Примеры связи гемангиобластомы сетчатки с синдромом Гиппеля-Линдау
Синдром Гиппеля-Линдау характеризуется различными сочетаниями гемангиобластомы сетчатки, гемангиобластом мозжечка и спинного мозга, феохромоцитомы, гипернефромы, опухолей эндолимфатического мешка и различных других сосудистых и кистозных новообразований в различных областях организма. Генетический дефект был локализован на коротком плече 3 хромосомы.
Ниже проиллюстрирован случай спорадического синдрома Гиппеля-Линдау у маленького мальчика: в шестилетнем возрасте у пациента развилась опухоль эндолимфатического мешка, а в 12 лет-множественные двусторонние гемангиобластомы сетчатки; такая картина патогномонична синдрому Гиппеля-Линдау. Позже у этого больного развились массивные агрессивные гемангиобластомы обоих глаз, осложнившиеся пролиферативной витреоретинопатией.
Глазное дно правого глаза: в верхних квадрантах различимы две плохо заметные гемангиобластомы сетчатки. При беглом осмотре эти опухоли легко могут остаться незамеченными.
Глазное дно левого глаза: в верхнем квадранте различимы две плохо заметные гемангиобластомы сетчатки. Их также можно легко пропустить.
Флюоресцентная ангиограмма правого глаза: наблюдается гиперфлюоресценция двух гемангиобластом сетчатки.
Флюоресцентная ангиограмма левого глаза: наблюдается гиперфлюоресценция двух гемангиобластом сетчатки. В этом глазу были обнаружены еще несколько опухолей.
Опухоли левого глаза после лазерокоагуляции: определяются хориоретинальные рубцы.
Аксиальная КТ другого пациента с синдромом Гиппеля-Линдау: определяется кистозное образование мозжечка. Мутное субатрофичное правое глазное яблоко - следствие осложнений длительно существующей отслойки сетчатки, вызванной гемангиобластомой.
