Мультифокальный вариант врожденной гипертрофии ПЭС также известен как врожденная очаговая групповая пигментация сетчатки или «медвежьи следы» (1-13). Обычно это ненаследуемое спорадическое состояние, но описан случай наличия этой аномалии у матери и у дочери (2).
Какая-либо другая сопутствующая патология глаз чаще всего отсутствует, но такие изменения описаны у пациентов с персистирующим гиперпластическим стекловидным телом на парном глазу (12), ретинобластомой, нейрофиброматозом и болезнью Коатса. Но, вероятно, такие сочетания случайны.
а) Клиническая картина. Мультифокальная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ПЭС, медвежьи следы) характеризуется наличием нескольких групп четко отграниченных плоских лилово-серых очагов, обычно занимающих какой-либо сектор глазного дна.
Каждую группу образуют от трех до тридцати отдельных пигментированных очагов размером от 0,1 до 3 мм, более крупные очаги локализуются дальше к периферии. Каждый отдельный очаг очень похож на очаги, наблюдаемые при солитарной форме врожденной гипертрофии ПЭС, но, как правило, имеет меньшие размеры, чем при монофокальном типе, и не имеет ни светлых лакун, ни беспигментной каймы (гало). Иногда клинически эти очаги выглядят беспигментными, в таких случаях их называют «следами белого медведя» (1).
Типичные клинические признаки помогают дифференцировать эту патологию от других многочисленных состояний, сопровождающихся появлением на глазном дне множественных пигментированных очагов. При электрофизиологических исследованиях сетчатки пациентов с мультифокальной врожденной гипертрофией ПЭС патологических изменений не выявляется. Как правило, очаги остаются стабильными.
Как уже отмечалось выше, недавно была установлена тесная связь множественных мелких пигментированных новообразований глазного дна с семейным аденоматозным полипозом и синдромом Gardner-заболеваниями, характеризующимися семейным раком толстой кишки. Хотя эту аномалию глазного дна также относят к врожденной гипертрофии ПЭС, на самом деле она отличается от мультифокальной формы врожденной гипертрофии ПЭС тем, что такие новообразования двусторонние, более хаотично распределены по глазному дну и часто имеют более неровные или зазубренные края.
Как оказалось, связь между типичными формами врожденной гипертрофии ПЭС и упомянутыми синдромами рака отсутствует (4). Этот вопрос обсуждается ниже в отдельной статье на сайте.
Мультифокальная врожденная гипертрофия ПЭС также известна как врожденная очаговая групповая пигментация сетчатки или «медвежьи следы». Не мультифокальные очаги гипертрофии клинически и гистологически идентичны солитарной врожденной гипертрофии ПЭС. Как и солитарная форма, групповые очаги могут быть пигментированными или беспигментными, но беспигментный вариант встречается реже. Часто эти очаги занимают сектор глазного дна, мелкие очаги локализуются ближе к диску зрительного нерва, а крупные - ближе к периферии глазного дна.
Типичная мультифокальная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки у годовалого младенца.
Беспигментная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки у десятилетней девочки. Такие изменения иногда называют «следами белого медведя».
Секторальная мультифокальная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки у маленького мальчика. Семейный анамнез по раку толстой кишки не отягощен.
Мультифокальная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки у двухлетнего ребенка с ретинобластомой. На парном глазу наблюдались аналогичные изменения; после его энуклиации выполнено мофологическое исследование.
Макросъемка пигментного эпителия сетчатки энуклеированного парного глаза того же пациента, что и на рисунке выше: отмечаются очаги гиперпигментации.
При электронной микроскопии одного из очагов, показанных на рисунке выше, в цитоплазме клеток пигментного эпителия сетчатки определяются крупные, плотно упакованные меланосомы (х4000).
б) Диагностика. При флюоресцентной ангиографии наблюдается гипофлюоресценция. При ОКТ определяется плоский очаг с фокальной атрофией наружных слоев сетчатки (6, 7). При исследовании аутофлюоресценции глазного дна наблюдается гипоаутофлюоресценция этих очагов (8, 9).
в) Патологическая анатомия. Гистологические изменения при мультифокальной врожденной гипертрофии ПЭС очень похожи на картину изменений при солитарной врожденной гипертрофии ПЭС (10,11). Однако с помощью световой и электронной микроскопии установлено, что пигментные гранулы сохраняют свою нормальную эллипсоидную форму, а гипертрофия и гиперплазия не выражены (10, 11).
г) Лечение. Мультифокальная врожденная гипертрофия ПЭС не требует лечения и подлежит лишь наблюдению при плановых осмотрах у офтальмолога. Прогноз благоприятный.
д) Список использованной литературы:
1. Gass JD. Focal congenital anomalies of the retinal pigment epithelium. Eye 1989;3:1-18.
2. Renardel de Lavalette VW, Cruysberg JR, Deutman AF. Familial congenital grouped pigmentation of the retina. Am J Ophthalmol 1991;112:406-409.
3. Yoshida T, Adachi-Usami E, Kimura T. Three cases of grouped pigmentation of the retina. Ophthalmologica 1995;209:101-105.
4. Shields )A, Shields CL, Shah P, et al. Lack of association between typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and Gardners syndrome. Ophthalmology 1992;99:1705-1713.
5. Shields CL, Reichstein DA, Bianciotto CG, et al. Retinal pigment epithelial depigmented lesions associated with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2012; 130:387-390.
6. Fung AT, Pellegrini M, Shields CL. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: Enhanced depth imaging optical coherence tomography in 18 cases. Ophthalmology 2014;121:251-256.
7. Shields CL, Pellegrini M, Ferenczy SR, et al. Enhanced depth imaging optical coherence tomography (EDI-OCT) of intraocular tumors. From placid to seasick to rock and rolling topography. The 2013 Francesco Orzalesi Lecture. Retina 2014;34(8): 1495-1512.
8. Shields CL, Pirondini C, Bianciotto C, et al. Autofluorescence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Retina 2007;27:1097-1100.
9. Almeida A, Kaliki S, Shields CL. Autofluorescence of intraocular tumours. Curr Opin Ophthalmol 2013;24(3):222-232.
10. IShields JA, T’so MO. Congenital group pigmentation of the retina. Histopathologic description and report of a case. Arch Ophthalmol 1975;92:1153-1155.
11. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology 1993;100:400-405.
12. Fujii M, Hayasaka S, Setogawa T. Persistent hyperplastic primary vitreous in the right eye and congenital grouped pigmentation of the retina in the left. Ophthalmologica 1989;198:135-139.
13. Shields CL, Eagle RC Jr, Shah R, et al. Multifocal hypopigmented retinal pigment epithelial lesions in a child with incontinentia pigmenti. Retina 2006;26:328-333.
