Врожденный нефротический синдром диагностируется при наличии в пренатальном периоде или при рождении протеинурии с развитием в течение первых 3 мес жизни клинических проявлений нефротического синдрома.
Он может быть вторичным по отношению к врожденным инфекциям (сифилис, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции); их нужно исключать у каждого ребенка с отеками и выраженной протеинурией.
Чаще всего встречается так называемый финский тип врожденного нефротического синдрома.
Диагноз ставится при обнаружении массивной протеинурии, развившейся во внутриутробном периоде (уровень сывороточного альбумина при рождении менее 1 г/л) в отсутствие вторичных инфекционных или воспалительных причин. Протеинурия у плода обусловливает резкое повышение концентрации а-фетопротеина в сыворотке матери и в околоплодных водах (более чем в 2,5 раза от должных величин).
Врожденный нефротический синдром наблюдается при синдроме Дени—Дрэша. Вначале так называли сочетание дисгенезии гонад 46,XY (мужского псевдогермафродитизма), гломерулопатии и нефробластомы; в дальнейшем были описаны несколько больных с кариотипом 46,XX. Наличие полностью всех компонентов синдрома необязательно.
