У детей встречается большое разнообразие различных патологических состояний, сопровождающихся нарушением прозрачности и оптических свойств роговицы, среди них аномалии развития и генетические болезни составляют гораздо большую часть, чем у взрослых. Однако многие дегенеративные и дистрофические состояния могут проявляться лишь в подростковом возрасте или еще позже.
Аномалии роговицы, особенно монокулярные или асимметричные, потенциально амблиогенны; при лечении мы должны не только стремиться восстановить оптическую прозрачность, но и учесть вызванные амблиопией изменения.
Белая роговица у новорожденного представляет собою серьезную задачу для дифференциальной диагностики. Первое, о чем следует думать, это врожденная глаукома. Внутриглазное давление повышено, диаметр роговицы значительно увеличен. Могут наблюдаться разрывы десцеметовой мембраны. Экскавация дисков зрительных нервов расширена, зачастую после достижения контроля внутриглазного давления экскавация становится меньше. Обычно показано неотложное вмешательство.
Другая причина помутнения роговицы у новорожденных — травма акушерскими щипцами. На веках или щеке могут оставаться отпечатки щипцов. Выявляется линейный, обычно вертикальный, разрыв десцеметовой мембраны с отеком роговицы; эти изменения всегда регрессируют самостоятельно, вызывая развитие астигматизма. Впоследствии возможна декомпенсация роговицы. Метаболические расстройства, которые могут вызывать врожденное помутнение роговицы, например мукополисахаридоз, врожденные наследственные эндотелиальные и стромальные дистрофии описаны в отдельных статьях на сайте.
а) Дефекты эмбрионального развития роговицы у ребенка. Дисгенез переднего сегмента. Дисгенез переднего сегмента представляет собою спектр врожденных аномалий переднего сегмента, развивающихся вследствие нарушения волн миграции клеток нервного гребня, которые, начиная с шестой недели проникают под поверхностную эктодерму в первичную мезенхиму и формируют эндотелий и строму роговицы, угол передней камеры и строму радужки. Поэтому дисгенез переднего сегмента часто сопровождается глаукомой и помутнением роговицы.
Дисгенез переднего сегмента связан с аномалиями гомеозисных генов, контролирующих миграцию и дифференцировку клеток нервного гребня, например мутации генов РАХ6, PITX2 и FOXC1.
Эффективность сквозной кератопластики при односторонних случаях ограничена в связи с высоким риском развития амблиопии и отторжения трансплантата; эта операция более целесообразна при двусторонних поражениях. Иногда сквозная кератопластика выполняется на глазу с более выраженным помутнением; лучший глаз подлежит наблюдению в надежде на спонтанное просветление. Эффективность сквозной кератопластики у пациентов с такой патологией и в этой возрастной группе также невелика; достичь удовлетворительных зрительных функций удается лишь менее чем в 50% случаев вследствие отторжения лоскута, амблиопии или глаукомы.
б) Генетические синдромы с аномалией роговицы:
1. Роговица при трисомии 18 и мозаичной трисомии 8 хромосомы. Помутнение роговицы у новорожденных наблюдалось в нескольких случаях трисомии 18 хромосомы. Изменения роговицы включают в себя гиперцеллюлярность стромы и отсутствие десцеметовой и боуменовой мембран. Аномалии век могут вызывать повреждение глазной поверхности.
Плотный отек роговицы описан при мозаичной трисомии 8 хромосомы, выявлена интенсивно васкуляризованная фиброзная ткань в поверхностных слоях роговицы. Наблюдалось спонтанное разрешение этого помутнения, но также были выявлены другие офтальмологические изменения, в том числе диффузные изменения пигментного слоя сетчатки, затухающая ЭРГ, синдром Дуэйна и гипоплазия макулы.
2. Роговица при эктодермальной дисплазии. Эктодермальная дисплазия — редкое (1:100.000 живых новорожденных), обычно Х-сцепленное или аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, истончением или отсутствием волос, аномалиями зубов и ногтей. В группу эктодермальных дисплазий входит большое количество различных синдромов; две основные группы — это гидротические и ангидротические (гипогидротические) формы. Поражения глаз обычно ограничиваются ангидротическими формами.
Патологические изменения глаз включают в себя блефарит, конъюнктивит, рубцевание роговицы, паннус, светобоязнь, снижение слезопродукции и заворот век с трихиазом. Изменения слезных и мейбомиевых желез могут вызывать поражение поверхности глаза — кератопатию, инфекцию и рубцевание. Однако рецидивирующие эрозии, паннус и помутнения роговицы развиваются и при нормальных характеристиках слезной пленки; это свидетельствует о том, что иногда первичной патологией может являться недостаточность лимбальных стволовых клеток. Исходя из этого, для лечения паннуса с помутнением роговицы предлагается конъюнктивальная лимбальная аллотрансплантация.
Эктодермальная дисплазия с мелкими поверхностными помутнениями роговицы.
Эктодермальная дисплазия с центральной кератопатией. Острота зрения 6/24.
Раннее развитие переднего сегмента.
(А) Примерно пять недель развития эмбриона человека, хрусталиковый пузырек отделился от поверхностной эктодермы,
клетки нервного гребня мигрируют вокруг глазного бокала и между поверхностной эктодермой и развивающимся хрусталиком.
(Б) В течение седьмой недели из слоя мезенхимы развиваются выстланная эндотелием строма роговицы и передняя строма радужки.
Этот процесс дифференцировки идет одновременно с разделением двух слоев и формированием передней камеры между развивающимися роговицей и радужкой.
(В) Листок мезенхимы, перекидывающийся через будущий зрачок, сохраняется до седьмого месяца гестации.
Из краев глазного бокала образуется задний эпителий радужки и эпителий цилиарного тела.
