагена VII, приводящей к нарушению синтеза коллагена VII и якорных фибрилл. У детей это приводит к появлению генерализованных буллезных изменений кожи и слизистых оболочек. Глазные осложнения включают в себя появление пузырей век, эктропион, формирование симблефарона, разрушение слезной пленки, утрату бокаловидных клеток, чешуйчатую метаплазию, снижение чувствительности роговицы, рецидивирующие эрозии роговицы, изъязвление, недостаточность стволовых лимбальных клеток, паннус роговицы и рубцевание.
Лечение затруднено, некоторого эффекта удается добиться с помощью трансплантации амниотической мембраны и аутотрансплантации культивированных лимбальных эпителиальных клеток на амниотическую мембрану.
д) Помутнение роговица при синдроме Рейтера. Синдром Рейтера (реактивный артрит), характеризующийся воспалением крупных суставов, уретритом и воспалением структур глаза, обычно сопровождается конъюнктивитом и иридоциклитом. Развиваются главным образом периферический передний стромальный кератит, эрозии эпителия и более диффузные субэпителиальные и передние стромальные инфильтраты, сопровождающиеся появлением мелких сосочков конъюнктивы. Эти изменения проходят после назначения местных стероидов.
е) Роговица при недостаточности витамина А и кори. У пациентов с длительной недостаточностью витамина А развиваются изменения глазной поверхности — ксероз конъюнктивы и роговицы, кератинизация, тяжелый точечный кератит, васкуляризация и отек. При сочетании недостаточности витамина А с недоеданием и белковой недостаточностью может развиться кератомаляция, колликвационный некроз роговицы, особенно при присоединении коревой инфекции, herpes simplex или при лечении средствами традиционной медицины. При ранней диагностике и своевременной заместительной терапии витамином А некоторые из этих изменений обратимы. Профилактика заключается в соблюдении диеты, заместительной терапии витамина А и вакцинации против кори.
При сопутствующих гельминтозах или диарее требуются более высокие дозы витамина А. Пятна Бито — треугольные пенистого вида изменения кератинизированной ткани, появляющиеся на конъюнктиве при недостаточности витамина А; их появление с височной стороны указывает на активную недостаточность. Недостаточность витамина А также вызывает никталопию.
Буллезный эпидермолиз. Хотя во многих случаях epidermolysis bullosa изменения роговицы отсутствуют,
иногда, как у этого пациента, в результате незначительной травмы развивается острая эрозия эпителия роговицы,
ее рецидивы вызывают появление стойкого помутнения и васкуляризации роговицы.
(А) Кератомаляция, виден крупный рубец центральной зоны.
(Б) При гониоскопии выявляется фиксированная к задней поверхности роговицы радужка—leukoma adherens.
