Нарушение развития хиазмы - причины, диагностика, лечение
Патология развития хиазмы включает в себя:
• Альбинизм
• Ахиазмию
• Аплазию
• Анофтальм.
а) Патология развития хиазмы при альбинизме. У альбиносов наблюдается аномальный перекрест хиазмальных проекций. Ретиногеникулярные аксоны ганглиозных клеток височной сетчатки в пределах 20° от вертикального меридиана в хиазме аномально перекрещиваются и оканчиваются синапсами в ядрах контралатеральных коленчатых тел.
В хиазме человека сохраняется преобладание перекрещенных волокон. При МРТ определяются меньшие размеры зрительных нервов, хиазмы и зрительных трактов и более широкие утлы между правым и левым зрительными нервами и правым и левым зрительными трактами. Преобладание перекрещенных волокон выявляется электрофизиологическими методами — регистрируются асимметричные полушарные зрительные вызванные потенциалы.
Окружающий диск зрительного нерва пигмент играет важную роль в аксональном наведении, предполагается, что отсутствие пигментного эпителия сетчатки при альбинизме может вызывать аномалии зрительных путей хиазмы. Недавно была выяснена роль фактора транскрипции Zic2 в развитии аномалии зрительных путей при альбинизме.
б) Ахиазмия. У бельгийских овчарок с ахиазмией наблюдается врожденный нистагм и возвратно-поступательный нистагм. У двух девочек с ахиазмией, не родственниц, отмечались нормальные поля зрения и отсутствовало стереоскопическое зрение. При окулографии регистрируется врожденный горизонтальный и возвратно-поступательный вертикальный и торсионный нистагм. При МРТ определяется отсутствие хиазмы, каждый зрительный нерв полностью проецируется в ипсилатеральное полушарие.
Полярность зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) в затылочных отведениях была обратной полярности ЗВП, описанных при перекрестной асимметрии при альбинизме. Возможно, причиной ахиазмии является нарушение транскрипции таких факторов, как NRP1, стимулирующих рост аксонов в контралатеральном направлении у млекопитающих.
Ахиазмия бывает полной или частичной. У пациентов с двусторонней гипоплазией зрительного нерва обязательно имеется гипоплазия хиазмы; у больных с односторонней гипоплазией зрительного нерва имеется селективная гипоплазия ипсилатеральной стороны хиазмы. У пациентов с изолированной гипоплазией хиазмы может наблюдаться сегментарная гипоплазия зрительного нерва, ограниченная носовыми и височными секторами ДЗН. Аномалии хиазмы описаны у пациентов с дефектами средней линии, например с септооптической дисплазией, дефектами средней зоны лица или базальными энцефалоцеле.
Изменения хиазмы также встречаются при синдромах срединных расщелин лица и черепа, сопровождающихся гипертелоризмом и энцефалоцеле.
б) Аплазия и анофтальм. При одностороннем анофтальме или аплазии зрительного нерва развивается асимметричная хиазма. При двусторонних анофтальме или аплазии зрительного нерва зрительные нервы, хиазма и латеральные коленчатые тела обычно отсутствуют; иногда имеются рудименты зрительного нерва и хиазмы. При двусторонней аплазии зрительного нерва хиазма также отсутствует. У мышей пренатальное удаление одного глаза вызывает преобладание перекрещенных волокон, идущих от другого глаза, тогда как постнатальное удаление одного глаза вызывает увеличение количества сохраняющихся неперекрещенных волокон.
У пациентов с односторонней аплазией зрительного нерва может выявляться перекрестная асимметрия полушарных ЗВП.
Схематическое сравнение зрительных путей и распределения ЗВП при стимуляции вспышкой левого глаза у пациентов с альбинизмом и ахиазмией.
Стимуляция правого глаза при обоих состояниях вызывает зеркальную картину распределения ЗВП.
При ахиазмии все зрительные волокна левого глаза проецируются в левую затылочную кору,
и на 80-100 миллисекундах регистрируется положительный потенциал над правым полушарием и отрицательный — над левым.
При альбинизме, наоборот, большинство волокон одного глаза перекрещиваются в хиазме,
и наблюдается обратная картина распределения ЗВП, положительный потенциал регистрируется над левым полушарием, а отрицательный — над правым.
Гипоплазия хиазмы.
Хиазма разделена на две половины, соединенные фрагментом ткани.
У данного пациента выявлялись электрофизиологические признаки ахиазмии.
Ахиазмия у ребенка на фоне расщелины губы и неба, возвратно-поступательный нистагм.
(А) МРТ в корональной и (Б) сагиттальной проекции, видно огромное энцефалоцеле, полностью разделившее хиазму.
(В) Энцефалоцеле, выступающее через расщелину твердого неба.
