МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Обшая онкология:
Онкология
Общие вопросы онкологии
Детская онкология
Генетика рака - опухолей
Химиотерапия опухолей
Частная онкология:
Опухоли кожи
Опухоли головы и шеи
Опухоли легких и средостения
Опухоли молочной железы
Опухоли органов ЖКТ
Опухоли мочеполовой системы
Онкогинекология
Саркомы костей и мягких тканей
Опухоли крови:
Острые лейкозы
Хронические лейкозы
Макроглобулинемии
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Книги по онкологии
Видео по онкологии
Лимфомы
Форум
 

Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки: признаки, гистология, лечение, прогноз

Опухоли и схожие образования пигментного эпителия сетчатки включают в себя врожденную гипертрофию пигментного эпителия сетчатки (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium - CHRPE), гиперпластические новообразования ПЭС, связанные с семейным аденоматозным полипозом (familial adenomatous polyposis - FAP), простую врожденную гамартому, макулопатию по типу «торпеды, комбинированную гамартому, псевдоканцерозную реактивную гиперплазию, доброкачественную эпителиому (аденому) и злокачественную эпителиому (аденокарциному). Врожденная гипертрофия ПЭС далее подразделяется на солитарный и мультифокальный варианты, последний также известен как врожденная очаговая пигментация или «медвежьи следы».

Солитарная врожденная гипертрофия ПЭС-широко известная аномалия глазного дна, которой в офтальмологической литературе уделяется много внимания (1-28). Хотя это состояние считается врожденным, средний возраст на момент постановки диагноза составляет 45 лет (1).

Поздняя диагностика, вероятно, обусловлена тем, что обычно эта аномалия протекает бессимптомно и локализуется на средней периферии или периферии глазного дна и при обычной офтальмоскопии может оставаться незамеченной. Как правило, она представляет собой солитарное новообразование; в отличие от невуса или меланомы хориоидеи (4), расовой предрасположенности не выявлено.

Термином врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки также обозначают несколько отличающиеся от описанных выше мультифокальные изменения глазного дна, часто сопутствующие семейному аденоматозному полипозу и раку толстой кишки (15,16); эту патологию мы обсудим ниже. Такую терминологию нельзя признать удачной, поскольку типичная солитарная врожденная гипертрофия ПЭС, очевидно, не связана с высокой частотой семейного аденоматозного полипоза или раковых опухолей желудочно-кишечного тракта (17).

а) Клиническая картина. В обзоре 330 случаев солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки представлено более подробное описание этого состояния (1). Клинически оно выглядит как четко отграниченная плоская или минимально проминирующая в стекловидное тело бляшка на глазном дне, от равномерно черной окраски до полностью беспигментной (1-28).

Как указывалось выше, большинство из этих аномалий локализуются на средней периферии или на периферии глазного дна. Только 2% из них развиваются в макулярной или перипапиллярной зоне. Новообразования в 88% случаев преимущественно пигментированные, в 12% случаев - непигментированные. Медиана максимального диаметра основания - 4,5 мм. В 43% случаев пигментированной врожденной гипертрофии ПЭС выявляются депигментированные очаги с четкими контурами, называемые лакунами. По краю большинства солитарных новообразований при врожденной гипертрофии ПЭС идет характерное беспигментное кольцо или «гало».

В 32% случаев в среднем через пять лет наблюдения отмечается увеличение лакун (1). В двух сериях наблюдений солитарной врожденной гиперплазии ПЭС при сроке наблюдения более пяти лет небольшое увеличение диаметра отмечалось в 74% и 83% случаев (1,3).

Касательно дифференциального диагноза, крупные новообразования, особенно на периферии глазного дна, могут быть очень похожи на меланому хориоидеи. При офтальмоскопии периферическое новообразование может субъективно создавать ложное впечатление значительно проминирующей в стекловидную полость опухоли.

В серии наблюдений из 330 случаев в 26% случаев диагноз направления был невус хориоидеи, в 15% случаев - меланома хориоидеи и в 48% случаев - неспецифическое новообразование глазного дна. Правильный диагноз врожденной гипертрофии ПЭС был поставлен в 9% случаев. Описанная в настоящей главе клиническая картина отличается от клинической картины невуса или меланомы и позволяет опытному врачу легко поставить диагноз клинически. В недавних публикациях, кроме того, описаны случаи роста узлового новообразования из очага солитарной врожденной гипертрофии ПЭС (18,19).

Частота развития и роста такого узлового новообразования в зоне врожденной гипертрофии ПЭС составляет, вероятно, около 1%. Постепенно у этих узловых новообразований появляются ретинальные сосуды-дренирующая вена и питающая артерия, развиваются желтые интрарегинальные экссудаты и экссудативная отслойка сетчатки (19). Эти изменения идентичны картине аденомы пигментного эпителия сетчатки, которую мы обсудим далее.

В одном случае была выполнена резекция глазной стенки, растущее амеланотическое узловое новообразование, развившееся из солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки, оказалось высокодифференцированной злокачественной эпителиомой (аденокарциномой) ПЭС (19). Эти опухоли описаны ниже в разделе, посвященном эпителиомам ПЭС.

СОЛИТАРНАЯ ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ ПИГМЕНТНОГО ЭПИТЕЛИЯ СЕТЧАТКИ: КЛИНИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ

Отмечается значительная вариабельность окраски, размеров и формы очагов солитарной врожденной гипертрофии ПЭС.

Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Небольшой очаг солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки равномерной черной окраски у мужчины 54 лет.
Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Более крупный очаг солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки у подростка 17 лет: отмечаются черная окраска центральной части новообразования и менее пигментированная периферическая зона.
Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Очаг солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки у пациента 28 лет: определяются депигментированная лакуна и краевая светлая кайма. Образование имеет неправильную форму, но края у него ровные.
Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Юкстапапиллярный очаг солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки у мужчины 40 лет: вид образования сходен с таковым периферического образования на рисунке выше. Это очень необычная локализация подобного очага.
Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Очаг солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки возле экватора в нижнем квадранте у женщины средних лет. Обратите внимание на малозаметные лакуны в пределах новообразования.
Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Крупный очаг солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки у пациента 17 лет, направленного для энуклеации в связи с подозрением на меланому хориоидеи. Однако была диагностирована врожденная гипертрофия ПЭС и от энуклеации решено воздержаться.

б) Диагностика. При флюоресцентной ангиографии и ангиографии с индоцианином зеленым обычно на протяжении всего исследования наблюдается экранирование флюоресценции. Также в течение всего исследования, как правило, отмечаются постоянная гипофлюоресценция пигментированных зон и флюоресценция хориоидеи сквозь зоны депигментации.

При ультразвуковом исследовании определяется новообразование толщиной около 0,5-1,0 мм, однако этот метод не имеет диагностического значения. Изменения поля зрения варьируют от небольшой относительной скотомы до абсолютного дефекта поля зрения, как правило, это зависит от размеров новообразования.

При оптической когерентной томографии определяются истончение покрывающей новообразование сетчатки, утрата фоторецепторов; на нижележащую хориоидею образование отбрасывает умеренно плотную относительную тень, однако диагностическое значение выявляемых изменений также невелико (5-9).

При исследовании аутофлюоресценции новообразование выглядит темным вследствие отсутствия липофусцина (10). Обычно это новообразование не выявляется при КТ и МРТ.

в) Патологическая анатомия. При гистологическом исследовании очага врожденной гипертрофии ПЭС определяются пигментные эпителиальные клетки, более высокие и более плотно упакованные сферическими меланосомами по сравнению с нормальными клетками ПЭС, содержащими мелкие несколько вытянутые меланосомы. Эти аномалии развиваются в результате комбинации клеточной гиперплазии и гипертрофии. Наблюдается атрофия вышележащих фоторецепторов (11, 12).

г) Лечение. Лечение солитарной врожденной гиперплазии ПЭС заключается в периодическом наблюдении. Если развивается небольшое узловое новообразование, зачастую оно также требует лишь наблюдения в течение некоторого периода времени, поскольку прогрессирует очень медленно и обычно не вызывает снижения зрительных функций.

Если такой узел сопровождается экссудацией или скоплением субретинальной жидкости, возможно проведение лазерокоагуляции или криотерапии. Если разрастающийся узел вызывает появление складок сетчатки и ретинопатию макулярной области, выполняется витрэктомия и пилинг мембран. Прогноз при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки обычно благоприятный.

Клинические примеры солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки:

д) Список использованной литературы:
1. Shields CL, Mashayekhi А, Но Т, et al. Solitary congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: clinical features and frequency of enlargement in 330 patients. Ophthalmology 2003; 110:1968-1976.
2. Gass JD. Focal congenital anomalies of the retinal pigment epithelium. Eye 1989; 3:1-18.
3. Chamot L, Kaliki S, Shields CL. Autofluorescence of intraocular tumours. Curr Opin Ophthalmol 2013;24(3):222-232.
4. Shields JA, Mashayekhi A, Ra S, Shields CL. Pseudomelanomas of the posterior uveal tract: the 2006 Taylor R. Smith Lecture. Retina 2005;25(6):767-771.
5. Shields CL, Materin MA, Shields JA. Review of optical coherence tomography for intraocular tumors. Curr Opin Ophthalmol 2005;16:141-154.
6. Shields CL, Materin MA, Walker C, et al. Photoreceptor loss overlying congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium by optical coherence tomography. Ophthalmology 2006; 113:661-665.
7. Almeida A, Zografos L, Klainguti G. Fundus changes associated with congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Am J Ophthalmol 1993;115:154-161.
8. Fung AT, Pellegrini M, Shields CL. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: Enhanced depth imaging optical coherence tomography in 18 cases. Ophthalmology 2014;121(1):251-256.
9. Shields CL, Pellegrini M, Ferenczy SR, et al. Enhanced depth imaging optical coherence tomography (EDI-OCT) of intraocular tumors. From placid to seasick to rock and rolling topography. The 2013 Francesco Orzalesi Lecture. Retina 2014; 34(8): 1495 — 1512.
10. Shields CL, Pirondini C, Bianciotto C. et al. Autofluorescence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Retina 2007;27:1097-1100.
11. Lloyd WC III, Eagle RC, Shields JA, et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: electron microscopic and morphometric observations. Ophthalmology 1990;97:1052-1060.
12. Parsons MA, Rennie IG, Rundle PA, et al. Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium: a clinico-pathological case report. Br J Ophthalmol 2005;89(7):920-921.
13. Buettner H. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Am J Ophthalmol 1975;79(2): 177-189.
14. Purcell JJ, Shields JA. Hypertrophy with hyperpigmentation of the retinal pigment epithelium. Arch Ophthalmol 1975;93:1122-1126.
15. Traboulsi EI. Ocular manifestations of familial adenomatous polyposis (Gardner syndrome). Ophthalmol Clin North Am 2005;18:163-166.
16. Traboulsi EI, Maumenee IH, Krush AJ, et al. Pigmented ocular fundus lesions in the inherited gastrointestinal polyposis syndromes and in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Ophthalmology 1988;95:964-969.
17. Shields JA, Shields CL, Shah P, et al. Lack of association between typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and Gardner’s syndrome. Ophthalmology 1992;99:1705-1713.
18. Shields JA, Shields CL, Singh AD. Acquired tumors arising from congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Arch Ophthalmol 2000; 118:637-641.
19. Shields JA, Shields CL, Eagle RC Jr, et al. Adenocarcinoma arising from congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium. Arch Ophthalmol 2001;119:597-602.
20. Paoli D. Retinal astrocytoma associated with hypertrophy of the retinal pigment epithelium: clinical report and follow-up. Ophthalmologica 1998;212:71-73.
21. van der Torren K, Luyten GP. Progression of papillomacular congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with impaired visual function. Arch Ophthalmol 1998;116:256-257.
22. Sharma MC, Blake CR, Weinstein R, et al. Peripapillary congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Ophthalmic Surg Lasers Imaging 2004;35:174-175.
23. Trichopoulos N, Augsburger JJ, Schneider S. Adenocarcinoma arising from congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2005;28:1 -4.
24. Meyer CH, Rodrigues EB, Mennel S, et al. Grouped congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium follows developmental patterns of pigmentary mosaicism. Ophthalmology 2005;112:841-847.
25. Shields JA, Eagle RC, Shields CL, et al. Malignant transformation of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Ophthalmology 2009;116:2213-2216.
26. Zucchiatti I, Battaglia Parodi M, Pala M, et al. Macular congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: a case report. Ear J Ophthalmol 2010;20(3):621-624.
27. Boldrey EE, Schwartz A. Enlargement of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Am J Ophthalmol 1982;94(l):64-66.
28. Arepalli S, Kaliki S, Shields JA, et al. Growth of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium over 22 years. J Ped Ophthalmol Strabism 2012; 49: e73-e75.

- Также рекомендуем "Фотографии пигментированной солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.6.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: